Geniska sjukdomar kallas heterogena i kliniska manifestationer av en grupp sjukdomar som uppstår under påverkan av mutationer på gennivå. En grupp av ärftliga gensjukdomar som uppstår och utvecklas mot bakgrund av en defekt i cellers ärftliga apparat och påverkan av negativa miljöfaktorer bör övervägas separat.
Vad är multifaktoriella ärftliga sjukdomar
Särskilt har denna grupp av sjukdomar en tydlig skillnad från gensjukdomar. Multifaktoriella sjukdomar börjar visa sig under ogynnsamma miljöfaktorer. Vissa forskare menar att en genetisk predisposition aldrig kan manifestera sig om inte miljöfaktorer uppstår.
Etiologin och genetiken för multifaktoriella sjukdomar är mycket komplex, ursprunget har en struktur i flera steg och kan vara olika för varje specifiksjukdom.
varianter av multifaktoriella patologier
Villkorligt multifaktoriella ärftliga sjukdomar kan delas in i:
- infödda missbildningar;
- sjukdomar av mental och nervös karaktär;
- åldersrelaterade sjukdomar.
Beroende på antalet gener som är involverade i patologi skiljer de åt:
- Monogena sjukdomar - har en mutant gen, som skapar en persons anlag för en viss sjukdom. För att sjukdomen i detta fall ska börja utvecklas kommer det att vara nödvändigt att påverka en specifik miljöfaktor. Det kan vara fysiskt, kemiskt, biologiskt eller medicinskt. Om en specifik faktor inte har uppstått, även om den muterade genen finns, kommer sjukdomen inte att utvecklas. Om en person inte har en patogen gen, utan utsätts för en yttre miljöfaktor, kommer sjukdomen inte heller att inträffa.
- Polygena ärftliga sjukdomar eller multifaktoriella sjukdomar bestäms av patologier i många gener. Verkan av multifaktoriella tecken kan vara diskontinuerlig eller kontinuerlig. Men vilken som helst av sjukdomarna kan bara uppstå genom samverkan mellan många patogena gener och miljöfaktorer. Normala mänskliga egenskaper, såsom intelligens, längd, vikt, hudfärg, är kontinuerliga multifaktoriella egenskaper. Isolerade medfödda missbildningar (läppar och gomsp alter), medfödd hjärtsjukdom, neuralrör, polyrostenos, högt blodtryck, magsår och några andra har en högre förekomst hos nära släktingar än i befolkningen i allmänhet. Multifaktoriella sjukdomar, varav exempel nämns ovan, är "intermittenta" multifaktoriella egenskaper.
Diagnostisk MFZ
Olika typer av studier hjälper till att diagnostisera multifaktoriella sjukdomar och rollen av genetisk ärftlighet. Till exempel en familjestudie, tack vare vilken begreppet "onkologisk familj" dök upp i läkares praktik, det vill säga en situation där upprepade fall av maligna sjukdomar förekommer hos släktingar inom samma stamtavla.
Läkare tar ofta till studiet av tvillingar. Denna metod, som ingen annan, låter dig arbeta med tillförlitliga data om sjukdomens ärftliga natur.
Forskare studerar multifaktoriella sjukdomar och lägger stor vikt vid studiet av sambandet mellan sjukdomen och det genetiska systemet, såväl som analysen av stamtavlan.
IHF-specifika kriterier
- Släktskapsgraden påverkar direkt sannolikheten för att sjukdomen uppträder hos släktingar, det vill säga ju närmare släktingen är patienten (i genetiska termer), desto större är sannolikheten för sjukdomen.
- Antalet patienter i familjen påverkar risken för sjukdomen hos anhöriga till patienten.
- Svårigheten av sjukdomen hos den drabbade släktingen påverkar den genetiska prognosen.
Sjukdomar relaterade tilltill multifaktoriellt
Multifaktoriella sjukdomar inkluderar:
- Bronkialastma är en sjukdom baserad på kronisk allergisk inflammation i luftrören. Det åtföljs av hyperaktivitet i lungorna och den periodiska förekomsten av attacker av andnöd eller kvävning.
- Magsår, som är en kronisk återfallssjukdom. Det kännetecknas av bildandet av sår i magsäcken och tolvfingertarmen på grund av störningar i de allmänna och lokala mekanismerna i nerv- och humorsystemet.
- Diabetes mellitus, i vilken process både interna och externa faktorer är involverade, orsakar störningar i kolhydratmetabolismen. Sjukdomens uppkomst är starkt påverkad av stressfaktorer, infektioner, skador, operationer. Riskfaktorer kan vara virusinfektioner, giftiga ämnen, övervikt, åderförkalkning, minskad fysisk aktivitet.
- Ischemisk hjärtsjukdom är en följd av en minskad eller fullständig brist på blodtillförsel till myokardiet. Detta sker på grund av patologiska processer i kranskärlen.
Förebyggande av multifaktoriella sjukdomar
Typer av förebyggande åtgärder som förhindrar uppkomst och utveckling av ärftliga och medfödda sjukdomar kan vara primära, sekundära och tertiära.
Den primära typen av förebyggande syftar till att förhindra att ett sjukt barn befruktas. Detta kan realiseras i planeringen av barnafödande och förbättring av den mänskliga miljön.
Sekundär preventionsyftar till att avbryta graviditeten om sannolikheten för sjukdomen hos fostret är hög eller diagnosen redan har fastställts prenat alt. Grunden för att fatta ett sådant beslut kan vara en ärftlig sjukdom. Uppstår endast med kvinnans samtycke i rätt tid.
Den tertiära typen av prevention av ärftliga sjukdomar syftar till att bekämpa utvecklingen av sjukdomen hos ett redan fött barn och dess allvarliga manifestationer. Denna typ av prevention kallas även normokopiering. Vad det är? Detta är utvecklingen av ett friskt barn med en patogen genotyp. Normkopiering med lämpligt medicinskt komplex kan göras i livmodern eller efter födseln.
Förebyggande och dess organisationsformer
Förebyggande av ärftliga sjukdomar implementeras i följande organisationsformer:
1. Medicinsk genetisk rådgivning är en specialiserad medicinsk vård. Idag är en av huvudtyperna av förebyggande av ärftliga och genetiska sjukdomar. För medicinsk genetisk rådgivning, kontakta:
- friska föräldrar som födde ett sjukt barn, där en av makarna har en sjukdom;
- familjer med praktiskt taget friska barn, men som har släktingar med ärftliga sjukdomar;
- föräldrar som vill förutsäga hälsan hos syskon till ett sjukt barn;
- gravida kvinnor med ökad risk att få barn med onormal hälsa.
2. Prenatal diagnos kallas prenatal bestämningmedfödd eller ärftlig patologi hos fostret. I allmänhet bör alla gravida kvinnor undersökas för att utesluta ärftlig patologi. För detta används ultraljudsundersökning, biokemiska studier av serum från gravida kvinnor. Indikationer för prenatal diagnos kan vara:
- närvaro i familjen av en exakt diagnostiserad ärftlig sjukdom;
- mammas ålder över 35;
- Kvinnors tidigare spontana aborter, dödfödslar av okänd orsak.
Vikten av förebyggande
Medicinsk genetik förbättras för varje år och ger fler och fler möjligheter att förebygga de flesta ärftliga sjukdomar. Varje familj med hälsoproblem får fullständig information om vad de är i riskzonen och vad de kan förvänta sig. Genom att höja den genetiska och biologiska medvetenheten hos den breda befolkningen, främja en hälsosam livsstil i alla skeden av människans liv, ökar vi mänsklighetens chanser att föda friska avkommor.
Men samtidigt ökar förorenat vatten, luft, livsmedelsprodukter med mutagena och cancerframkallande ämnen förekomsten av multifaktoriella sjukdomar. Om genetikens prestationer tillämpas i praktisk medicin, kommer antalet barn som föds med ärftliga genetiska sjukdomar att minska, tidig diagnos och adekvat behandling av patienter kommer att vara tillgänglig.
