Aicardis syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som manifesteras av frånvaron av corpus callosum, epileptiska anfall och förändringar i ögonbotten. Dessutom har patienterna en försening i mental och fysisk utveckling och en kränkning av strukturen av ansiktsbenen i skallen.
Historia
På 60-talet av 1900-talet beskrev den franske neurologen Jean Aicardi ett dussin fall av denna patologi. Det finns tidigare referenser till dem i den medicinska litteraturen, men då ansågs de vara manifestationer av medfödd infektion. Sju år efter den första publiceringen introducerade läkarkåren en ny nosologisk enhet - Aicardis syndrom.
Men forskningen om sjukdomen fortsatte, antalet symtom ökade och till och med nya utlöpare dök upp. Till exempel Aicardi-Gothers syndrom, som manifesteras av encefalopati med förkalkning av basalganglierna och leukodystrofi.
Prevalence
Sedan det officiella erkännandet har Aicardis syndrom mötts av neurologer ungefär ett halvt tusen gånger. De flesta patienterna bodde i Japan och andra asiatiska länder. Enligt schweiziska forskare är incidensen av sjukdomen 15fall per 100 000 barn. Tyvärr ger statistik sannolikt underskattade siffror, eftersom de flesta patienter förblir outredda.
Sjukdomen utvecklas hos flickor. Och läkare menar att detta är orsaken till de flesta fall av psykofysiologisk retardation och infantila spasmer.
Genetics
Aicardis syndrom är en könsbunden sjukdom, den defekta genen sitter på X-kromosomen. Tre fall har rapporterats där pojkar med Klinefelters syndrom haft liknande symtom. För manliga barn med en normal XY-genotyp är denna sjukdom dödlig.
Alla fall av denna sjukdom är resultatet av sporadiska mutationer. Det vill säga, innan dess hittades inga fall av Aicardis syndrom i probandens familj. Att överföra den defekta genen från mor till dotter är osannolikt. Risken att ett andra barn föds med denna patologi är mycket liten och uppgår till mindre än en procent.
Om vi tillämpar Mendels lagar är följande alternativ möjliga för makar som redan har en avkomma med denna sjukdom:
- dödfödd pojke;
- frisk tjej (33 %);
- frisk pojke (33 %);
- sjuk tjej (33%).
Orsakerna till sjukdomen är för närvarande okända, forskning pågår.
patologi
Forskare och läkare använder olika metoder för att fastställa Aicardis syndrom. Foto av hjärnan med magnetiskresonanstomografi är en av de vanligaste, men det går att se hela bilden först vid obduktion. Under studiet av hjärnan kan flera anomalier i utvecklingen av neuralröret upptäckas:
- fullständig eller partiell frånvaro av corpus callosum;
- ändring av hjärnbarkens position;
- onormala positioner av veck;
- cystor med seröst innehåll.
Forskning under ett mikroskop avslöjar abnormiteter i cellstrukturen i de drabbade områdena. Det finns också karakteristiska förändringar i ögonbotten, såsom förtunning av vävnader, en minskning av antalet kärl och pigment, men samtidigt tillväxten av kottar och stavar.
Clinic
Hur ser barn med Aicardis syndrom ut? Symtomen är initi alt ganska ospecifika, eftersom bebisar föds vid terminen, genom den naturliga födelsekanalen, och ser friska ut. Upp till tre månader utvecklas nyfödda utan kliniska manifestationer, sedan uppträder epileptiska anfall. De presenteras i form av retropulsiva symmetriska seriella tonisk-kloniska kramper i extremiteterna. I den överväldigande majoriteten av fallen ansluter sig även infantila spasmer i flexormusklerna till detta. I sällsynta fall inträffar sjukdomens början under den första månaden av livet. Epileptiska anfall stoppas inte med medicin.
I den neurologiska statusen hos sådana barn sker en minskning av skallens storlek, en minskning av muskeltonus, men samtidigt ensidig disinhibition av reflexer eller omvänt pares och förlamning. Dessutom har hälften av patienterna anomalier i skelettets utveckling:vertebral agenesis eller frånvaro av revben. Detta leder till uttalade skoliotiska förändringar i hållningen.
Diagnos
För närvarande finns det inga tillförlitliga tester som hjälper till att identifiera Aicardis syndrom. Genetisk diagnos i det prenatala skedet är omöjligt, eftersom genen som är ansvarig för utvecklingen av denna sjukdom ännu inte har identifierats.
En neurolog kan beställa tester som letar efter specifika symtom. Dessa inkluderar:
- inspektion;
- oftalmoskopi;
- elektroencefalografi;
- magnetisk resonanstomografi;
- röntgen av ryggraden.
Detta låter dig upptäcka frånvaron av corpus callosum och kränkningen av symmetrin i hjärnhalvorna, närvaron av cystor.
