Menkes syndrom, även kallad lockhårsjukdom, är en sällsynt och mycket allvarlig genetisk sjukdom. Det drabbar små pojkar och tyvärr finns det inget botemedel.
Orsaker till sjukdom
Menkes syndrom är en konsekvens av att ATP7A-genen inte fungerar. Som ett resultat av anomali absorberar kroppen inte koppar, som deponeras i njurarna, och alla andra organ upplever sin akuta brist och genomgår snabb förstörelse. Först och främst påverkas hjärtat, hjärnan, benen, artärerna och håret. Sjukdomen är ärftlig och är mycket sällsynt. Risken är cirka 1 fall på 50-100 tusen och gäller främst män. Hos kvinnliga barn förekommer syndromet praktiskt taget inte.
Första symptomen på Menkes syndrom
Ett barn som föds med denna sjukdom ser ut och beter sig helt norm alt under de första veckorna av livet. Och först den tredje månaden dyker det upp symtom som tyder på att barnet håller på att utveckla Menkes syndrom:
- Det finns lite lockigt hår i stället för det fallna babyluddet. De är mycket sällsynta och lätta. Vid närmare granskning syns detatt håret är väldigt sprött och sammanflätat. De ser förvirrade ut. Håren på ögonbrynen är också sammanflätade.
- Huden har en onaturlig blekhet.
- Barnets ansikte är ganska fylligt.
- Nosryggen är platt.
- Temperaturen sänkt.
- Att mata barnet blir problematiskt. Aptiten är praktiskt taget frånvarande. Dessutom finns det avvikelser i tarmens arbete.
- Barnet är passivt, sömnigt och slö, hans ansikte visar nästan inga känslor. Alla tecken på apati visas.
- Barn lider ofta av kramper.
- Barnet ligger märkbart efter sina kamrater i utvecklingen och slutar göra även det han redan har lärt sig.
Diagnos av syndromet
Det bör noteras att många sällsynta sjukdomar är svåra att diagnostisera. En av anledningarna till detta är barnläkarnas dåliga medvetenhet. I fallet med Menkes syndrom kan barnläkaren bli varnad av det ovanliga utseendet på barnets hår. Ett indikativt symptom på sjukdomen är kramper som med jämna mellanrum uppträder hos barnet.
Många av ovanstående symtom förekommer i andra, mycket mindre farliga, sjukdomar. Därför, när du hittar dem i ditt barn, bör du inte få panik. Men det är ett måste att utforska det. De huvudsakliga typerna av diagnos av Menkes syndrom är ett blodprov för nivån av koppar i det och en röntgen av benen, som kan visa deras karakteristiska förändringar.
Sjukdomsförebyggande
Tyvärr har medicinen ännu inte kommit fram till metoder för att förebygga Menkes syndrom. I riskzonen är manliga spädbarn som hade släktingar med denna sjukdom. Det är nästan omöjligt att bestämma sjukdomen i ett tidigt skede av embryots utveckling, och ännu mer för att förhindra det. Naturligtvis ställer vissa kvinnor sig själva frågan om det är möjligt att planera en graviditet med Menkes syndrom i hennes mans familj? Svaret på det kan bara ges av en bra genetiker, som kommer att analysera alla för- och nackdelar, utföra diagnostik, rita ett "genetiskt träd" och först då tillkännage graden av risk. Det är tillrådligt att fatta beslut om planering av avkomma först efter samråd med specialister.
bota lockigt hår
Tyvärr är Menkes syndrom en obotlig sjukdom. Hans prognos är mycket svår. Sjukdomen fortskrider snabbt, vilket orsakar irreversibla förändringar i kroppen. Förutom mental retardation, som nästan alltid följer med syndromet, hämmas utvecklingen av nervsystemet, hjärtaktiviteten störs och benvävnadens struktur förändras.
Livet med Menkes syndrom är kort. De flesta barn dör två eller tre år efter födseln. Ofta händer det plötsligt - mot bakgrund av allmän stabilitet - från lunginflammation, infektioner eller bristning av blodkärl.
Och även om medicinen inte känner till behandlingsmetoderna som sådana, finns det metoder för att lindra patientens tillstånd. Detta är en konstgjord försörjning av kroppen med koppar, som administreras intravenöst. Sådan terapi hämmar något utvecklingen av sjukdomen ocheliminerar delvis symtomen. Men bara under villkoret av dess snabba start, nämligen från de första dagarna eller, i extrema fall, veckorna i livet (tills irreversibla förändringar i hjärnan inträffar). Vilket tyvärr nästan är orealistiskt - trots allt dyker den symptomatiska bilden upp först efter tre månader. I andra fall kan läkare endast erbjuda stödjande vård.
Väldigt sällan, men det händer att Menkes syndrom uppstår i mild form. Denna typ av sjukdom kallas occipital horn syndrome och kännetecknas av förstörelse av bindväv. Patienter med en sådan diagnos ligger inte efter i mental utveckling, men resultatet är ändå bedrövligt. Det enda är att sjukdomen börjar utvecklas mycket senare: vid ungefär tio års ålder.
