I dag anses Proteus syndrom vara en mycket sällsynt genetisk sjukdom, som åtföljs av onaturlig tillväxt av ben, muskler och bindväv. Tyvärr är diagnosen och behandlingen av en sådan sjukdom en mycket svår och inte alltid möjlig process.
Modern medicin vet bara att Proteus syndrom är en ärftlig sjukdom och är förknippad med genmutation. Mekanismen för sådana förändringar är dock ännu inte helt klarlagd.
Proteus syndrom: lite historia
För första gången beskrevs en sådan sjukdom 1979. Det var då som Michael Cohen upptäckte cirka 200 fall av detta syndrom runt om i världen. Det var denna vetenskapsman som gav namnet på sjukdomen. Proteus är en havsgud i grekisk mytologi. Och enligt gamla myter kunde denna gudom ändra formen och storleken på sin egen kropp.
Proteus syndrom: symptom
Sjukdomen kan faktiskt åtföljas av olika förändringar och störningar. Som regel föds sjuka barn helt norm alt, och förändringar börjar först med åren. Intressant nog kan symtomen vara olika i varje fall. Hos vissa patienter bestäms en genetisk avvikelse av en slump, eftersom det inte finns några yttre tecken. Andra patienter, tvärtom, lider av obehag nästan hela livet.
Som redan nämnts åtföljs Proteus syndrom (foto) av vävnadsproliferation - det kan vara muskler, skelett, hud, lymfkärl och blodkärl, fettvävnad. Utväxter kan uppträda nästan var som helst. Till exempel är det ofta en ökning av storleken på huvudet och extremiteterna, en förändring av deras normala form.
Det är värt att notera att den förväntade livslängden för sådana människor minskar. De är mer benägna att få problem med cirkulationssystemet (emboli, djup ventrombos), liksom cancer och körtelskador.
Proteus syndrom i sig orsakar inte utvecklingsförsening. Men som ett resultat av intensiv vävnadstillväxt är sekundära lesioner i nervsystemet möjliga.
Proteus syndrom och dess behandling
För det första är tidig diagnos väldigt viktig. Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras, desto större chans har barnet för ett bekvämare liv. Som alla ärftliga och medfödda sjukdomar har detta problem inte en enda lösning - det är omöjligt att bli av med syndromet. Men den moderna medicinens metoder hjälper till att bekämpa de viktigaste symptomen.
Till exempel med tillväxt av benvävnad, skolios, olika längder på lemmardet är möjligt att bära speciella ortopediska enheter som hjälper till att hantera problemet. Om sjukdomen är förknippad med störningar i cirkulationssystemet eller tumörer, bör patienten stå under konstant medicinsk övervakning.
Kirurgiska behandlingsmetoder används också ofta. Till exempel, med hjälp av operationer, är det möjligt att korrigera bettet, förkorta benen på fingrarna så att en person kan använda två händer. Ibland är det nödvändigt att korrigera ben och bindväv i bröstet för att rädda patienten från problem med andning och sväljning.
I alla fall kräver denna sjukdom ständig uppmärksamhet och behandling. Detta är det enda sättet att förlänga livslängden och förbättra dess kvalitet.
