Porfyrisjukdom är en speciell sorts leverpatologi på genetisk nivå, där det finns en absolut felaktig hemoglobinsyntes. Man tror att i själva biosyntesen av hemoglobin finns det åtta på varandra följande, så kallade enzymatiska steg. Varje överträdelse i stadiet av en av dem kan redan leda till utvecklingen av ett sådant problem som porfyri. Sjukdomen utvecklas som regel i snabb takt. I den här artikeln kommer vi att berätta så mycket detaljerat som möjligt för dig vad denna sjukdom är och vilka moderna behandlingsmetoder är.
Porfyri är en sjukdom hos den moderna mänskligheten. Vad är mekanismen för utvecklingen av sjukdomen?
Inledningsvis förvandlas den icke-proteinh altiga delen av hemoglobin (med andra ord hem) till ett giftigt ämne, som i sin tur konsekvent fräter på absolut all befintlig subkutan vävnad. Så huden får gradvis en brunaktig nyans med tidenblir tunnare och spricker vid direkt exponering för solljus. Det är därför patienter med denna sjukdom kan hitta många sår och ärr. Så utvecklas porfyri gradvis. Sjukdomen, noterar vi, i avsaknad av snabb behandling, fångar som regel alla nya områden av huden.
Reasons
Sekventiell störning av själva hembiosyntesen, som diskuterades ovan, leder till överdriven ackumulering i kroppen av porfyriner, såväl som deras så kallade prekursorer (till exempel porfobilinogen och aminolevulinsyra). Det är överskottet av det senare som har den starkaste toxiska effekten på kroppen själv, som ett resultat orsakar det redan utvecklade kliniska symtom. Anledningen till denna typ av störningar är en mutation av genen som är ansvarig för aktiviteten hos vissa enzymer som är involverade i flerstegs hemsyntes. För närvarande är forskare engagerade i en mer detaljerad studie av alla dessa processer och en sådan sjukdom som porfyri.
Sjukdom: symptom
- Skada på centrala nervsystemet.
- Utsläpp av rosa urin.
- Många sår och ärr på kroppen.
- Smärta och obehag i buken.
- Ökat blodtryck.
Vad ska behandlingen vara?
Tyvärr kan experter för närvarande inte erbjuda effektiva metoder för patogenetisk terapi för denna sjukdom. I vissa fall (t.ex. erytropoetisk uroporfyri) kan behandling varaeffektivt. Intermittent porfyri (en sjukdom i det akuta skedet) tillåter kategoriskt inte användningen av analgin och lugnande medel, eftersom det är de som orsakar en exacerbation av alla symtom. I närvaro av smärta i en sådan åkomma som porfyri, ordineras som regel de starkaste läkemedlen.
Slutsats
Sjukdomen porfyri (foto nr 1 visar en av dess manifestationer) diagnostiseras tyvärr allt oftare nu för tiden. Sammanfattningsvis bör det noteras att idag är denna typ av sjukdom fortfarande dåligt förstådd. Forskare från hela världen fortsätter att undersöka huvudorsakerna, primära kliniska symtom, såväl som metoder för att hantera ett sådant obehagligt problem. Håll dig frisk!
