Genetiska patologier är de mest komplexa och svåra, eftersom det är omöjligt att helt bli av med dem. En sådan sjukdom är akut intermittent porfyri. Detta är en ärftlig sjukdom där mängden porfyriner i blodet ökar. Denna typ av patologi anses vara en av de vanligaste bland alla typer av genetiska porfyrier.
Under sjukdomen ansamlas giftiga ämnen i mänskliga organ. Oftast diagnostiseras patologi i det rättvisare könet. Dessutom kan det provoceras av graviditet och förlossning.
Symtom på sjukdomen
Om en patient utvecklar akut intermittent porfyri är symtomen:
- Donning i vissa delar av huden.
- Polyneurit (multipel nervskada).
- Utslag.
- rodnad och svullnad i huden.
- Pigmentering och blåsor på områden av huden som norm alt exponeras.
- Mikrocysta (en minskning av blåsans volym, där det finns en ihållande kränkning av dessfunktioner).
- Psych.
- Organiska patologiska förändringar i levern som påverkar dess funktion.
- Anemi.
- Coma.
- Smärta i buken, och mycket stark. De åtföljs av ytterligare illamående och kräkningar.
- Förstörelse av spikplåtarna.
- Ökat tryck.
- Nedsatt urinering.
- Förvirring, rädsla, hallucinationer.
- Förlamning av andningsmusklerna.
Det bör noteras att de första tecknen observeras hos en patient i åldern 20 till 40 år i form av anfall. Dessutom kan de upprepas ofta eller bara inträffa en gång i livet. Om en patologisk attack utvecklas, kan störningar uppstå på hjärnstammen, nerverna i skallen (okulomotorisk och ansiktsbehandling), autonom NS.
Symtom på porfyri förekommer inte hos alla bärare. Till exempel kanske 80 % av dem inte alls är medvetna om problemet. Ett kännetecken för sjukdomens attacker är att patientens urin i alla dess former ändrar färg och blir rosa, brun eller till och med röd.
Akuta former av porfyri är ganska sällsynta. Symtom på sjukdomen uttrycks på olika sätt.
Diagnos av patologi
Vid en sjukdom som akut intermittent porfyri måste diagnosen vara grundlig. Mestadels används laboratorietester av urin och blod, vilket bör avslöja mängden porfobilinogener, nivån av porfyrin i plasma. Om minst ett prov varpatologisk, då kan patienten tilldelas en ytterligare undersökning.
Det är till exempel viktigt att ta en röntgenbild av bukhålan, vilket hjälper till att identifiera tarmobstruktion. Dessutom finns det några diagnostiska kriterier som hjälper till att göra diagnosen så korrekt som möjligt:
- Under en attack: PBG och ALA utsöndras mycket snabbt i urinen.
- Under remission kan screening göras för graden av reduktion av deaminasaktivitet.
I alla fall måste diagnosen vara differentierad för att behandlingen av sjukdomen ska vara verkligt effektiv. Om undersökningen gjordes felaktigt och behandlingen visade sig vara ineffektiv, kommer patienten att dö (i 60 % av fallen).
Det är också viktigt att alla medlemmar i patientens familj klarar testerna. Detta kommer att bidra till att i framtiden förhindra utvecklingen av porfyri hos avkommor.
Hur utvecklas sjukdomen?
Mekanismen för utveckling av patologi är ganska enkel. Hem - en icke-protein del av hemoglobin - under påverkan av vissa faktorer kan förvandlas till ett mycket giftigt ämne. Detta i sin tur fräter på vävnaderna under huden.
Som ett resultat av detta börjar locket bli brunt, tunnare. Med tiden blir patientens hud täckt av sår och sår, särskilt om han utsätts för solljus. Faktum är att ultraviolett ljus leder till skador på redan tunna vävnader.
Utvecklande, den patologiska processen påverkar inte bara epidermis. Broskvävnaderna i näsan och öronen påverkas också. Naturligtvis deformerar detta dem. Det vill säga skarptintermittent porfyri medför inte bara fysiskt, utan också moraliskt lidande, eftersom en person inte kan se sin vanställda reflektion i spegeln.
Anledning till utveckling
Akut intermittent porfyri är en komplex och allvarlig sjukdom. Skälen till dess utveckling är följande:
- Genetisk predisposition: patologi är ärvt.
- För mycket lipidperoxidation.
- Leversjukdom. Detta gäller särskilt för hepatit.
- Allvarlig förgiftning med kemikalier eller s alter av tungmetaller.
- Kupffer cellsiderosis.
- Mycket järn i blodet.
- Långvarig användning av tunga mediciner: barbiturater, hormoner.
- Kronisk alkoholism.
Vilka faktorer kan öka risken för att utveckla patologi?
Porfyri (vad det är - du vet redan) kan provoceras:
- Strikt diet. Det är också en allvarlig belastning på levern, som måste arbeta mer än vanligt.
- Stressande tillstånd.
- Tar många mediciner.
- Freeklar exponering för farliga kemikalier.
- Hormonförändringar på grund av graviditet eller menstruation hos kvinnor.
- Komplexa infektionssjukdomar som hepatit C.
- Dricker för mycket.
För att patologin inte ska störagång på gång behöver du bara eliminera alla ovanstående faktorer, samt leda en hälsosam livsstil.
Prognos
Om en patient får diagnosen akut intermittent porfyri beror prognosen till stor del på graden av skada på nervändarna. Behandling i rätt tid kan eliminera symtom inom 2-4 dagar.
Om en patient har utvecklat svår motorisk neuropati kanske symtomen inte försvinner på månader eller år. Ju äldre en person blir, desto mindre känslig är han för de faktorer som orsakar sjukdomen. Hans anfallsfrekvens minskar.
Behandlingsfunktioner
Om en patient får diagnosen akut intermittent porfyri bör behandlingen utföras av en hematolog och endokrinolog. Naturligtvis bör terapi vara komplex. Det inkluderar:
- Plasmaferes (renar blodet från gifter med hjälp av specialutrustning).
- Skydd från direkt solljus.
- Mjältoperation (borttagning av mjälten).
- Använder smärtstillande medicin.
- Använda läkemedel för att sänka blodtrycket.
- Användning av glukoslösning för infusion.
- Användning av läkemedel som adenosinmonofosfat och riboxin.
- Använda produkter som främjar utsöndringen av hudporfyriner i urinen.
Porfyri (vad det är - beskrivet ovan) kräver ett integrerat tillvägagångssätt ibehandling. En ungefärlig terapiregim kan vara:
- Till att börja med bör patienten läggas in på sjukhuset. Här måste du ständigt övervaka hjärtfrekvensen, blodtrycket, samt andra vitala tecken.
- Det är viktigt att utesluta absolut alla faktorer som provocerar fram en förvärring av sjukdomen.
- Om den exakta orsaken till det patologiska tillståndet ännu inte har fastställts, kan patienten ges en infusion av glukos. Denna behandlingsmetod hjälper dock bara om porfyriattacken inte är allvarlig.
- Det är också viktigt att snabbt börja behandla patienten med hemin. Förbättring i det här fallet kan ske efter 2-4 procedurer.
- Hantera symtom är också en viktig del av läkningsprocessen. Det är nödvändigt att övervaka dricksregimen så att patienten inte blir uttorkad. För att eliminera smärta behöver du paracetamol, samt narkotiska analgetika (finns på recept). Betablockerare kan användas för att behandla oregelbundna hjärtslag såväl som tryckproblem. Infektion bör bekämpas med penicillin eller cefalosporiner.
Allmän klassificering
Akut intermittent porfyri är av följande typer:
- Patologi orsakad av dehydratasbrist.
- Hereditär koproporfyri.
- Variegate porfyri.
Vilka droger bör inte tas?
Akut intermittent porfyri kan orsakas av vissa läkemedel. Sådu behöver veta vilka du inte kan ta, för att inte provocera fram en attack.
Så, om en person har akut intermittent porfyri, måste listan över förbjudna droger vara känd utantill:
- Mycket farliga droger: Dapson, Danazol, Difenylhydanton, Diklofenak, Karbamazepin, Meprobamat, Novobiocin, Klorokin.
- Potentiellt farligt: Klonazepam, Ketamin, Clonidin, Nortriptylin, Rifampicin, Teofyllin, Erytromycin, Spironolakton.
Sjukdomsförebyggande
Tyvärr kan läkare idag tyvärr inte erbjuda några förebyggande åtgärder som kan förebygga sjukdomen. Några tips kan dock följas för allmän kroppsstöd:
- Det är bäst att sluta röka och dricka.
- Det är viktigt att äta de livsmedel som innehåller en betydande mängd vitaminer, särskilt grupp B.
- Huden bör skyddas från direkt solljus: glasögon, slutna kläder, hattar eller kepsar är ett måste när man går ut!
- Det är bättre att undvika alla de faktorer som kan orsaka en försämring.
- Det är viktigt att rådfråga en nutritionist för att hjälpa dig välja den bästa kosten.
Det finns några mer användbara rekommendationer från läkare som patienten alltid måste följa. Till exempel alltid med honomdet borde finnas ett armband på vilket det kommer att stå skrivet att en person har just denna sjukdom.
Det är alla funktioner i den presenterade patologin. Håll dig frisk!
