Graefes syndrom (Grefe-Ushers syndrom) är en pigmenterad dystrofi, kombinerad med hörselnedsättning av varierande svårighetsgrad, upp till fullständig dövhet. Namnet på symtomet förklaras av att Grefe först beskrev det och sedan Usher. Därav dubbelnamnet på sjukdomen.
Sjukdomen kan ärvas recessivt (frekvens 43,5%).
Sjukdomen uttrycks i gradvis ökande oftalmoplegi, som, fortskridande, kan leda till absolut orörlighet i ögongloben och total ptos. Hos nästan hälften av patienterna, för att vara mer exakt, i fyrtio procent, är symtomen kombinerade med pigmentdystrofi. Det bör också sägas om allvarliga degenerativa förändringar som påverkar det centrala nervsystemet.
Grefes symptom är en sjukdom som mest drabbar barn som inte föds på naturlig väg utan med kejsarsnitt. Denna sjukdom kallas också "nedgångssolsyndrom". Varför har hon ett sådant namn? Detta beror på den sjukes utseende: barnet sänker ögonen och det övre ögonlocket börjar vid denna tidpunkt exfolieras.
Vilka är orsakerna till denna ganska obehagliga sjukdom?
Det bör noteras att om symtom uppträder vidtiden då barnet byter ställning, det vill säga det finns en chans att sjukdomen går över av sig själv efter ett tag. Om detta händer konstant, måste du omedelbart konsultera en läkare. Detta kan förklaras av det faktum att det första fallet orsakas av nervsystemets omogenhet och det andra av ett ökat intrakraniellt tryck.
Om du plötsligt märker symtomen på denna sjukdom är det bättre att kontakta inte ens en specialist, utan flera samtidigt, för att beskriva den mest kompletta bilden. Du borde gå till en neurolog.
När du hör om den här sjukdomen från en läkare bör du inte sätta stopp för barnet. Det är inte heller värt att hoppa över diagnosen "vid öronen", eftersom Graefes symptom måste behandlas, som alla andra sjukdomar. Ju tidigare sjukdomen upptäcks, desto bättre, för i de tidigare stadierna kan sparsam behandling undvaras. Men om du dröjer behöver du en intensivkurs.
Ibland går sjukdomen över av sig själv. Med åldern mognar äntligen nervsystemet, och syndromet försvinner. I alla fall måste du rådgöra med en specialist som kommer att ordinera alla nödvändiga tester, inklusive ultraljud av hjärnan. Först efter att ha klarat testerna kommer det att vara möjligt att dra slutsatser om den pågående processens karaktär och vid behov fastställa prognosen och behandlingen.
Det är viktigt att notera att du inte i något fall bör avbryta den behandling som din läkare ordinerat om du märker minsta resultat. Det här är bara början, inte slutresultatet, det är nödvändigt att föra allt till slutet.
Specialisten avgör hur patienten ska varabehandlingsförlopp - hemma eller på sjukhus. Intrakraniellt tryck är en mycket allvarlig sak, men kom ihåg att Graefes symptom är en garanti för dess närvaro.
Grefs symptom, foto:
Ditt barn är det mest värdefulla du har, så var vaksam. Naturligtvis ska du inte få panik utan uppenbar anledning, men om du är osäker, kontakta en neurolog.
