Modern medicin kan erbjuda framtida föräldrar att inte bara ta reda på barnets kön och se hans ansiktsdrag, utan också att i förväg bestämma vilka sjukdomar som väntar deras avkomma i framtiden. Hjälper till i denna cytogenetiska studie. För dess genomförande räcker det med några milliliter blod eller annan vätska / vävnad från fostret. Efter att ha utfört komplexa kemiska och fysikaliska manipulationer med materialet kan en genetiker ge svar på frågor av intresse för familjen.
Definition
Cytogenetisk studie är en mikrobiologisk studie av mänskligt genetiskt material för att upptäcka gen-, kromosom- eller mitokondriella mutationer, såväl som onkologiska sjukdomar. Betydelsen av denna studie bestäms av tillgången på celler för karyotypning och studien av förändringar som sker i dem.
Utseendet på DNA-molekylen i cellkärnan varierar mycket beroende på fasen av cellcykeln. För att utföra analysen är det nödvändigt att kromosomkonjugering sker, vilket sker i meiosens metafas. PåI en kvalitativ provtagning av material är varje kromosom synlig som två separata kromatider placerade i mitten av cellen. Detta är ett idealiskt alternativ för att genomföra en cytogenetisk studie. Den mänskliga karyotypen består norm alt av 22 par autosomer och två könskromosomer. För kvinnor är det XX, och för män är det XY.
Indikationer
Cytologisk undersökning utförs i närvaro av specifika indikationer från både föräldrarna och barnet:
- manlig infertilitet;
- primär amenorré;
- vanligt missfall;
- historia av dödfödsel;
- förekomst av barn med kromosomavvikelser;
- förekomsten av barn med missbildningar;
- före proceduren för provrörsbefruktning (IVF);- förekomsten av en historia av misslyckad IVF.
Det finns separata indikationer för fostret:
- förekomsten av missbildningar hos det födda barnet;
-mental retardation;
- psykomotorisk retardation;- könsavvikelser.
Blod- och benmärgsundersökning
Cytogenetisk undersökning av blod och benmärg utförs för att bestämma karyotypen, identifiera kvantitativa och kvalitativa störningar i kromosomernas struktur och bekräfta cancer. Blodceller med kärnor (leukocyter) odlas i ett näringsmedium i tre dagar, sedan fixeras det resulterande materialet på en glasskiva och undersöks under ett mikroskop. I detta skede är det viktigt att kvalitativt färga det fastamaterial och utbildningsnivån för den laborant som ska utföra studien.
För benmärgsanalys måste minst tjugo celler erhållas från en biopsi. Materialprovtagning bör endast utföras på en medicinsk institution, eftersom proceduren är smärtsam och dessutom är sterila förhållanden nödvändiga för att förhindra infektion av punkteringsstället.
Fosterundersökning
Cytogen undersökning av fostret utses av en genetiker efter samråd med paret. Det finns flera alternativ för att ta provmaterial för denna analys. Den tidigaste är en biopsi av moderkakan. Provtagningen av material för en cytogenetisk studie av chorion utförs transvagin alt, under ultraljudskontroll. Med en aspirationsnål tas flera villi av den framtida placentan, som redan innehåller embryots DNA. Proceduren kan utföras från den 10:e graviditetsveckan. Från och med den tredje månaden är fostervattenprov tillåtet. Detta är aspirationen av fostervatten, där det finns fetala epitelceller som kan användas som material för forskning.
Det tredje alternativet är cordocentesis. Denna procedur kan skada barnet, så bevisen måste vara tillräckligt starka. En nål förs in genom den främre bukväggen in i fostervattenblåsan, som sedan måste komma in i navelsträngsvenen och ta upp en del av blodet. Hela proceduren utförs under ultraljudskontroll.
Med hjälp av dessa metoder är det möjligt att fastställa monogena, kromosomala och mitokondriella patologier hos det ofödda barnet och fatta ett beslut om att förlänga ellerabort.
Tumörcellsanalys
Molekylär cytogenetisk studie av cancercellers kromosomer är svår på grund av deras morfologiska förändringar, samt dålig synlighet av banden. Detta kan vara en translokation, deletion, etc. På nuvarande nivå används in situ hybridisering (dvs. "in situ") för att studera sådana prover. Detta gör att du kan identifiera platsen för kromosomerna i vilken DNA- eller RNA-molekyl som helst. Du kan också leta efter markörer för andra sjukdomar på detta sätt. Det är viktigt att forskning kan utföras inte bara i metafasen, utan även i interfasen, vilket ökar mängden material.
Huvudproblemet ligger just i markörerna för onkologiska sjukdomar, eftersom det i varje fall är nödvändigt att förbereda en individuell nukleotidsekvens och multiplicera den. Sedan, efter ackumulering av en tillräcklig mängd av det studerade DNA:t, utförs den faktiska hybridiseringen. I slutet måste du separera de områden som identifierades och dra en slutsats om resultaten av studien.
Typer av kromosomstörningar
Idag finns det flera typer av kromosomstörningar:
- monosomi - närvaron av endast en kromosom från ett par (Shereshevsky-Turners sjukdom);
- trisomi - tillägg av ytterligare en kromosom (superkvinna och superman cider, Down, Patau, Edwards);
- deletion - borttagning av en del av en kromosom (mosaikformer av kromosomala patologier);
- duplicering - dupliceringen viss sektion av kromosomarmen;
- inversion - rotation av en kromosomsektion med hundraåttio grader; - translokation - överföring av genomsektioner från en kromosom till en annan.
Kromosomala strukturella avvikelser förs vidare till nästa generation och kan ackumuleras, så risken för att få sjuka barn ökar. Materialet i cytogenetiska studier studeras noggrant med avseende på förekomsten av skador, och en slutsats görs om tillståndet för hela organismen.
Klinisk betydelse
En cell som har en förvärvad eller medfödd anomali kan bli föregångaren till en hel klan av celler som kommer att bilda en tumör eller dysembryogenes-stigma. Deras snabba upptäckt bidrar till tidig diagnos och beslutsfattande om ytterligare behandlingstaktik. Cytogenetisk forskning har gjort det möjligt för många par med defekta recessiva gener att föda friska barn eller, om detta inte är möjligt, att överväga IVF och surrogatmödraskap.
