Genetisk polymorfism är ett tillstånd där det finns en långvarig mångfald av gener, men frekvensen av den mest sällsynta genen i befolkningen är mer än en procent. Dess underhåll sker på grund av den konstanta mutationen av gener, såväl som deras konstanta rekombination. Enligt studier utförda av forskare är genetisk polymorfism utbredd, eftersom det kan finnas flera miljoner kombinationer av en gen.
Stort lager
Bättre anpassning av en befolkning till en ny miljö beror på ett stort bestånd av polymorfism, och i det här fallet sker evolutionen mycket snabbare. Det finns ingen praktisk möjlighet att utvärdera hela antalet polymorfa alleler med traditionella genetiska metoder. Detta beror på det faktum att närvaron av en viss gen i genotypen utförs genom att individer korsas som har olika fenotypiska egenskaper som bestäms av genen. Om du vet vilken del i en viss population som består av individer medolika fenotyper, blir det möjligt att fastställa antalet alleler som bildandet av en viss egenskap beror på.
Hur började det hela?
Genetiken började utvecklas snabbt på 60-talet av förra seklet, det var då som protein- eller enzymgelelektrofores började användas, vilket gjorde det möjligt att bestämma genetisk polymorfism. Vad är denna metod? Det är med hjälp av det som rörelsen av proteiner orsakas i ett elektriskt fält, vilket beror på storleken på det flyttade proteinet, dess konfiguration, såväl som den totala laddningen i olika delar av gelén. Efter det, beroende på platsen och antalet fläckar som dök upp, identifieras det identifierade ämnet. För att bedöma proteinpolymorfism i en population är det värt att undersöka cirka 20 eller fler loci. Sedan, med hjälp av den matematiska metoden, bestäms antalet allelgener, liksom förhållandet mellan homo- och heterozygoter. Enligt forskning kan vissa gener vara monomorfa, medan andra kan vara ovanligt polymorfa.
Typer av polymorfism
Begreppet polymorfism är extremt brett, det inkluderar en övergångsvariant och balanserad version. Det beror på genens selektiva värde och naturligt urval, vilket sätter press på befolkningen. Dessutom kan det vara genetiskt och kromosom alt.
Gen- och kromosompolymorfism
Genpolymorfism representeras i kroppen av mer än en allel, ett slående exempel på detta kan vara blod. Kromosomalrepresenterar skillnader inom kromosomerna som uppstår på grund av aberrationer. Samtidigt finns det skillnader i heterokromatiska regioner. I avsaknad av en patologi som leder till en kränkning eller död, är sådana mutationer neutrala.
Transient polymorfism
Övergångspolymorfism uppstår när en allel som en gång var vanlig ersätts i en population av en annan som ger sin bärare större anpassningsförmåga (även kallad multipel allelism). Med denna sort finns det en riktad förändring i procentandelen genotyper, på grund av vilken evolution sker, och dess dynamik utförs. Fenomenet den industriella mekanismen kan vara ett bra exempel som kännetecknar övergångspolymorfism. Vad det är visas av en enkel fjäril, som med industrins utveckling ändrade den vita färgen på sina vingar till mörk. Detta fenomen började observeras i England, där mer än 80 arter av björkfjärilar mörknade av bleka gräddfärgade blommor, vilket först märktes efter 1848 i Manchester i samband med industrins snabba utveckling. Redan 1895 fick mer än 95 % av nattfjärilarna en mörk vingfärg. Sådana förändringar hänger samman med att trädstammar har blivit mer rökta och lätta fjärilar har blivit ett lätt byte för trastar och rödhaker. Förändringar inträffade på grund av mutanta melanistiska alleler.
Balanserad polymorfism
Definition"polymorfism balanserad" kännetecknar frånvaron av en förändring i några numeriska förhållanden av olika former av genotyper i en population som är i stabila miljöförhållanden. Det betyder att förhållandet från generation till generation förblir detsamma, men kan fluktuera något inom ett eller annat värde, som är konstant. Jämfört med övergående, balanserad polymorfism - vad är det? Det är i första hand en statisk evolutionär process. I. I. Schmalhausen 1940 gav den också namnet på en jämviktsheteromorfism.
Ett exempel på balanserad polymorfism
Ett bra exempel på balanserad polymorfism är förekomsten av två kön hos många monogama djur. Detta beror på att de har motsvarande selektiva fördelar. Deras förhållande inom en befolkning är alltid lika. Om det finns månggifte i befolkningen kan det selektiva förhållandet av representanter för båda könen kränkas, i vilket fall representanter för det ena könet antingen kan förstöras helt eller elimineras från reproduktion i större utsträckning än representanter för det motsatta könet.
Ett annat exempel skulle vara blodgruppen enligt AB0-systemet. I det här fallet kan frekvensen av olika genotyper i olika populationer vara olika, men tillsammans med detta, från generation till generation, ändrar den inte sin beständighet. Enkelt uttryckt har ingen genotyp en selektiv fördel framför en annan. Enligt statistiken har män med den första blodgruppenlängre förväntad livslängd än resten av det starkare könet med andra blodtyper. I nivå med detta är risken att utveckla duodenalsår i närvaro av den första gruppen högre, men den kan perforera, och detta leder till döden vid sen assistans.
Genetisk balans
Detta bräckliga tillstånd kan kränkas i befolkningen som ett resultat av spontana mutationer, medan de måste vara med en viss frekvens och i varje generation. Studier har visat att polymorfismer av generna i hemostassystemet, vars avkodning gör det klart om den evolutionära processen bidrar till dessa förändringar eller omvänt motverkar, är extremt viktiga. Om vi spårar förloppet av mutantprocessen i en viss population kan vi också bedöma dess värde för anpassning. Den kan vara lika med en om mutationen inte utesluts under urvalsprocessen och det inte finns några hinder för dess spridning.
De flesta fall visar att värdet av sådana gener är mindre än ett, och i fallet med sådana mutanters oförmåga att fortplanta sig kommer allt ner till 0. Mutationer av detta slag sopas åt sidan i processen med naturliga selektion, men detta utesluter inte den upprepade förändringen av samma gen som kompenserar för elimineringen som utförs genom selektion. Då uppnås jämvikt, muterade gener kan uppstå eller omvänt försvinna. Detta resulterar i en balanserad process.
Ett exempel som tydligt kan karakterisera vad som händer är sicklecellanemi. I detta fallden dominerande muterade genen i det homozygota tillståndet bidrar till organismens tidiga död. Heterozygota organismer överlever men är mer mottagliga för malaria. Den balanserade polymorfismen av sicklecellanemi-genen kan spåras i distributionsområdena för denna tropiska sjukdom. I en sådan population elimineras homozygoter (individer med samma gener), tillsammans med detta fungerar selektion till förmån för heterozygoter (individer med olika gener). På grund av det pågående multivektorselektionen i populationens genpool bibehålls genotyper i varje generation, vilket ger bättre anpassningsförmåga hos organismen till miljöförhållanden. Tillsammans med närvaron av sicklecellanemi-genen i den mänskliga befolkningen, finns det andra typer av gener som kännetecknar polymorfism. Vad ger det? Svaret på denna fråga kommer att vara ett sådant fenomen som heterosis.
Heterozygota mutationer och polymorfism
Heterozygot polymorfism ger frånvaron av fenotypiska förändringar i närvaro av recessiva mutationer, även om de är skadliga. Men tillsammans med detta kan de ackumuleras i populationen till en hög nivå, vilket kan överstiga skadliga dominanta mutationer.
En förutsättning för den evolutionära processen
Evolutionsprocessen är kontinuerlig, och dess obligatoriska tillstånd är polymorfism. Vad det är - visar den konstanta anpassningsförmågan hos en viss befolkning till sin miljö. Olika organismer som lever inom samma grupp kan vara i ett heterozygott tillstånd och överföras från generation till generation förunder många år. Tillsammans med detta kanske de inte har en fenotypisk manifestation - på grund av den enorma reserven av genetisk variation.
Fibrinogen-gen
I de flesta fall betraktar forskare fibrinogengenpolymorfism som en föregångare till utvecklingen av ischemisk stroke. Men för tillfället kommer problemet i förgrunden, där genetiska och förvärvade faktorer kan utöva sitt inflytande på utvecklingen av denna sjukdom. Denna typ av stroke utvecklas på grund av trombos i hjärnans artärer, och genom att studera fibrinogengenens polymorfism kan man förstå många processer som påverkar vilka sjukdomen kan förebyggas. Förhållandet mellan genetiska förändringar och biokemiska parametrar i blod är för närvarande otillräckligt studerat av forskare. Ytterligare forskning kommer att göra det möjligt att påverka sjukdomsförloppet, ändra dess förlopp eller helt enkelt förhindra det i ett tidigt utvecklingsstadium.
