Sturge-Webers syndrom är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen av alternerande syndrom. Den kombinerar skador på kranialnerverna på sidan av fokus och en störning av sensoriska och motoriska funktioner på den motsatta sidan. Webers syndrom är ett neurologiskt syndrom där roten eller kärnan i den oculomotoriska nerven är skadad. Karakteristiska manifestationer av sjukdomen reflekteras i ansiktet, på sidan av fokus finns ptos, mydriasis, skelning, kontralateral central hemiplegi, förlamning av musklerna i ansiktet och tungan.
Webers syndrom: tecken
Webers syndrom är en sjukdom där angiom uppträder på de drabbade områdena av huden, angiom i ögats kärl, konjunktiva också observeras; möjlig utveckling av grå starr, glaukom och näthinneavlossning.
Det bildas flera angiom på pia mater, som också sprider sig till huden i ansiktet och intilliggande vävnader, och karakteristiska neurologiska symtom uppträder. Oftast drabbar sjukdomen regionen i överkäken ochoftalmisk trigeminusnerv. Skador på hjärnans mjuka skal kan antingen bara vara på ena sidan eller påverka båda.
Det drabbade området i ansiktet är täckt med specifika röda fläckar, medan sjukdomen förutom nervsystemet även kan påverka inre organ.
Webers syndrom kännetecknas av följande manifestationer:
- MRI- eller CT-bilder visar manifestationer av leptomeninge alt angiom.
- Krampreaktioner.
- Mental retardation (idioti, mental retardation).
- Ökat intraokulärt tryck.
- Vision underskott.
- Hemipares.
- hemiatrofi.
- Angiom (huden är täckt av röda vaskulära fläckar).
Varieties of Webers Syndrome
Det finns flera huvudvarianter. Den beskrivna sjukdomen visas ovan - Webers syndrom. Bilden visar hur en person som lider av denna patologi ser ut. Sjukdomen är indelad i:
- Schirmer-syndrom - utveckling av tidigt glaukom med manifestationer av hud- och ögonangiom.
- Milles-syndrom - utveckling av hemangiom i ögat utan tillägg av tidigt glaukom med manifestationer av angiom på huden och i ögonområdet.
- Knud-Rrubbe-syndrom - en manifestation av encephalotrigemin alt angiom.
- Weber-Dumitri-syndrom - en manifestation av epilepsi, kramper, utvecklingsförsening, hemihypertrofi.
- Jahnke-syndrom - angiom i huden, områden i hjärnan.
- Lofords syndrom - angiom i ögongloben utan dess förstoring.
SyndromWeber: Reasons
Anledningen till att sjukdomen uppträder är att under fostrets utveckling skadas två groddlager: ektodermen och mesodermen. Utvecklingen av denna sjukdom hos barn är extremt episodisk. Sjukdomen överförs huvudsakligen av dominanta alleler, men det finns också recessiv nedärvning.
Sjukdomen kan utvecklas hos fostret om den påverkats negativt under graviditeten. Dessa inkluderar:
- Rökning under graviditeten, särskilt under tidig graviditet.
- Dricker alkohol.
- Narkotikaanvändning.
- Berusning av en gravid kvinna av olika etiologier.
- Okontrollerad droganvändning.
- Sexuella infektioner som förvärvats under graviditeten.
- Intrauterina infektioner.
- Metabolismstörning hos blivande mamma (hypotyreos).
Ofta är det bara ärftlighet som påverkar utvecklingen av sjukdomen. Webers syndrom kan inte drabbas i det vanliga livet.
Diagnos av sjukdom
Sjukdomen diagnostiseras genom karakteristiska manifestationer. En del av patientens ansikte är föremål för angiomatösa förändringar, ökat ögontryck med en möjlig ökning av ögongloben, det finns epileptiska anfall. Om det finns misstanke om Webers syndrom, utförs diagnos och behandling av flera läkare: en ögonläkare, en neurolog, en epileptolog, en hudläkare.
Röntgenundersökning är nödvändig för att klargöra diagnosen. PåDe resulterande bilderna kan ses förkalkning av hjärnbarken. Datortomografi ger en ännu mer komplett bild av de drabbade områdena. MRT-skanningar kan visa förtunning av hjärnbarken, degeneration och atrofi av den vita substansen. Hårdvarudiagnostik är också nödvändig för att utesluta andra, inte mindre farliga, sjukdomar: hjärntumörer, bölder i hjärnans mjuka vävnader, cystor.
Elektroencefalografi spelar en enorm roll för att ställa en korrekt diagnos, eftersom den gör det möjligt att fastställa aktiviteten av bioelektriska impulser i hjärnan för att diagnostisera epilepsi i tid. De flesta med Webers syndrom har epileptiska anfall. De mäter också ögontryck, synskärpa, oftalmoskopi, AV-skanning - för utnämning av oftalmologisk behandling.
Behandling av Webers syndrom
Webers syndrom har för närvarande ingen effektiv behandling, och pågående terapi syftar till att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för en person. Patienten ordineras antikonvulsiv terapi med olika läkemedel:
- "Depakin".
- "Karbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Ganska ofta svarar patienten inte på behandlingen av epileptiska anfall, då kan den behandlande läkaren ordinera användningen av flera läkemedel. Om förstärkt terapi inte hjälper, dåindikationer på en neurokirurg, kirurgisk behandling kan förskrivas.
Ökat ögontryck (glaukom) behandlas med speciella droppar som minskar utsöndringen av ögonvätska. Dessa läkemedel inkluderar "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid". Denna konservativa terapi kan dock vara extremt ineffektiv, och då är det enda alternativet kirurgisk behandling: patienten genomgår en trabekulektomi eller trabekulotomi.
Konsekvenser och komplikationer
Webers syndrom är en ganska farlig sjukdom. Om den pågående konservativa eller kirurgiska behandlingen inte har gett resultat och patientens tillstånd inte har förbättrats ges en ganska ogynnsam prognos. Okontrollerat epileptisk syndrom kan leda till demens, mental retardation, synförlust och ökad risk för stroke.
Förebyggande av sjukdomsutveckling
Trots att sjukdomen är ärftlig kommer förebyggande åtgärder som vidtas av en gravid kvinna att avsevärt minska risken att utveckla sjukdomen. Dessa aktiviteter inkluderar:
- Kickar dåliga vanor (särskilt under graviditeten).
- Att hålla en riktig och hälsosam livsstil. Frekventa promenader i friska luften, hälsosam sömn.
- Korrekt fraktionerad näring. Ökad diet av livsmedel med hög fiberh alt. Ät inte processad mat och friterad mat.
- Registrering i rätt tid under graviditet och läkarbesök vid utsatt tid.
- Endast direkt droganvändningläkarrecept.
Webers syndrom är en sällsynt och farlig sjukdom som direkt påverkar en persons livskvalitet. Förtroende för läkare, snabb diagnos och genomgången av föreskriven behandling kan förändra livet till det bättre. Det är också viktigt att inte låta sjukdomen ta sin gång och att inte använda läkemedel utan läkarrecept.
