Retts syndrom är en typ av progressiv degenerativ sjukdom som kännetecknas av skador på det centrala nervsystemet. Detta är en sällsynt genetiskt bestämd patologi som utvecklas främst hos flickor i tidig ålder. Det kan hänföras till gruppen av psykiska och psykiska störningar, eftersom sjukdomen påverkar de vitala delarna av kroppen: hjärnans funktion, den normala utvecklingen av muskuloskeletala systemet, centrala nervsystemet. För närvarande kan läkare inte erbjuda en adekvat behandling för denna sjukdom, eftersom arten av dess förekomst fastställs på molekylär-cellulär nivå.
Hur skiljer sig denna patologi från den välkända autismen? Vilka är dess karakteristiska symtom? Kan en sjukdom botas med medicin? Svaren på dessa och många andra frågor hittar du genom att läsa artikeln.
Vissa statistik
Retts syndrom är en patologi av genetisk natur, som förmodligen är ärftlig. För att mer exakt undersöka orsakerna till utvecklingen av sjukdomen har forskare bedrivit forskning i flera år.en territoriell analys av spridningen av sjukdomen, tack vare vilken det var möjligt att identifiera en speciell frekvens av fall av syndromet hos barn från ett glesbefolkat område. Dessa "hot spots" har rapporterats i Norge, Ungern och Italien.
Sjukdomen började aktivt studeras först under de senaste 15 åren. För närvarande förblir den sanna naturen av denna sjukdom oupptäckt till slutet. Forskare från hela världen fortsätter forskningen i denna fråga, vars huvudmål är sökandet efter en universell biologisk markör. Enligt deras åsikt är det han som senare kommer att tillåta skapandet av nya effektiva terapimetoder, inte bara för detta syndrom, utan också för många andra sjukdomar av liknande genetisk natur.
Enligt statistik föds bara ett kvinnligt barn med denna diagnos hos 10-15 tusen barn. Retts syndrom hos pojkar är extremt sällsynt och oförenligt med livet.
Historia om sjukdomens uppkomst
År 1954 upptäckte den berömda österrikiske barnläkaren Andreas Rett för första gången symptomen på denna patologi. Under undersökningen av två flickor med uppenbara störningar i det mentala spektrumet uppmärksammade läkaren tecken som inte är karakteristiska för demens: handvridning, klämning och långvarigt grepp om fingrar, gnugga händerna som om ett barn tvättade dem under vatten. Sådana rörelser upprepades med viss periodicitet och åtföljdes samtidigt av ett instabilt känslomässigt tillstånd, som började med fullständig nedsänkning i sig själv och slutade med skarpa skrik. Därefter började barnläkaren studeraav dessa två fall och hittade en liknande klinisk bild i andra fallhistorier, vilket gjorde det möjligt för honom att separera patologin i en separat enhet.
Senast 1966 diagnostiserade specialisten syndromet hos ytterligare 31 flickor och publicerade senare resultaten av många års forskning i flera tyskspråkiga publikationer. Men vid den tiden fick den nya patologin inte stor publicitet, bara 20 år senare erkändes den internationellt och fick namnet "Rett syndrom" för att hedra upptäckaren.
Sedan den tiden har forskare från hela världen börjat aktivt studera sjukdomen och dess etiologi.
Huvudskäl
Så snart patologin togs ut som en separat sjukdom, började experter lägga fram olika teorier om orsakerna till dess utveckling. Till en början antog man att sjukdomen är genetisk till sin natur, det vill säga genmutation är skyldig till allt. Avvikelser av denna karaktär förklaras av förekomsten av ett stort antal blodsband i den mänskliga stamtavlan.
Å andra sidan har kromosomavvikelser föreslagits som den främsta orsaken till sjukdomen. Här talar vi om närvaron av ett ömtåligt område i X-kromosomens korta arm. Forskare föreslår att det är denna zon som är ansvarig för bildandet av patologi.
Efterföljande studier på detta ämne visade att patienter med denna diagnos faktiskt har vissa kromosomavvikelser. Huruvida denna faktor verkligen är den främsta orsaken till psykiska störningar är fortfarande okänt.
Det enda som säkert kan fastställas är åldernsjuk. Enligt läkare uppstår primära störningar i hjärnan från själva födelsen av ett barn, och vid det fjärde året av hans liv stannar utvecklingen helt. Dessutom kan sådana barn inte utvecklas fullt ut i fysisk mening.
Första tecknen på Retts syndrom
Under de allra första månaderna av livet ser den nyfödda helt frisk ut, läkare misstänker vanligtvis inga kränkningar. Huvudets omkrets ligger också inom det normala området. Det enda som kan indikera sjukdomen är en lätt slöhet i musklerna och symtom på hypotoni. De senare inkluderar låg temperatur, blekhet i huden och överdriven svettning i handflatorna.
Ungefär 4-5 månader blir tecken på eftersläpning i utvecklingen av vissa motoriska färdigheter (krypning, vändning på ryggen) märkbara. Därefter har barn med Retts syndrom svårt att sitta såväl som att stå.
Rett syndrom: symptom på sjukdomen
Separat är det nödvändigt att fokusera på de viktigaste symtomen på vilka sjukdomen diagnostiseras. I medicinsk praxis finns det fall då, på grund av en felaktig tolkning av tecknen på en sjukdom, en felaktig diagnos ställdes, vilket som ett resultat ledde till en snabb död. Vad är karakteristiskt för Retts syndrom?
- Specifika handrörelser. Hos barn med denna diagnos försvinner färdigheterna att hålla föremål i händerna gradvis. I detta fall uppträder monotona rörelser, kännetecknade av kontinuerlig fingersättning eller klappningbröstnivå. Barnet kan bita sina händer eller slå sig på olika delar av kroppen.
- Mental utveckling. Sjukdomen kännetecknas av mental retardation och brist på kognitiv aktivitet, vilket är typiskt för nyfödda. Vissa bebisar skaffar sig primära tal- och uppfattningsförmåga, men tappar dem till slut helt.
- Svår mikrocefali. På grund av minskningen av hjärnans storlek avbryts tillväxten av huvudet gradvis.
- Krampanfall. Kramper anses vara kännetecknet för Retts syndrom.
- Utvecklar skolios. Kränkningar i ryggradssegmentet uppträder förr eller senare hos alla barn med denna diagnos. Orsaken till ryggens krökning är muskeldystoni.
Stadier av utvecklingen av syndromet
Sjukdomen går framåt och genomgår fyra huvudstadier, som vart och ett har en karakteristisk klinisk bild.
- Stage 1. Initiala avvikelser i barnets utveckling noteras vid fyra månaders ålder och upp till cirka två år. Hos patienter är huvudtillväxten försenad, muskelsvaghet, slöhet och ointresse för hela världen omkring oss.
- Scen 2. Om en bebis har lärt sig att gå eller uttala några ord före ett års ålder, försvinner vanligtvis alla dessa färdigheter från ett till två år. I detta skede uppträder karakteristiska handmanipulationer, andningsproblem och ett brott mot normal koordination. Vissa barn får epileptiska anfall. Symtomatisk behandling av Retts syndrom på dettascenen är fortfarande osäker.
- Stage 3. Perioden från tre till nio år är stabil. Det tredje stadiet kännetecknas av mental retardation, extrapyramidala störningar, när ryckningar ersätts av "dövhet" och domningar.
- Scen 4. I detta skede av utvecklingen av sjukdomen observeras vanligtvis irreversibla störningar i det autonoma systemets och ryggradens arbete. Vid tio års ålder kan frekvensen av anfall minska hos patienter, men förmågan att röra sig självständigt är helt förlorad. I detta tillstånd kan barn stanna i årtionden. Trots betydande avvikelser i fysisk utveckling har patienterna full pubertet.
Alla ovanstående symtom låter dig avgöra i vilket skede Retts syndrom är. Symtom på sjukdomen kan variera beroende på hur snabbt sjukdomen fortskrider och vissa individuella egenskaper hos organismen.
Hur känner man igen patologi?
Diagnos av sjukdomen bestäms av den observerade kliniska bilden. Om det finns misstanke om denna sjukdom skickas barn vanligtvis för en hårdvaruundersökning. Det inkluderar att testa hjärnans tillstånd med CT, mäta dess bioelektriska aktivitet med EEG och ultraljud.
Sjukdomen, särskilt i de tidiga utvecklingsstadierna, förväxlas ofta med autism. Det finns dock ett antal skillnader som gör att vi kan skilja dessa två helt olika patologier åt.
Under de första månaderna av livet,autistiska barn har redan karakteristiska tecken på sjukdomen, vilket inte kan sägas om Retts syndrom. Med autistisk störning tar barn ofta till olika manipulationer med föremål runt dem och har en slags nåd. Retts syndrom hos barn manifesteras oftast av stelhet i rörelser på grund av motor- och muskelstörningar. Dessutom åtföljs det av långvariga epileptiska anfall, försenad huvudtillväxt och andningssvårigheter. En differentialdiagnos i rätt tid gör det möjligt för dig att exakt bestämma huvudformen av sjukdomen, samt ordinera lämpliga behandlings- och rehabiliteringsåtgärder.
Drogterapi
Moderne behandlingar för sjukdomen är tyvärr begränsade. Den viktigaste riktningen för terapin är minskningen av patologins symtomatiska manifestationer och lindring av tillståndet hos unga patienter med hjälp av mediciner. Vilka läkemedel ordineras för barn med diagnosen Retts syndrom? Behandlingen inkluderar vanligtvis:
- Tar antikonvulsiva medel för att blockera epileptiska anfall.
- Användning av "Melatonin" för att reglera den biologiska regimen dag/natt.
- Användning av läkemedel för att förbättra blodcirkulationen och stimulera hjärnan.
Om epileptiska anfall återkommer med en hög frekvens kan effekten av antikonvulsiva medel vara låg. Som regel ordineras barn med denna sjukdom "Karbamazepin". Detta verktyg tillhör kategorin starkantikonvulsiva medel.
Parallellt ordineras vanligtvis Lamotrigin. Detta verktyg har nyligen dykt upp i farmakologi. Det förhindrar att mononatriums alt kommer in i CNS. Forskare har funnit ett ökat innehåll av detta ämne i likvor hos patienter med diagnosen Retts syndrom. Orsakerna till detta fenomen är fortfarande okända.
Traditionell terapi
Förutom läkemedelsbehandling rekommenderar läkare en specialdiet. Den sammanställs individuellt för viktökning. Kosten bör vara rik på fibrer, vitaminer och högkalorimat. Detta kräver frekvent matning (ungefär var tredje timme). Sådan näring bidrar till att stabilisera patienternas tillstånd.
Behandlingen inkluderar även massage och specialövningar. Sådana sessioner med fysisk aktivitet bidrar till utvecklingen av barnets lemmar, ökar flexibiliteten i olika delar av kroppen och stimulerar även muskeltonus.
Specialister noterar att musik har en gynnsam effekt på barn med denna sjukdom. Det lugnar inte bara, utan stimulerar också intresset för omvärlden.
Retts syndrom hos barn behandlas idag på specialiserade rehabiliteringscenter. De finns i nästan alla större städer. Här är små patienter anpassade till omvärlden, särskilda utvecklingsklasser hålls för dem.
Prognoser
För att förskriva den nödvändiga behandlingen fortsätter forskare från hela världen att aktivt studera syndrometRetta. Prognosen för experter i denna fråga är positiv. För tillfället utvecklas speciella stamceller, med hjälp av vilka det senare kommer att vara möjligt att övervinna denna fruktansvärda sjukdom. Dessutom har ett sådant "läkemedel" redan testats framgångsrikt på laboratoriemöss.
I den här artikeln berättade vi för dig vad Retts syndrom är. Foton av barn med en sådan sjukdom kan ses i specialiserade medicinska referensböcker. Detta är en mycket sällsynt sjukdom som främst diagnostiseras hos flickor. Jämfört med mental retardation visar detta syndrom inga yttre tecken under de första månaderna av ett barns liv. Vid sex månader uppstår problem med psykomotorisk utveckling, barnet förlorar alla färdigheter och slutar helt att svara på omgivande fenomen och föremål. Med tiden förvärras den kliniska bilden. Tyvärr kan denna sjukdom inte besegras helt. Modern medicin erbjuder olika läkemedel för att minska symtomen på sjukdomen. Dessutom har fysioterapeutiska procedurer (gymnastik, massage), klasser i specialiserade rehabiliteringscenter och medicinska institutioner en gynnsam effekt på barnets hälsa.
Vi hoppas att all information som presenteras i den här artikeln om ämnet kommer att vara riktigt användbar för dig. Håll dig frisk!
