Detta syndrom beskrevs första gången av den schweiziska barnläkaren Tony Debre Fanconi, som diagnostiserade denna sjukdom hos ett barn 1931. Samtidigt beskrev läkaren sjukdomen bit för bit, och avslöjade gradvis vissa symtom och delar av syndromet, varav de viktigaste bör betraktas som glykosuri (närvaron av glukos i urinen) och albuminuri (uppkomsten av protein i urinen) urin).
Orsaker till Fanconis syndrom
Oftast är denna sjukdom sekundär och utvecklas i kombination med andra åkommor. Det händer också att Fanconis syndrom är huvudsjukdomen, medan det kan vara förvärvat och ärftligt. Orsakerna kan vara:
- medfödda störningar i metabola processer;
- förgiftning med tungmetaller eller giftiga ämnen (kvicksilver, bly, utgått tetracyklin);
- uppträdande av maligna tumörer och tumörer (olika typer av cancer);
- brist på D-vitamin.
Ibland kan ett liknande syndrom uppstå som en komplikation efter brännskador eller vissa njursjukdomar. Fanconis syndrom hos kvinnor kan orsakas av en hormonell obalans som uppstår efterförlossning.
Huvudsymptom
Symtom på syndromet varierar beroende på patientens ålder. För vuxna är de första tecknen på sjukdomen: riklig urinering, svaghet i musklerna och smärta i skelett och leder. Denna effekt förklaras av det faktum att sjukdomen orsakar en akut brist på näringsämnen (natrium, kalium, kalcium) hos en person.
Fanconis syndrom är särskilt farligt för barn, eftersom det kan orsaka oåterkalleliga skador på strukturen hos en ung organism. Ofta utvecklar unga patienter rakitis, tillväxthämning och muskelunderutveckling, vilket är en följd av brist på viktiga mineraler. I kombination kan sjukdomen avsevärt minska immunitetsnivån hos ett barn, vilket gör det mer mottagligt för infektionssjukdomar.
Men medicinsk praxis innehåller fall där patienter i olika åldrar inte hade några kliniska tecken på Fanconis syndrom. I det här fallet kan vissa slutsatser endast dras från resultaten av blod- och urintester.
Metoder för att diagnostisera en sjukdom
Bekräfta närvaron av syndromet hos en patient erhålls med hjälp av specifika laboratorietester av vätskor (urin och blod), samt med hjälp av röntgenundersökning av skelett och leder. Oftast indikerar analyskortet förekomsten av vissa patologier inom biokemin.
Fanconis syndrom kännetecknas av:
- minskning av nivån av kalcium och fosfor i blodet;
- försämrade transportsystem i njurtubuli (som resulterar i förlust av alanin, glycin och prolin);
- metabolisk acidos (minskade nivåer av bikarbonat i blodet).
Fanconis syndrom kan också diagnostiseras med hjälp av speciella apparater, som röntgen. I det här fallet undersöks kränkningar och deformationer av benvävnader och lemmar som helhet. Alla patienter har dock inte dessa tecken, så laboratorieanalys bör betraktas som en mer tillförlitlig metod för att upptäcka sjukdomen.
Metod för att behandla sjukdomen
Eftersom denna sjukdom orsakar stora skador på syra-bas- och elektrolytbalansen i kroppen, bör behandlingsstrategin inriktas på att korrigera dessa indikatorer. Patienter rekommenderas att dricka mycket vatten, specialkost som gör att du kan återställa nivån av saknade näringsämnen (kalcium och fosfor) och vitamin D.
I det här fallet bör man skilja mellan läkemedel och icke-läkemedelsbehandling av Fanconis syndrom. Den första typen är baserad på användningen av preparat som innehåller vitamin D3. Användningen av just denna grupp leder till en ökning av innehållet av fosfor och kalcium i blodet. När dessa värden når normala nivåer bör vitaminet sättas ut.
Icke-läkemedelsbehandling är baserad på kostterapi, vilket är att begränsa intaget av s alt och livsmedel som orsakar förlusten av svavelh altiga aminosyror. Med en störd pH-balans (acidos) av sådanaåtgärder kanske inte räcker, så patienten ordineras ytterligare mediciner.
Prognos och förebyggande av sjukdom
Prognosen för Fanconis syndrom är nära relaterad till förekomsten av komplikationer i samband med njurarnas funktion. Detta uttrycks i form av en kränkning av njurens parenkym (specifik vävnad som omsluter detta organ). Dessa förändringar kan orsaka pyelonefrit och njursvikt.
Profylaktiska metoder i det här fallet liknar icke-läkemedelsbehandling: patienten måste hela tiden behålla innehållet av vissa näringsämnen och mineraler i sin kost.
Närvaron av en sådan sjukdom hos släktingar och familjemedlemmar kan innebära att den överförs till den yngre generationen, eftersom Fanconis syndrom också är en ärftlig sjukdom. Om sådana länkar verkligen finns behövs djupgående blod- och urintester på barn.
Fanconis syndrom hos hundar
Eftersom denna sjukdom inte är resultatet av exponering för tredje parts mikroorganismer och virus, är det omöjligt att fånga den från en bärare. Syndromet är snarare resultatet av patologisk svaghet i njurarna hos vissa människor. Och djur, det är värt att notera, åtminstone hundar får också diagnosen denna sjukdom.
Närvaron av ett liknande syndrom hos hundar diagnostiserades senare än motsvarande mänskliga sjukdom. Ändå är de ganska lika i sina egenskaper.
Alla hundraser är inte mottagliga för denna sjukdom. Hon sågs med beaglarWhippets och Norska Älghundar. Oftast diagnostiserar veterinärer Fanconis syndrom i Basenji, en av de äldsta hundraserna.
Syndromets effekt på hundens kropp
Som i fallet med människor, drabbar denna sjukdom djurets njurar. Nivån av användbara ämnen i blodet lider, och föreningar och mineraler som är onaturliga för denna miljö förekommer i urinen. Hundens kropp börjar utsöndra aminosyror och vitaminer tillsammans med avföring, vilket leder till bildandet av muskel- och organdysfunktion.
Långvarig exponering för denna sjukdom kan leda till dramatisk viktminskning, uttorkning och till och med dödsfall. Musklerna hos hunden börjar gradvis atrofieras på grund av bristen på den nödvändiga mängden ämnen i blodet, så det sjuka djuret slutar att vara aktivt.
Tecken på hundsyndrom
De viktigaste tecknen på att sjukdomen debuterar bör betraktas som rikligt vätskeintag och lika riklig urinering. Djurets kropp försöker återställa vattenbalansen, vilket leder till ett konstant ohälsosamt utbyte av vätska.
I processen börjar hunden gå ner i vikt, även med konstant och riklig mat. Det finns håravfall, förlust av energi och rörlighet. Ett sjukt djur kan känna smärta i leder och skelett. Det är anmärkningsvärt att sjukdomen ofta manifesterar sig inte i de tidiga stadierna av en hunds liv (till skillnad från människor), utan någonstans i mitten, slutet av livscykeln (mellan 5: e och 7: e åren). Förbasenji, denna ålder är särskilt kritisk, eftersom mer än 50 % av hundarna börjar lida av en liknande sjukdom under denna period. Därför bör ägarna till denna ras av hundar vara extremt försiktiga för att förutsäga syndromets utseende.
Syndromtestmarkör för hundar
Denna sond utvecklades av forskare i juli 2007. Det låter dig identifiera genen som är ansvarig för förekomsten av Fanconis syndrom hos en hund. I det här fallet kan det testade djuret vara helt fritt från sannolikheten för sjukdomen, kan vara den faktiska bäraren av sjukdomen eller vara mottagligt för det.
De flesta basenji-kennlar har denna expertis i sin arsenal, vilket gör att köpare kan räkna med att få en frisk valp. Intressant nog innehåller Internet hela databaser där registrerade valpar från olika kennlar presenteras och resultaten av denna testning i varje enskilt fall.
Utvecklarna av detta laboratorietest säger att testet inte är en entydig indikator på en valps mottaglighet för sjukdomen. Men 90 % av gångerna är resultatet korrekt.
Wissler-Fanconis syndrom med samma namn
Wissler-Fanconis syndrom hos barn är en sjukdom som inte har något att göra med sjukdomen som diskuteras i den här artikeln.
Denna patologi kan observeras hos ett barn mellan tre och sju år, även om det finns dokumenterade fall av syndromet som inträffar i en tidigare ålder(nästan under de första veckorna av livet).
Det här syndromet diagnostiserades av läkarna Wiessler och Fanconi vid olika tidpunkter och i olika delar av världen, vilket är anledningen till att det har ett namn som innehåller namnen på båda läkarna, och inte Wisslers syndrom eller Fanconis syndrom. Bilden som publiceras i den här artikeln visar perfekt symptomen på sjukdomen, nämligen allergiska reaktioner. Dessutom kan ett sjukt barn ha feber, och lederna börjar oftast göra ont och svullna. Behandlingskomplexet inkluderar användning av antibiotika och salicylater.
