En av varianterna av störningar i pigmentmetabolism är ett sällsynt "piebaldism"-syndrom. Det kännetecknas av fläckvis missfärgning av håret på huvudet. Detta är långt ifrån en ofarlig kosmetisk defekt, utan ett symptom på ett stort antal allvarliga sjukdomar.
I den här artikeln kommer vi att överväga "piebaldism" i detalj. Orsaker, symtom, diagnos, behandling kommer också att beskrivas.
Orsaker till hårblekning
Brott mot pigmentmetabolism sker i form av depigmentering - förlust av pigment, hyperpigmentering - ökad färgning.
I hårfärg spelar 2 pigment roll - eumelinin, pheomelanin. De är belägna i det kortikala lagret av håret. Eumelanin ger håret en svartbrun färg, pheomelanin gulrött. Kombinationen av dessa pigment i individuella mängder och interaktion med luft ger håret en viss färg. Hårfärgen är genetiskt programmerad.
Är det vanligtpiebaldism syndrom, vad är denna sjukdom?
När melanocyterna som syntetiserar hårpigment inte fungerar, utvecklas grått hår med åldern. Om detta tillstånd börjar i ung ålder tyder det på en genetisk patologi eller allvarliga sjukdomar.
Sjukdomar där pigmentmetabolismen lider
Varför uppstår "piebaldism"-syndromet, vad är denna avvikelse?
När melanocyter inte fungerar, utvecklas följande tillstånd:
- piebaldism i isolering;
- albinism;
- piebaldism i kombination med skador på ögon, hörselorgan, hud, nervsystem, muskuloskeletala systemet.
Klinisk bild
Hur exakt visar sig "piebaldism"-syndromet, vad betyder det?
Förlust av hårpigment i form av en vit lock på huvudet kan inträffa från födseln och in i vuxen ålder.
Ju snabbare en överträdelse av pigmentmetabolismen inträffar, desto allvarligare orsak är dess orsak, desto allvarligare blir konsekvenserna.
Isolerad missfärgning av krullen kombineras med missfärgningsområdet på pannan. Det åtföljs av uppkomsten av foci av hyperpigmentering, dvs. kapslade mörkare hudområden på den främre ytan av buken, låren, benen, bröstet, armarna, i storlek från 1 mm till 6 cm.
Sjukdomar bakom piebaldism
Det finns en stor grupp sjukdomar och utvecklingsavvikelser som kombinerar, tillsammans med hårblekning, allvarliga skador på organ och system. Tidig upptäckt av patologikommer att rädda barnets liv och rädda föräldrar från många problem.
Waardenburg-Kleins syndrom
Sjukdomen har en autosom alt dominant typ av ärftlighet, det vill säga den förekommer lika ofta hos pojkar och flickor. En genetisk defekt kan ärvas från båda föräldrarna.
Tillsammans med blekning av hårstrån observeras allmänna och okulära manifestationer av sjukdomen.
Okulära symptom på denna sjukdom:
- underutveckling av ögonfransar;
- grått hår på innerbrynen;
- smal palpebral fissur;
- ögon i olika färger;
- farsightedness;
- bredsatta ögon.
Allmänna manifestationer kan vara av olika svårighetsgrad:
- partiell albinism;
- bred näsrygg;
- lågpris;
- tandutvecklingsavvikelser;
- Dövmutism eller isolerad hörselnedsättning;
- avvikelser i utvecklingen av inre organ;
- ändrar storleken på skallen.
Med tanke på att sjukdomens svårighetsgrad till en början är minimal och endast visar sig i piebaldism, är det nödvändigt att genomgå en undersökning för att utesluta en allvarlig patologi. Det är vad piebaldism är.
Wolfe Syndrome
Isolerad heterokromi, d.v.s. annan ögonfärg finns främst hos djur. Hos människor är frekvensen bland hela befolkningen 1%.
Kända personer med olika ögonfärger: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), engelska skådespelerskan Jane Seymour, känd för filmen "Live and Let Die", David Bowie - brittisk rocksångare, låtskrivare, producent, ljudtekniker, artist, skådespelare.
Isolerad heterokroni är en sjukdom, och i kombination med piebaldism kallas Wolfes syndrom och leder till snabbt utvecklande dövhet.
Det är nödvändigt att skilja denna sjukdom med retinitis pigmentosa - dystrofi av ögats pigmentepitel. Det finns en variant av förloppet av denna sjukdom - retinitis pigmentosa utan pigment.
Mamma och dotter med piebaldism-syndrom
Sjukdomen har ett recessivt arv kopplat till den kvinnliga kromosomen. En kvinna överför denna gen till sin son, och han utvecklar en sjukdom. Döttrarna till dessa män är friska om deras mamma är frisk. Den enda manifestationen kommer att vara piebaldism.
Om mamman är kliniskt frisk, men är bärare av denna gen, kommer dottern att bli sjuk.
Oftalmoskopi används för att diagnostisera denna sjukdom, som avslöjar pigmentfläckar på ögonbotten som ser ut som malgropar.
Ito Hypomelanos
Sjukdomen utvecklas från födseln. Barn av båda könen lider lika ofta. Dess ärftliga överföring från föräldrar till avkomma har inte bevisats, men sjukdomen är alltid kombinerad med medfödda defekter i utvecklingen av inre organ.
Diagnostiserats kliniskt baserat på följande symtom:
- pigmentfria områden visas på hudenbisarr form i form av lockar, snöflingor;
- på handflatan, plantarisytorna och slemhinnorna sker inte sådana förändringar;
- i den temporala regionen, en del av blekt hår - piebaldism;
- med åldern blir områden med depigmentering mindre märkbara;
- skador på nervsystemet är alltid närvarande, manifesteras av mental retardation, konvulsivt syndrom, minskad muskeltonus;
- ögonpatologi manifesteras av skelning av olika svårighetsgrad;
- åtföljd av skolios, missbildning i bröstet, lemmar i 25 % av fallen;
- med en frekvens på 10 % kombineras med hjärtfel.
Särskilj denna sjukdom från ett tillstånd som kallas pigmentinkontinens. De har liknande kliniska symtom, men det senare är ärftligt.
Pigmentinkontinens
Smittas det sällsynta piebaldismsyndromet?
Sjukdomen överförs från mor till dotter. Beroende på hur allvarlig den kliniska bilden är, visar den sig med följande symtom:
- Utbrott på huden i form av långa ränder, som efter torkning och borttagning av skorpor lämnar fläckar av pigmentering. Utslag har ett böljande förlopp med det periodiska utseendet av nya hudelement. När barnet växer förlorar dessa områden pigment och blir bleka.
- Brott mot tillväxten och konfigurationen av tänder, naglar, hår i form av kapslad depigmentering och skallighet.
- Neurologiska störningar manifesteras av en försening i psyko-talutveckling,ökat intrakraniellt tryck, kramper, svaghet i armar och ben.
- Okulära störningar är intermittenta och visar sig som skelning, nystagmus, grå starr, nedsatt syn, blindhet.
Griscelli Syndrome
Detta är en grupp sjukdomar som kan förekomma i tre typer, vars huvudsakliga likhet är förekomsten av missfärgade hårstrån på huvudet. Det finns följande manifestationer:
- Neurologiska störningar med hypopigmentering.
- Den farligaste typen av sjukdom, där "piebaldism"-syndromet kombineras med nedsatt hematopoiesis. Kliniska manifestationer: måttligt förhöjd kroppstemperatur, inte mottaglig för förklaring och behandling. Svårighetsgraden av feber ökar gradvis, en ökning av levern, mjälten, en minskning av erytrocyter, leukocyter, blodplättar, fibrinogen i blodet ansluter. Nervsystemet är det sista som är involverat i processen.
- Hypopigmentering av hud och hår av varierande svårighetsgrad, som tills vidare fortskrider utan skador på blodkroppar och nervsystemet. För snabb diagnos av denna farliga patologi är det nödvändigt att konsultera en hematolog, dermatolog, genetik. Förekomsten av olika pigmentmetabolismstörningar i familjen tas med nödvändighet i beaktande, en analys utförs för att utesluta genmutationer.
Relevansen och faran med denna sjukdom förklaras av den höga frekvensen av dess kombination med Downs syndrom, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Det är möjligt att upptäcka hud- och hårdepigmentering vid födseln, men att fastställa närvaron av Shereshevskys syndrom-Turner är endast möjlig när en person växer upp, när kortväxthet, lymfostas, hjärtfel, ökat blodtryck, underutveckling av bröstkörtlarna, låga bröstvårtor, ersättning av inre könsorgan med bindväv noteras. Dessa patienters intelligens blir praktiskt taget inte lidande, humörets bakgrund är nästan alltid förhöjd, det finns en viss positiv eufori, vilket förklarar dessa patienters goda sociala anpassning.
Slutsats
Hos människor är genen för normal hudpigmentering alltid dominerande i förhållande till genen som är ansvarig för kränkningen av pigmentmetabolismen.
Den huvudsakliga betydelsen av pigmenteringsproblem är att de är markörer för farliga kromosomsjukdomar, flera medfödda missbildningar.
I händelse av någon kränkning av metabolismen av pigmentet i huden, slemhinnor, hår, är en specialistkonsultation nödvändig. Vi undersökte "piebaldism"-syndromet. Vad det är stod det klart.
