"Nedbrytning" av en gen kan leda till utveckling av mycket allvarliga sjukdomar, samtidigt som det är helt omöjligt att bota dem. En av dessa patologier är Kalmans syndrom. Detta syndrom förekommer främst hos män, även om det ibland även förekommer hos kvinnor.
Allmän beskrivning av sjukdomen
Kalmans syndrom är en ärftlig patologi som överförs av en autosomal recessiv, autosom alt dominant, X-länkad gen.
Sjukdomen kännetecknas av störningar i hypotalamus och hypofysen. I det här fallet producerar den första släppfaktorn felaktigt. Det i sin tur hjälper till att minska produktionen av gonadotropin i hypofysen. I det här fallet blir könskörtlarnas normala funktion omöjlig.
Orsaker till utvecklingen av patologi
Kalmans syndrom är en genetisk sjukdom som kan utlösas av vad som helst. Huvudorsaken till utvecklingen av patologi är den felaktiga anslutningen av de manliga och kvinnliga cellerna under befruktningen. Det vill säga, en av cellerna innehöll den "trasiga" genen,vilket ger en hög sannolikhet för ytterligare manifestation av sjukdomen hos barnet.
Naturligtvis kan externa faktorer också påverka försämringen av kvaliteten på den genetiska kärnan. Det främsta är miljön. Långvarig interaktion med kemikalier kan också orsaka olika mutationer. Kalmans syndrom kan vara för uppenbart eller uttryckas i små avvikelser från normen.
Symtom på sjukdomen
Den presenterade sjukdomen har specifika tecken, så det är lätt att skilja den från andra patologier. Om en patient får diagnosen Kalmans syndrom kan symtomen vara:
- Oavslutad pubertet. Ibland är den nästan helt frånvarande. Till exempel, hos män finns det en liten volym testiklar - endast 3 ml (norm alt bör det vara 12 ml).
- Hyperplasticitet och dålig pigmentering av pungen.
- Betydande underutveckling av penis och prostata.
- Fördelningen av fettvävnad, som en kvinnas.
- Hel eller delvis frånvaro av sekundära sexuella egenskaper. Till exempel kanske män inte har kroppshår.
- Sexuell passivitet.
- Systemiska missbildningar: gomsp alt, läppsp alt, gotisk himmel.
- Oförmåga att lukta. Samtidigt finns smakuppfattningen kvar.
Dessa tecken kan uttryckas signifikant eller svagt. Allt beror på graden av störning av hypotalamus och hypofysen.
Funktionerdiagnostik
Kalmans syndrom (foton på patienter som presenteras på specialiserade medicinska resurser visar uppenbara avvikelser i den manliga kroppens struktur) är inte en mycket vanlig sjukdom. Men dess diagnos bör behandlas med särskild uppmärksamhet. Den tillhandahåller följande åtgärder:
- Kontrollera huvudnivåerna av hormoner i kroppen: östradiol, testosteron, prolaktin, tillväxthormon. Testet är långt och avslöjande. Den hålls i minst en vecka.
- Ytterligare studie för att hjälpa specialister att skilja syndromet från konstitutionell försening i sexuell utveckling.
- Lukttest. Detta görs mycket enkelt: patienten ges ämnen (tvål, parfym) med en stark arom. Baserat på resultatet av undersökningen dras en slutsats: är personens luktsinne norm alt eller inte.
- Ultraljud av njurar och testiklar.
- MRT av hypotalamus och hypofysen. Dessutom bör man under undersökningen med en tomograf vara uppmärksam på eventuella neoplasmer i huvudet som kan framkalla uppkomsten av de ovan beskrivna symtomen.
- Släkthistoria. Eftersom den presenterade patologin är ärvd, kommer information om sjukdomsfall i patientens familj att göra det möjligt att ställa den mest exakta diagnosen.
Behandlingsfunktioner
Eftersom patologin är genetisk kommer det inte att vara möjligt att helt bli av med den. Men terapi är nödvändigt. Omedelbart efter att diagnosen ställts ges patiententestosteron. Proceduren genomförs under flera månader.
Tack vare denna terapi kan specialister uppnå en förbättring av patientens allmänna välbefinnande, en ökning av sexuell lust. Dessutom uppnås verifiering. Därefter fortsätter läkarna terapi som syftar till att återställa förmågan att producera mogna spermier. I det här fallet är det inte längre testosteron som används, utan gonadotropiner.
Observera att om en man har diagnostiserats med Kalmans syndrom, kommer behandlingen att behöva utföras hela livet. Det kommer att hjälpa till att bibehålla sekundära sexuella egenskaper och återställa ett relativt norm alt liv. Men om en patient med en sådan diagnos bestämmer sig för att skaffa barn, bör han definitivt vända sig till genetik. Risken att få ett barn med en sådan patologi är fortfarande mycket hög. Annars - med en liten svårighetsgrad av symtom och korrekt terapi - kan patienten leva ett helt norm alt liv.
När det gäller förebyggande, är det praktiskt taget obefintligt. Naturligtvis är det önskvärt att undvika de faktorer som kan leda till "brott" av genen. Håll dig frisk!
