De Toni-Debre-Fanconis syndrom är en allvarlig medfödd sjukdom som kännetecknas av en mängd olika metabola störningar. Oftast lider barn av det första levnadsåret av det. Som regel förekommer det i kombination med andra ärftliga patologier, men kan också visa sig som ett självständigt syndrom.
En kort historik
Sjukdomen upptäcktes och studerades 1931 av Dr. Fanconi från Schweiz. När han undersökte ett barn med rakitis, kortväxthet och förändringar i urintester, kom han till slutsatsen att denna kombination av tecken bör betraktas som en separat patologi. Två år senare gjorde de Tony sina egna korrigeringar, lade till hypofosfatemi till den redan befintliga beskrivningen, och efter en tid avslöjade Debre aminoaciduri hos liknande patienter.
I den inhemska litteraturen kallas detta tillstånd termerna "ärftligt de Toni-Debré-Fanconis syndrom" och "glukosaminofosfatdiabetes". Utomlands kallas det ofta för ren alt Fanconis syndrom.
Orsaker till Fanconis syndrom
I nuläget har det inte varit möjligt att helt lista ut vad som ligger bakomdenna allvarliga sjukdom. Fanconis syndrom tros vara en genetisk störning. Experter tror att utvecklingen av denna patologi är förknippad med en punktmutation, vilket leder till felaktig funktion av njurarna. Många studier har bekräftat att det finns en kränkning av cellulär metabolism i kroppen. Det är möjligt att adenosintrifosfat (ATP), en förening som spelar en viktig roll i energiomsättningen, är inblandad i fallet. Som ett resultat av felaktig funktion av enzymer går glukos, aminosyror, fosfater och andra lika användbara ämnen förlorade. Under sådana svåra förhållanden får njurtubuli inte den energi de behöver för att fungera. Användbara ämnen utsöndras tillsammans med urin, metaboliska processer störs, rakitisliknande förändringar i benvävnaden utvecklas.
Fanconis syndrom är mycket vanligare hos barn än hos vuxna. Enligt statistik är frekvensen av patologi 1:350 000 nyfödda. Både pojkar och flickor blir sjuka i lika stora proportioner.
Tecken på Fanconis syndrom
Sjukdomen kan utvecklas i alla åldrar, men oftast förekommer den hos barn under det första levnadsåret. Glukosuri, generaliserad hyperaminoaciduri och hyperfosfaturi - denna triad av tecken kännetecknar Fanconis syndrom. Symtom utvecklas ganska tidigt. Först och främst märker föräldrar att deras barn börjar kissa oftare, och han är ständigt törstig. Bebisar kan naturligtvis inte säga detta med ord, men genom deras nyckfulla beteende och ständiga hängande på bröstet eller flaskan blir det uppenbart att något är fel på barnet.alltså.
Längre fram är föräldrar oroliga för frekventa oförklarliga kräkningar, långvarig förstoppning och oförklarlig hög feber. Som regel får barnet i detta skede äntligen träffa en läkare. En erfaren barnläkare kan misstänka att denna kombination av symtom inte alls liknar en vanlig förkylning. Om läkaren visar sig vara kompetent kommer han att kunna känna igen Fanconis syndrom i tid.
Symptom försvinner inte. En märkbar fördröjning i fysisk och mental utveckling läggs till dem, en uttalad krökning av stora ben uppträder. Vanligtvis påverkar förändringar endast de nedre extremiteterna, vilket leder till missbildning av typen varus eller valgus. I det första fallet kommer barnets ben att böjas av hjulet, i det andra - i form av bokstaven "X". Båda alternativen är naturligtvis ogynnsamma för barnets senare liv.
Fanconis syndrom hos barn inkluderar ofta osteoporos (för tidig benförlust) såväl som betydande tillväxthämning. Frakturer av långa tubulära ben och förlamning är inte uteslutna. Även om föräldrarna hittills inte har oroat sig för barnets tillstånd, så kommer de i detta skede definitivt inte att vägra kvalificerad hjälp.
Fanconis syndrom hos vuxna är ganska sällsynt. Saken är att denna allvarliga sjukdom naturligt leder till utvecklingen av njursvikt. I detta scenario är det omöjligt att ge någon entydig prognos och garantera en längre förväntad livslängd. PÅLitteraturen beskriver fall när Fanconis syndrom vid 7-8 års ålder tappade mark, det fanns en märkbar förbättring av barnets tillstånd och till och med återhämtning. Tyvärr är sådana alternativ i modern praxis sällsynta nog för att dra några seriösa slutsatser.
Diagnos av Fanconis syndrom
Förutom att ta en anamnes och en grundlig undersökning kommer läkaren definitivt att ordinera några undersökningar för att bekräfta denna sjukdom. Fanconis syndrom leder oundvikligen till störningar i njurarna, vilket innebär att ett rutinmässigt urintest kommer att vara obligatoriskt. Naturligtvis är detta inte tillräckligt för att avslöja alla funktioner i sjukdomsförloppet. Det är nödvändigt att inte bara titta på innehållet av protein och leukocyter i urinen, utan också försöka upptäcka lysozym, immunglobuliner och andra ämnen. Analysen kommer också nödvändigtvis att avslöja ett högt innehåll av socker (glukosuri), fosfater (fosfaturi), betydande förluster av ämnen som är viktiga för kroppen kommer att vara synliga. En sådan undersökning kan utföras både på poliklinisk basis och på sjukhus.
Vissa förändringar är också oundvikliga i blodprover. I en biokemisk studie noteras en minskning av nästan alla signifikanta spårämnen (främst kalcium och fosfor). Allvarlig metabol acidos utvecklas, vilket stör hela organismens normala funktion.
Röntgen av skelettet visar osteoporos (förstörelse av benvävnad) och deformitet av extremiteterna. I de flesta fall hittas en eftersläpning i bentillväxthastigheten och deras inkonsekvens med biologisk ålder. PåVid behov kan läkaren ordinera en ultraljudsundersökning av njurarna och andra inre organ, samt en undersökning av närstående specialister.
Differentialdiagnos
Det finns fall då vissa andra sjukdomar maskerar sig som Fanconis syndrom. Läkaren står inför en svår uppgift att ta reda på vad som verkligen händer med en liten patient. Ibland förväxlas glukoaminofosfatdiabetes med kronisk pyelonefrit och andra njursjukdomar. Förändringar i urintester, liksom de karakteristiska egenskaperna för benvävnadsskada, kommer att hjälpa barnläkaren att ställa rätt diagnos.
Fanconis syndrombehandling
Det är värt att tänka på att denna patologi är kronisk. Det är ganska svårt att helt bli av med obehagliga symtom, du kan bara minska manifestationerna av sjukdomen ett tag. Vad erbjuder modern medicin för att hjälpa sjuka barn?
Dieten kommer först. Patienter rekommenderas att begränsa sitt intag av s alt, liksom all kryddig och rökt mat. Mjölk och olika söta fruktjuicer läggs till kosten. Glöm inte mat som är rik på kalium (katrinplommon, torkade aprikoser och russin). I det fall när mikronäringsbristen har nått ett kritiskt stadium, ordinerar läkare speciella vitaminkomplex.
I bakgrunden av dieten ges stora doser vitamin D. Patientens tillstånd övervakas ständigt - han måste ta blod- och urinprov då och då. Detta är nödvändigt för att upptäcka begynnande hypervitaminos i tid och minska dosen av vitamin D. Behandlingen är lång, i långa förlopp, med avbrott. PÅI de flesta fall hjälper denna terapi till att återställa nedsatt ämnesomsättning och förhindra allvarliga komplikationer.
Om sjukdomen har gått långt faller patienten i händerna på kirurger. Erfarna ortopeder kommer att kunna korrigera bendeformiteter och avsevärt förbättra barnets levnadsstandard. Sådana operationer utförs endast vid stabil och långvarig remission: minst ett och ett halvt år.
Prognos
Tyvärr är prognosen för dessa patienter dålig. I de flesta fall fortskrider sjukdomen långsamt, vilket förr eller senare leder till njursvikt. Skelettdeformiteter leder oundvikligen till funktionshinder och försämring av den övergripande livskvaliteten.
Kan denna patologi undvikas? Utan tvekan oroar en liknande fråga alla som står inför Fanconis syndrom. Föräldrar försöker förstå vad de gjorde för fel och var de inte följde barnet. Det är lika viktigt att veta om situationen hotar att upprepas med andra barn. Tyvärr har förebyggande åtgärder inte utvecklats för närvarande. Par som planerar att skaffa ett barn till bör konsultera en genetiker för mer information om deras oro.
Wissler-Fanconis syndrom (allergisk subsepsis)
Denna sjukdom beskrivs endast hos barn från 4 till 12 år. Orsaken till denna allvarliga patologi är fortfarande okänd. Man kan anta att detta syndrom är en typisk autoimmun sjukdom, en speciell form av reumatoid artrit. Det börjar alltid akut, med en temperaturhöjning, som kan pågå i veckor.håll på siffran 39 grader. I samtliga fall uppträder ett polymorft utslag på armar och ben, ibland i ansiktet, bröstet eller buken. Vanligtvis sker återhämtning utan några allvarliga komplikationer. Men hos vissa unga patienter utvecklas allvarliga ledskador med tiden, vilket leder till funktionshinder.
