Utvecklingen av genetik över tid har gått över gränserna för en rent vetenskaplig doktrin och flyttat in i en gren av praktiken. Många moderna läkare använder data från genetiska analyser för att ställa korrekta diagnoser, förutse möjliga sjukdomar och eliminera de faktorer som bidrar till deras utveckling. För att göra detta behöver patienten bara klara en genetisk analys, som kommer att visa en fullständig bild av predisposition för sjukdom.
Några ord om DNA
Deoxifish-nukleinsyra (DNA) är en komplex uppsättning nukleotider som bildar kedjor - gener. Det är denna intracellulära formation som bär den ärftliga information som tas emot från föräldrar och överförs till barn.
Vid tidpunkten för embryonbildning sker mycket snabb celldelning. I detta skede uppstår små misslyckanden, som kallas genmutationer. Det är de som definierar en persons personlighet. Mutationer kan vara antingen positiva eller negativa.
Forskare kunde delvis dechiffrera den mänskliga genetiska koden. De vet vilka gener som orsakar sjukdomar och som bidrar till medfödd resistens mot vissa sjukdomar. Genetiskanalys ger läkare en bild av hur man bäst behandlar en patient, givet deras anlag.
monogena sjukdomar och polymorfismer
Läkare rekommenderar genetiska tester för varje person. Det utspelar sig en gång i livet. Baserat på dess resultat upprättas ett genetiskt pass. Den indikerar alla möjliga sjukdomar och anlag för dem.
Medfödda sjukdomar inkluderar monogena mutationer. De uppstår som ett resultat av att en nukleotid i en gen ändras till en annan. Ofta är sådana ersättningar helt ofarliga, men ibland kan de orsaka allvarlig sjukdom. Dessa inkluderar till exempel fenylketanuri och muskeldystrofi.
Polymorfism är associerad med ersättning av nukleotider i gener, men orsakar inte direkt sjukdom, utan fungerar bara som en indikator på predisposition för sådana sjukdomar. Polymorfism är en ganska vanlig företeelse. Det förekommer hos mer än 1 % av individerna i befolkningen.
Närvaron av polymorfism visar att under vissa förhållanden och påverkan av skadliga faktorer är utvecklingen av en viss sjukdom möjlig. Men detta är inte en diagnos, utan bara ett av alternativen. Om du leder en hälsosam livsstil och undviker skadliga faktorer, är det troligt att sjukdomen aldrig kommer att uppstå.
Förutsägelse av medfödda sjukdomar
Utvecklingen av modern genetik gör det inte bara möjligt att fastställa förekomsten av medfödda sjukdomar eller anlag för dem, utan också att förutsäga ofödda barns hälsa. För att göra detta måste föräldrar i stadiet av graviditetsplanering passera en genetiskanalys. Detta är särskilt viktigt om en förälder redan har komplexa sjukdomar.
Detta gäller även sjukdomar som överförs genetiskt. Bland dem är blödarsjuka, som drabbades av nästan alla monarkiska dynastier i Gamla Europa, där äktenskap var vanliga för att stärka politiska band.
Också genetisk analys kommer att visa det ofödda barnets anlag för cancer, diabetes, högt blodtryck, kranskärlssjukdom. Detta är särskilt viktigt om en av de framtida föräldrarna i familjen hade sådana diagnoser. Predispositionsgener kan vara i ett recessivt (undertryckt) tillstånd, men det är troligt att de kommer att dyka upp hos det framtida barnet.
Graviditetstest
Om det vid tidpunkten för planering av ett barn rekommenderas att föräldrar testas, utförs en genetisk studie av fostret under graviditeten. För detta ändamål tas fostervatten, navelsträngsblod eller delar av moderkakan för analys.
Sådana studier är nödvändiga för att fastställa risken för medfödda sjukdomar. Det är helt oförutsägbara sjukdomar som uppstår till följd av intrauterina mutationer som inte kan förutses i förväg. Downs syndrom är en av dessa sjukdomar, när en extra kromosom dyker upp i fostret av någon anledning. Norm altalet för en person är 46 kromosomer, 23 par, en från far och mor. Med Downs syndrom visas den 47:e oparade kromosomen.
Även genetiska mutationermöjligt efter att ha lidit av komplexa infektionssjukdomar under graviditeten: syfilis, röda hund. Baserat på resultaten av en sådan analys kan ett beslut om abort tas, eftersom det ofödda barnet kommer att vara helt olämpligt.
Kvinnor i riskzonen
Naturligtvis skulle det vara bättre för varje blivande mamma att göra en analys för intrauterina sjukdomar, men det finns ett antal indikationer för denna procedur. Först och främst är det ålder. Efter 30 år är risken att utveckla patologier hos fostret alltid hög. Den stiger också om det har förekommit fall av missfall. För att veta om faran redan i ett tidigt skede är det värt att göra tester som visar att allt är i sin ordning.
Gravida kvinnor har både infektionssjukdomar och skador. De kan också påverka fostrets utveckling. Ju tidigare de inträffar, desto större är risken för farliga mutationer.
Det finns alltid en risk för felaktig utveckling av fostret, om mamman vid tidpunkten för befruktningen eller i de tidiga stadierna efter den blev påverkad av farliga faktorer. Dessa inkluderar alkohol, starka droger, psykotropa ämnen, röntgen och andra exponeringar.
Och, naturligtvis, det är bättre att leka säkert om familjen redan har ett barn med medfödda patologier.
faderskapstest
Det finns situationer i livet när ett barns faderskap inte kan fastställas. Eller av någon anledning finns det tvivel om att pappan och barnet, eller mamman och barnet är släktingar. I det här fallet kan du göra ett genetiskt blodprov för att fastställa familjeband. Noggrannheten i en sådan studie är mer än 90%.
Ja, och själva procedurenokomplicerad. Det räcker att bara donera blod från föräldern och barnet. Med flera indikatorer är det lätt att avgöra om dessa två personer har gemensamma gener.
Bestämning av faderskap används som regel inom rättsmedicin för att bevisa eller motbevisa behovet av underhållsbidrag.
Predictive Medicine
Varje år strävar läkare efter att inte behandla sjukdomar, utan att förebygga dem redan innan de första symtomen visar sig. Som genetisk analys visar är detta inte så svårt att göra. Eftersom det genom genotypen redan är möjligt att gissa vilka sjukdomar en person är mest benägen till.
Denna riktning kallas prediktiv (prediktiv) medicin. Baserat på det genetiska passet bestämmer läkaren patientens livsstil och varnar honom för farliga ögonblick som kan bli en utlösande faktor för utvecklingen av en viss sjukdom. Det är mycket enklare och billigare än att gå igenom långvarig, och ibland inte särskilt effektiv, terapi.
HIV/AIDS-tester
Idag görs även HIV/AIDS-tester genom genetiska tester. Förfarandet är inte komplicerat, men det tar lång tid att genomföra studien. Men resultaten av en sådan analys är mer exakta och avslöjande.
Många moderna diagnostiska centra gör genetiska analyser, vars pris är överkomligt för varje genomsnittlig patient. Allt beror på målen: kostnaden varierar från 300 rubel till tiotusentals. Därför finns det ingen anledning tillatt vägra att genomföra en sådan informativ studie, särskilt om den kan rädda livet på dig och dina barn.
