Äftliga sjukdomar är de sjukdomar som överförs genom könsceller från generation till generation. Tot alt finns det mer än sex tusen sjukdomar av denna typ. Cirka tusen av dem kan idag identifieras redan innan ett barns födelse. Dessa sjukdomar kan också manifestera sig i slutet av livets andra decennium, och även efter 40 år. Mutationer i gener eller kromosomer är den främsta orsaken till ärftliga sjukdomar.
Klassificering av ärftliga sjukdomar
Äftliga sjukdomar delas in i två grupper:
- Enstaka kausal eller monofaktoriell. Dessa är sjukdomar som är förknippade med mutationer i kromosomer eller gener.
- Multi-kausal eller multifaktoriell. Dessa är sjukdomar som uppstår som ett resultat av förändringar i olika gener och på grund av påverkan av många miljöfaktorer.
För uppkomsten av en liknande sjukdom hos en av familjemedlemmarna måste denna person ha en liknande eller samma kombination av gener som hans nära släktingar redan har. Det är därför ärftliga sjukdomar är förknippade med förekomsten av vanliga gener hos släktingar med olika grad av släktskap.
Släktskapsgrad och andel vanliga relaterade gener
Eftersom varje släkting i första graden till patienten har 50 % av sina gener, kan dessa personer därför ha en identisk kombination av gener som predisponerar för uppkomsten av denna sjukdom. Släktingar i tredje och andra graden av släktskap är något mindre benägna att ha samma uppsättning gener som patienten.
Äftliga sjukdomar - typer
Äftlig sjukdom kan ha mer än en typ. Distinguish:
- Kromosomala sjukdomar. När en cell delar sig händer det ofta att enskilda kromosompar förblir tillsammans. Som ett resultat är antalet kromosomer i en ny cell större än i andra. Detta faktum leder till metabola störningar. Dessa sjukdomar förekommer hos 1 av 180 nyfödda. Dessa barn har många medfödda missbildningar, mental retardation och mer.
- Autosoma störningar leder till flera och allvarliga åkommor.
- Genmutationer. Monogena sjukdomar involverar mutationer i en gen. Dessa sjukdomar ärvs enligt Mendels lag.
- Äftliga ämnesomsättningssjukdomar. Nästan all genpatologi är förknippad med ärftliga metabola sjukdomar. När en mutation inträffar i processen med operonstruktur, syntetiseras ett protein med en oregelbunden struktur. Som ett resultat ackumuleras patologiska metaboliska produkter, vilket är mycket skadligt för hjärnan.
Det finns andra ärftliga sjukdomar. Innan du startar derasbehandling är det nödvändigt att genomgå en fullständig diagnos. Läkare rekommenderar att vara extremt uppmärksam på alla blivande mödrar i vars familj det finns patienter med denna diagnos. Detta beror på att sådana gravida kvinnor bör stå under särskild övervakning. Endast i detta fall kan graden av manifestation av denna sjukdom hos barnet minimeras. Det viktigaste att komma ihåg är att alla ärftliga sjukdomar, med medicinska ingrepp vid en viss rätt tidsperiod, kan fortgå mycket lättare.
