Vad är Adelina Sotnikovas syster sjuk med? Denna fråga ställs ofta av fans av en ung konståkare. I detta avseende beslutade vi att ägna den presenterade artikeln åt detta ämne.
Vem är Adelina Sotnikova?
Innan vi får reda på varför Adelina Sotnikovas syster är sjuk bestämde vi oss för att berätta mer om idrottaren själv. Det var trots allt hon som nyligen bevisade för hela världen att hon är den bästa unga skridskoåkaren. Som ni vet hände detta vid de nuvarande OS 2014, i den ryska staden Sochi. Efter en envis och hård kamp med mycket starka idrottare från andra länder, erkändes Adelina Sotnikova som den bästa och fick välförtjänt en guldmedalj i en enda prestation.
Rysk rekordhållare
Det bör särskilt noteras att den 17-årige mästaren i OS 2014 inte bara tog en guldmedalj, utan också visade hur stor potential vårt stora land har inom konståkning. Det var trots allt hon som slog flera rekord, vilket gjorde att hon kunde ta sig fram i poäng. Förresten, tidigare bäst isingel dam konståkning var Irina Slutskaya, som bara vann silver och brons. Delvis fick den nuvarande mästaren hjälp att vinna Mashas (syster till Adelina Sotnikova) sjukdom. Trots allt, enligt skridskoåkarens personliga bekännelse, skulle hennes talang och uthållighet knappast ha lett till en utmärkt uppfyllelse av det planerade programmet utan ständiga tankar om hennes käraste och närmaste person. Så varför är Adelina Sotnikovas syster sjuk? Du kommer att se svaret på frågan nedan.
Familjeband
Även före uppträdandet vid OS 2014 berättade silvermedaljören i EM Adelina Sotnikova för reportrar om sin motivation för ytterligare prestationer på is. Hon sa att hon har en syster som har ganska allvarliga hälsoproblem. Till viss del har denna obehagliga händelse i en konståkares liv blivit en av de faktorer som fortfarande håller henne i storsporter, särskilt vid vändpunkter. Flickan vill hjälpa sin syster väldigt mycket och måste tjäna så mycket som möjligt. Masha har redan genomgått tre operationer. Detta krävde mycket pengar. Och Tarasova Tatyana Anatolyevna hjälpte dem mycket i detta. Hon hittade snabbt en sponsor (företag) som betalade alla löpande kostnader. Idrottaren noterade att hon och Masha hade tur med sina föräldrar: de har en vänlig familj, även om de alla bara träffas på helgerna. Adeline har ett ganska nära och förtroendefullt förhållande till sin mamma. Och hon förstår mycket väl hur mamma och pappa har det svårt.
Vad är sjuk systerAdelina Sotnikova?
Som ni vet har Adelines yngre syster Masha lidit av Treacher Collins syndrom sedan barnsben. Förresten har denna sällsynta sjukdom ett annat namn, som låter som "maxillofacial dysostosis". Det är en autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av kraniofacial deformitet. Den beskrevs första gången 1900 av den engelske ögonläkaren Collins Edward Treacher.
Huvudsymptom
Syster Adelina Sotnikova Masha fick diagnosen av läkare direkt efter hennes födsel. Det bör noteras att en så allvarlig sjukdom kännetecknas av en märkbar deformation av skallen och ansiktet. Dessutom kan en sjuk person helt tappa hörseln. Med denna sjukdom utvecklar patienten ganska ofta potentiellt livshotande luftvägsavvikelser. Det är därför Masha Sotnikova (syster till Adelina Sotnikova), liksom tusentals andra patienter, ständigt övervakas av läkare.
Sjukdomsgrader
Det finns flera grader av denna sjukdom - från nästan omärkliga tecken till mycket allvarliga former. Det bör noteras att majoriteten av patienterna med denna diagnos har ganska dåligt utvecklade ansiktsben. Detta leder till att en person har ett "sjunket" ansikte, en mycket stor näsa, små käkar och en liten haka. Vissa patienter har också en gomsp alt.
I mer allvarliga former av sjukdomen tränger mikrognati undantungan hos barn på ett sådant sätt att den bildar en obstruktion i orofarynx, vilket gör att patienten kan utveckla avvikelser i luftvägarna, vilket är extremt livshotande. För att förhindra döden måste epiglottis avlägsnas kirurgiskt. Genom att veta om dessa finesser gjorde Adelina Sotnikova allt från barndomen för att lyckas med konståkning och tjäna tillräckligt med pengar, så nödvändigt för behandlingen av sin syster. Adelina började åka skridskor vid 4 års ålder, och tack vare denna motivation presterade hon efter 8-9 år de svåraste figurerna på is.
Orsaker till sjukdom
Av vilken anledning blev Masha Sotnikova sjuk i denna sjukdom? Treacher Collins syndrom är en uteslutande genetisk sjukdom. Den vanligaste orsaken till denna livshotande sjukdom är en nonsensmutation (eller förekomst av ett stoppkodon) i TCOF1-genen, vilket leder till ytterligare haploinsufficiens. Det presenterade syndromet ärvs enligt en autosom alt dominant princip och förekommer hos endast 1 av 50 000 nyfödda. Denna sjukdom uppträder i ett ganska tidigt skede av fostrets utveckling. Hittills har inga kopplingar hittats mellan moderns eller pappas hälsotillstånd med utseendet på en sådan mutation.
Det bör noteras att en sådan diagnos oftast ställs redan på sjukhuset. När allt kommer omkring har denna sjukdom tydliga kliniska tecken (särskilt i svåra former), nämligen: svår skelning, liten storlek på munnen, öronen och hakan, samt colobom i ögonlocken ochförstorad näsa. Det är förresten dessa symtom på sjukdomen som gör det ganska svårt att mata ett nyfött barn, vilket sätter hans liv i fara.
Intelligens och fysiska förmågor
Adelina Sotnikovas syster Masha är, liksom andra patienter med Treacher Collins syndrom, fysiskt svag. Men samtidigt är hennes intelligens helt bevarad. Sådana patienter går igenom alla stadier av uppväxten tillsammans med sina friska kamrater. Även om det bör noteras att i vissa fall är en försening i den psykologiska utvecklingen fortfarande möjlig. Dessutom orsakar ofta hörselnedsättning hos sådana patienter negativa talkonsekvenser. Dessutom kan yttre förändringar bli ett ganska allvarligt psykologiskt problem för flickor och pojkar, vilket är ganska svårt att hantera utan särskild hjälp.
Behandling av sjukdom
Behandling med Treater Collins syndrom beror på graden av sjukdomen. Som regel inkluderar sådan terapi följande procedurer:
-
syster till adeline sotnikova masha Genetiska konsultationer. Kan utföras både för en individ och för hela familjen (beroende på om denna sjukdom är ärftlig eller inte).
- Bär hörapparater (om patienten har en konduktiv hörselnedsättning).
- Tand- och ortodontisk behandling. Behövs för att rätta till felslutning.
- Logoterapisessioner med specialister som syftar till att förbättra kommunikationsförmågan. Förresten, defektologer arbetar också med de människor som harhar problem med att svälja drycker eller mat.
- Kirurgiska metoder. Operationer hjälper till att förbättra en persons utseende och deras livskvalitet.
