Bindvävsdysplasi är en sjukdom som påverkar muskuloskeletala systemet och inre organ. Det förekommer lika ofta hos vuxna och barn. De kliniska manifestationerna av denna patologi åtföljs av symtom som är karakteristiska för ett antal andra vanliga sjukdomar, som, när man ställer en diagnos, vilseleder även erfarna specialister.
Behandling av bindvävsdysplasi bör påbörjas så snart som möjligt efter att patologin har upptäckts. Detta är det enda sättet att undvika funktionshinder och leva ett fullt liv, vilket är omöjligt för var tionde patient med en avancerad form av denna sjukdom.
Vad provocerar patologi
När de står inför denna diagnos för första gången förstår de flesta patienter inte vad som står på spel. Faktum är att bindvävsdysplasi är en sjukdom som visar sig med flera symtom och som provoceras av ett antal orsaker. ÖvervägandeI många fall överförs sjukdomen genetiskt från släktingar i en direkt stigande linje, som uppstår på grund av misslyckanden i de naturliga processerna för kollagensyntes. Med dysplasi påverkas nästan alla organ och muskuloskeletala systemet.
Störningar i utvecklingen av strukturella delar av bindväv leder oundvikligen till många förändringar. Först uppträder symtomen från sidan av muskuloskeletala systemet - bindvävens delar är representerade där mest. Som du vet, i strukturen av detta material finns det fibrer, celler och intercellulär substans, dess densitet beror på deras förhållande. I hela kroppen är bindväven lös, hård och elastisk. I bildandet av hud, ben, brosk och kärlväggar tillhör huvudrollen kollagenfibrer, som dominerar i bindväven och bibehåller sin form. Vikten av elastin kan inte förbises - detta ämne ger muskelkontraktion och avslappning.
Bindvävsdysplasi utvecklas på grund av mutation av gener som ansvarar för naturliga syntesprocesser. Modifieringar kan vara mycket olika och påverka alla länkar i DNA-kedjan. Som ett resultat av detta bildas bindvävsstrukturen, som huvudsakligen består av elastin och kollagen, felaktigt, och strukturer som bildas med kränkningar kan inte motstå ens genomsnittliga mekaniska belastningar, sträcker ut och försvagas.
Differentierade sjukdomsvarianter
Patologier som påverkarbindväv av inre organ, leder och ben, är villkorligt uppdelade i differentierade och odifferentierade former av dysplasi. I det första fallet antyds en åkomma, som har karakteristiska symtom och manifesteras av väl studerade gen- eller biokemiska defekter. Läkare har betecknat sjukdomar av detta slag med den allmänna termen "kollagenopati". Denna kategori inkluderar följande patologiska tillstånd:
- Marfans syndrom. Patienter med denna sjukdom är vanligtvis långa, har långa armar och ben och en krökt ryggrad. Kränkningar kan också förekomma med synorganen, upp till näthinneavlossning och linssubluxation. Hos barn provocerar bindvävsdysplasi utvecklingen av hjärtsvikt mot bakgrund av mitralisklaffframfall.
- Slapp hud-syndrom. Denna sjukdom är mindre vanlig än den tidigare. Dess specificitet ligger i den överdrivna sträckningen av epidermis. Vid denna typ av kollagenopati är det elastinfibrerna som påverkas. Patologi är vanligtvis ärftlig.
- Eilers syndrom - Danlo. En komplex genetisk sjukdom, manifesterad av svår ledslapphet. Sådan bindvävsdysplasi hos vuxna leder till ökad hudsårbarhet och bildandet av atrofiska ärr.
- Osteogenesis imperfecta. Detta är ett helt komplex av genetiskt bestämda patologier som utvecklas på grund av försämrad benbildning. På grund av den drabbade dysplasin minskar dess densitet kraftigt, vilket oundvikligen leder till frakturer i armar och ben, ryggrad och leder, och i barndomen - tilllångsam tillväxt, krökning av hållningen, karakteristiska invalidiserande missbildningar. Ofta, med skador på benvävnaden, har patienten problem i arbetet i det centrala nervsystemet, kardiovaskulära, utsöndrings- och andningsorgan.
Odifferentierad form
För att diagnostisera denna typ av dysplasi räcker det att inga av patientens symtom och besvär relaterar till differentierade kollagenopatier. Hos barn uppträder bindvävsdysplasi av denna typ i 80% av fallen. Förutom spädbarn riskerar ungdomar under 35 år att drabbas av sjukdomen.
Vilka förändringar sker i kroppen
Du kan misstänka bindvävsdysplasi av ett antal tecken. Patienter med denna diagnos märker ökad ledrörlighet och hudelasticitet - detta är huvudsymptomet på sjukdomen, som är karakteristisk för någon form av kollagenopati och den odifferentierade formen av sjukdomen. Utöver dessa manifestationer kan den kliniska bilden kompletteras med andra störningar i bindväven:
- skelettdeformiteter;
- malocclusion;
- platta fötter;
- vaskulärt nätverk.
Sällsynta symtom inkluderar abnormiteter i strukturen av öronen, sköra tänder och bråckbildning. I ett allvarligt sjukdomsförlopp utvecklas förändringar i de inre organens vävnader. Dysplasi i bindväven i hjärtat, andningsorganen och bukhålan föregås i de flesta fall av utvecklingen av autonom dystoni. Oftastdysfunktion i det autonoma nervsystemet observeras i tidig ålder.
Tecken på bindvävsdysplasi blir gradvis mer uttalade. Vid födseln kan barn inte ha några fenotypiska egenskaper alls. Detta gäller dock främst odifferentierad bindvävsdysplasi. Med åldern blir sjukdomen mer aktiv och hastigheten på dess utveckling beror till stor del på den ekologiska situationen i bostadsområdet, kvaliteten på näringen, kroniska åkommor, stress och graden av immunskydd.
Symptom
Dysplastiska förändringar som sker i kroppens bindväv har praktiskt taget inga uppenbara yttre tecken. På många sätt liknar kliniska manifestationer symtomen på olika sjukdomar som förekommer inom pediatrik, gastroenterologi, ortopedi, oftalmologi, reumatologi, pulmonologi. Visuellt kan en person med dysplasi verka helt frisk, men samtidigt skiljer sig hans utseende i ett antal specifika egenskaper. Konventionellt kan personer med denna sjukdom delas in i två typer: den första är lång, rundaxlad, smal med utskjutande skulderblad och nyckelben, och den andra är svag, ömtålig, liten till växten.
Bland de klagomål som patienterna beskriver för läkaren är det värt att notera:
- allmän svaghet och sjukdomskänsla;
- buk- och huvudvärk;
- uppblåsthet, förstoppning, diarré;
- förhöjt blodtryck;
- frekventa återfall av kronisk luftvägssjukdom;
- muskulärhypotoni;
- förlust av aptit och viktminskning;
- andnöd vid minsta ansträngning.
Andra symtom vittnar också om bindvävsdysplasi. Vuxna patienter har en övervägande astenisk kroppsbyggnad, med framträdande patologier i ryggraden (skolios, kyfos, lordos), deformitet av bröstet eller nedre extremiteterna (valgusfot). Ofta märker personer med dysplasi en oproportionerlig storlek på foten eller handen i förhållande till höjden. Ledöverrörlighet är också ett tecken på patologiskt bildad bindväv. Barn med dysplasi visar ofta sina "talanger" för sina kamrater: de böjer fingrarna 90°, böjer upp armbågen eller knäleden, drar smärtfritt huden i pannan, handryggen och på andra ställen.
troliga komplikationer
Sjukdomen påverkar hela organismens arbete och en persons välbefinnande negativt. Hos barn med dysplasi saktar tillväxten av de övre och nedre käkarna ofta ner, störningar uppstår i synorganens funktion (myopi, retinal angiopati utvecklas). Från kärlsystemets sida är komplikationer även möjliga i form av åderbråck, ökad skörhet och permeabilitet i blodkärlens väggar.
Diagnostiska procedurer
Erfarna specialister kan känna igen syndromet bindvävsdysplasi efter den första undersökningen av patienten. Men för att göra en officiell diagnos kommer specialisten att hänvisa patienten till en serie studier. Sedan vägleds av slutsatsernaexperter och resultaten av de nödvändiga testerna, kommer läkaren att kunna sätta stopp för definitionen av sjukdomen och ordinera behandling.
Mångsidiga symtom på bindvävsdysplasi stör fastställandet av den korrekta diagnosen. Förutom laboratorietester måste patienten genomgå:
- ultrasound;
- MRI;
- CT;
- elektromyografi;
- radiography.
Diagnos av odifferentierad dysplasi kan ta lång tid, eftersom det kräver en noggrann attityd och ett integrerat förhållningssätt. Först och främst tilldelas patienten en genetisk undersökning för mutationer i specifika gener. Ofta tillgriper läkare användningen av klinisk och genealogisk forskning (diagnos av patientens familjemedlemmar, historia). Dessutom rekommenderas patienten vanligtvis att genomgå en undersökning av alla inre organ för att fastställa graden av skada på sjukdomen. Patienten måste mäta kroppens längd, enskilda segment och lemmar, bedöma ledernas rörlighet, hudens töjbarhet.
Nyanser av terapi
Behandling av bindvävsdysplasi hos vuxna och barn bygger på samma princip. Modern vetenskap använder många sätt att bekämpa utvecklingen av dysplasisyndrom, men i de flesta fall kommer de alla till läkemedelsneutralisering av symtom eller eliminering av dem genom kirurgiskt ingrepp. Odifferentierad bindvävsdysplasi är praktiskt taget obehandlad på grund av dess multisymptomatiska manifestation och avsaknaden av tydliga kriterier för diagnos.
Läkemedelskursen inkluderar preparat som innehåller magnesium - detta mikroelement spelar en viktig roll i processen för kollagensyntes. Förutom vitamin- och mineralkomplex ordineras patienten läkemedel som korrigerar funktionen hos inre organ (kardiotrofa, antiarytmiska, vegetotropa, nootropa, vasoaktiva läkemedel, betablockerare).
Av ingen liten betydelse vid behandling av en sådan sjukdom som kollagenopati hör till att stärka, bibehålla tonus i muskel- och benvävnader och förhindra utvecklingen av irreversibla komplikationer. Tack vare komplex behandling har patienten alla möjligheter att återställa funktionen hos inre organ och förbättra livskvaliteten.
Hos barn behandlas bindvävsdysplasi vanligtvis konservativt. Genom att regelbundet ta vitamin B och C är det möjligt att stimulera syntesen av kollagen, vilket gör det möjligt att uppnå regression av sjukdomen. Läkare rekommenderar att spädbarn som lider av denna patologi dricker en kur med läkemedel som innehåller magnesium och koppar, läkemedel som stabiliserar ämnesomsättningen, ökar nivån av essentiella aminosyror.
Kirurgisk behandling och rehabilitering
När det gäller den kirurgiska operationen har man beslutat att byta till denna radikala behandlingsmetod med uttalade symtom på dysplasi som hotar patientens liv: framfall av hjärtklaffarna i andra och tredje graden, missbildning av bröst, intervertebr alt bråck.
För tillfrisknande av patienter som lider av bindvävsdysplasi rekommenderas detta en kurs med terapeutisk massage av rygg-, nacke- och axelområdet och extremiteterna.
När ett barn får diagnosen en platt-valgus-installation, provocerad av bindvävsdysplasi, bör du kontakta en ortoped. Läkaren kommer att ordinera användning av fotvalvsstöd, daglig gymnastik för fötterna, bad med havss alt och massage av armar och ben.
Om ett barn klagar över smärta i lederna är det nödvändigt att välja skor med rätt ortopedisk sula för honom. Hos småbarn bör skorna tätt fixera positionen för häl, tå och fotled. På alla ortopediska modeller är hälen hög och elastisk och hälen är inte mer än 1-1,5 cm.
Rekommendationer och förebyggande
Med bindvävsdysplasi är det fundament alt viktigt att följa den dagliga rutinen: vuxna bör avsätta minst 7-8 timmar för en natts sömn, och 10-12 timmars god sömn visas för barn. I tidig ålder bör bebisar också vila under dagen.
På morgonen är det tillrådligt att inte glömma elementära övningar - dess fördelar är svåra att överskatta vid en sådan sjukdom. Om det inte finns några begränsningar för idrotten bör de utövas hela livet. Yrkesutbildning är dock kontraindicerat för barn och vuxna och dysplasi. Med hypermobilitet av lederna, degenerativa-dystrofiska förändringar i broskvävnad, utvecklas ligament snabbt på grund av frekventa trauman, mikroskopiska blödningar. Allt detta kan leda till återkommande aseptisk inflammation och lansering av degenerativa processer.
Simning, skidåkning, cykling, badminton ger en utmärkt effekt. Lugndoserad promenad under promenader är nyttig. Daglig fysisk träning och icke-professionell idrott ökar kroppens kompenserande och anpassningsbara förmåga.
