Gaucher-reaktion är en sjukdom av genetisk natur, som är baserad på brist på ett enzym som är involverat i metaboliska processer på cellnivå. Med utvecklingen av sjukdomen uppstår bildningen av ansamlingar av patologiska celler i vävnader och organ.
En kort historik
Gaucher-reaktion – vad är det? Sjukdomen identifierades första gången 1882, när den franske läkaren Charles Philippe Gaucher beskrev dess manifestationer hos en patient med förstorad mjälte.
År 1924 lyckades läkarna syntetisera ett fettämne som innehöll patologiska celler och bildade därigenom en uppfattning om det främsta orsaksmedlet till sjukdomen.
År 1965 bevisade experter från American National Institutes of He alth att bildandet av ohälsosamma celler uppstår som ett resultat av ärftlig brist i kroppen av enzymet glukocerebrosidas. Resultaten av en framgångsrik diagnos utgjorde grunden för utvecklingen av en enda metod för terapi genom metoden för enzymersättning. Tillämpningen av ett nytt tillvägagångssätt för behandling eliminerade inte sjukdomen helt, men gav en möjlighet att avsevärt minska dess manifestationer.
Gaucher reaktion: sociologi. Vadär det här?
Sociologiska studier visar att för en befolkning på 100 000 personer finns det mindre än 1 % av personer med patologisk ärftlighet som orsakar utvecklingen av sjukdomen. Den angivna frekvensen är något ökad bland den judiska befolkningen - invandrare från den östeuropeiska regionen. Därför är det allmänt accepterat att Gaucher-reaktionen är en ärftlig sjukdom av den representerade nationaliteten. Faktum är att den patologiska manifestationen har samma spridningsfrekvens som samma blödarsjuka och andra sjukdomar där celllysosomer påverkas.
Typer
Specialister identifierar flera typer av sjukdomen:
- Utan neuropati är den vanligaste formen av sjukdomen, som hos de flesta är asymptomatisk. Med en stark försvagning av kroppen manifesteras det av den accelererade tillväxten av patologisk vävnad. Samtidigt påverkar inte ohälsosamma celler nervsystemet och hjärnan.
- Med akuta neuropatiska manifestationer - en extremt sällsynt typ av sjukdom. Det kännetecknas av förekomsten av uttalade neurologiska patologier redan under de första åren av livet. Som statistik visar, utan adekvat diagnos i tid och utveckling av lämpliga terapimetoder, inträffar döden före två års ålder.
- Med kronisk neuropati - sjukdomen uttrycks av den långsamma utvecklingen av patologiska manifestationer, närvaron av neurologiska symtom av måttlig karaktär. I de senare stadierna av utvecklingen, tillväxten av ohälsosamma cellerleder till en ökning av inre organ, skador på andningsorganen, utveckling av demens. Hur allvarlig är en kronisk Gaucher-reaktion? Sociologi visar att de flesta patienter överlever till vuxen ålder.
Diagnos
Identifiering av patologi kräver en omfattande undersökning av kroppen. För att göra en korrekt diagnos krävs särskilt att du besöker en neurolog, en barnläkare, en specialist inom genetikområdet. För närvarande används flera effektiva metoder, vars resultat kan indikera utvecklingen av sjukdomen:
- Ett blodprov är den mest exakta diagnostiska metoden som gör det möjligt att bestämma mängden av enzymet glukocerebrosidas i mikroskopiska leukocyter och fibroblaster.
- DNA-analys – låter dig identifiera genetiska cellulära mutationer. Diagnos med denna metod är möjlig med en noggrannhet på upp till 90 % även vid fosterutvecklingsstadiet i livmodern.
- Benmärgsundersökning - syftar till att identifiera patologiska förändringar i vävnadsstrukturen som är karakteristisk för sjukdomen. Användningen av ett diagnostiskt tillvägagångssätt gör det möjligt att bekräfta sjukdomen, men tillåter inte bestämning av lokaliseringen av celler som bär muterade gener.
Symptomatologi och manifestationer av sjukdomen
Som nämnts tidigare är de tidiga stadierna av Gaucher-reaktionen asymtomatiska. I det här fallet påverkar inte bristen på enzymet glukocerebrosidas funktionen hos inre organ och påverkar inte nervsystemet.
När sjukdomen är långt framskriden har den en akut, progressiv karaktär. I detta skede känner patienten en allmän sjukdomskänsla, lider periodvis av buksmärtor, eftersom tillväxten av patologiska celler främst påverkar mjälten och levern. Dessa organ ökar i volym, och i avsaknad av korrekt diagnos och terapi genomgår de ofta vävnadsrupturer.
Så här yttrar sig Gauchers reaktion. Inom sociologin existerar inte en sådan term, även om karaktären Will Smith från filmen "Focus" hävdade motsatsen.
Manifestationen av symtom på sjukdomen i barndomen leder ofta till utveckling av benpatologier. Bebisens ben utvecklas långsamt, det finns förseningar i tillväxt och skelettbildning.
Gaucher-reaktion: psykologi
Ett av de största problemen som människor som är benägna att drabbas av en genetisk sjukdom möter är ett tillstånd av allmän sjukdom. Detta i sin tur orsakar en hel mängd psykologiska problem. Människor som lider av denna sjukdom i akut form känner sig trötta även efter en god natts vila.
Hos barn orsakar Gaucher-reaktionen brist på uthållighet och koncentration. Av denna anledning har de svårt att kommunicera med kamrater, leka med vänner, idrotta, fokusera på skoluppgifter, delta i det sociala livet.
Förändring i utseende kan leda till en försämring av patientens mentala tillstånd. Barnet kan bli retad på grund av otillräcklig tillväxt, fullhet, underutveckling av muskelmassa. Människor som utsätts för manifestationeråkomma i akut form, lider ofta av en diskrepans mellan extern data och den önskade självbilden. Psykologisk konsultation kan hjälpa till att eliminera ovanstående problem.
Möjliga konsekvenser
Om den inte behandlas är konsekvenserna av sjukdomen vanligtvis:
- rikliga blödningar i matsmältningsorganen;
- skada på lever- och mjältvävnad;
- spasmer i struphuvudet, upp till fullständigt andningsuppehåll;
- utveckling av andningssvikt, frekvent lunginflammation;
- destruktiva processer i benvävnad, frakturer;
- infektion i benmärgen.
Behandling
För inte så länge sedan innebar terapi bara att de viktigaste symptomen på sjukdomen eliminerades. Sedan 90-talet av förra seklet har enzymersättningsterapi använts som den huvudsakliga behandlingsmetoden, vilket innebär införandet av ett modifierat element av glukocerebrosidas i kroppen. Ett artificiellt enzym kopierar funktionerna hos en naturlig komponent i blodets struktur och kompenserar för dess brist i kroppen. Injektioner som innehåller ett ämne kan eliminera de negativa symtomen på sjukdomen och i vissa fall stoppa bildandet av patologiska celler i allmänhet.
För att lindra allmäntillståndet ordineras sjuka människor analgetika. Med utvecklingen av sjukdomen tillgriper de att ta bort en del av levern eller mjälten. I vissa fall kan en benmärgstransplantation lösa problemet.
Avslutningsvis
Gaucher-reaktion – vad är detså här? Som kan ses är patologi en störning med ganska vaga symtom. Framgången för behandling här återspeglas direkt i upptäckten av patologi i de tidiga stadierna, den tidiga starten av ersättningsterapi. Försenat svar på problemet leder till utvecklingen av allvarliga komplikationer, och resultatet av bristen på korrekt behandling är oftast dödlig.
