En mänsklig mutation är en förändring som sker i en cell på DNA-nivå. De kan vara av olika slag. Mänsklig mutation kan vara neutral. I detta fall sker en synonym substitution av nukleoider. Förändringarna kan vara skadliga. De kännetecknas av en intensiv fenotypisk effekt. Mutation av människor kan också vara fördelaktigt. I detta fall har förändringarna liten fenotypisk effekt. Låt oss sedan ta en närmare titt på hur en persons mutation uppstår. Exempel på ändringar kommer också att ges i artikeln.
Klassificering
Det finns olika typer av mutationer. Vissa av kategorierna har i sin tur en egen klassificering. Det finns i synnerhet följande typer av mutationer:
- Somatic.
- Kromosomal.
- Cytoplasmatisk.
- Genomiska mutationer hos människor och andra.
Förändringar sker under påverkan av olika faktorer. Tjernobyl anses vara ett av de ljusaste fallen av manifestation av sådana förändringar. Mutationer av människor efter katastrofen dök inte upp omedelbart. Men med tiden blev de mer uttalade.
Humana kromosomala mutationer
Dessa förändringar kännetecknas av strukturella störningar. Avbrott sker i kromosomerna. De åtföljs av olikaomstrukturering i strukturen. Varför uppstår mänskliga mutationer? Orsakerna är externa faktorer:
- Fysisk. Dessa inkluderar gamma- och röntgenstrålar, ultraviolett exponering, temperaturer (hög/låg), elektromagnetiskt fält, tryck och mer.
- Kemisk. Denna kategori inkluderar alkoholer, cytostatika, s alter av tungmetaller, fenoler och andra föreningar.
- Biologisk. Dessa inkluderar bakterier och virus.
Spontana justeringar
Mutation av människor i detta fall sker under normala förhållanden. Men sådana förändringar i naturen är extremt sällsynta: för 1 miljon kopior av en viss gen, 1-100 fall. Forskaren Haldane beräknade den genomsnittliga sannolikheten för att spontan omläggning skulle inträffa. Det uppgick till 510-5 för en generation. Utvecklingen av en spontan process beror på externa och interna faktorer - omgivningens mutationstryck.
Karakteristisk
Kromosomala mutationer klassificeras oftast som skadliga. Patologier som utvecklas till följd av omstrukturering är ofta oförenliga med livet. Det huvudsakliga kännetecknet för kromosomala mutationer är slumpmässigheten av omarrangemang. På grund av dem bildas olika nya "koalitioner". Dessa förändringar ordnar om genfunktioner, fördelar element slumpmässigt genom genomet. Deras adaptiva värde bestäms av en urvalsprocess.
Kromosomala mutationer: klassificering
Det finns tre alternativ för sådana ändringar. I synnerhet finns det iso-, inter- ochintrakromosomala mutationer. De senare kännetecknas av avvikelser från normen (aberationer). De finns inom samma kromosom. Denna grupp av ändringar inkluderar:
- Raderingar. Dessa mutationer representerar förlusten av en intern eller terminal del av en kromosom. En omarrangering av detta slag kan framkalla många anomalier under embryonal utveckling (till exempel ett medfött hjärtfel).
- Inversioner. Denna förändring involverar rotation av kromosomfragmentet med 180 grader. och placera den i sin ursprungliga position. Samtidigt kränks ordningen för arrangemang av strukturella element, men detta påverkar inte fenotypen om det inte finns några ytterligare faktorer.
- Dupliceringar. De representerar multiplikationen av ett fragment av en kromosom. En sådan avvikelse från normen provocerar mänskliga ärftliga mutationer.
Interkromosomala omarrangemang (translokationer) är utbyte av platser mellan element som har liknande gener. Dessa ändringar är uppdelade i:
- Robertsonian. En metacentrisk kromosom bildas istället för två akrocentriska kromosomer.
- Icke-ömsesidig. I det här fallet flyttas en del av en kromosom till en annan.
- Ömsesidig. Med sådana omarrangemang sker ett utbyte mellan två element.
Isokromosomala mutationer uppstår som ett resultat av bildandet av kromosomkopior, spegelsektioner av de andra två, som innehåller samma genuppsättningar. En sådan avvikelse från normen kallas en centrisk koppling på grund av det faktumtvärgående separation av kromatider, som sker genom centromerer.
Typer av ändringar
Det finns strukturella och numeriska kromosomala mutationer. De senare är i sin tur uppdelade i aneuploidi (detta är utseendet (trisomi) eller förlust (monosomi) av ytterligare element) och polyploidi (detta är en multipel ökning av deras antal).
Strukturella omarrangemang representeras av inversioner, deletioner, translokationer, insertioner, centriska ringar och isokromosomer.
Interaktion mellan olika omarrangemang
Genomiska mutationer kännetecknas av förändringar i antalet strukturella element. Genmutationer är störningar i geners struktur. Kromosomala mutationer påverkar själva kromosomernas struktur. De första och sista har i sin tur samma klassificering för polyploidi och aneuploidi. Den tillfälliga omarrangeringen mellan dem är den Robertsonska translokationen. Dessa mutationer förenas av en sådan riktning och koncept inom medicin som "kromosomavvikelser". Det inkluderar:
- Somatiska patologier. Dessa inkluderar till exempel strålningspatologi.
- Intrauterina störningar. Det kan vara spontanaborter, missfall.
- Kromosomsjukdomar. Dessa inkluderar Downs syndrom och andra.
I dagsläget är ett hundratal anomalier kända. Alla har undersökts och beskrivits. Cirka 300 former presenteras som syndrom.
Features of congenital patologier
Äftliga mutationer är ganska omfattande. Denna kategorikännetecknas av flera utvecklingsdefekter. Kränkningar bildas på grund av de allvarligaste förändringarna i DNA. Skador uppstår under befruktning, mognad av gameter, i de inledande stadierna av äggdelning. Misslyckande kan till och med inträffa när helt friska föräldraceller smälter samman. Denna process idag är ännu inte under kontroll och har inte studerats till fullo.
Konsekvenser av förändring
Komplikationer av kromosomala mutationer är vanligtvis mycket ogynnsamma för människor. De provocerar ofta:
- 70 % spontanabort.
- Defekter.
- Vid 7,2 % – dödfödsel.
- Tumörbildning.
Mot bakgrund av kromosomala patologier bestäms nivån av skador i organ av olika faktorer: typen av anomali, överskott av eller otillräckligt material i en enskild kromosom, miljöförhållanden, organismens genotyp.
patologigrupper
Alla kromosomsjukdomar är indelade i två kategorier. Den första inkluderar de som provocerades av en kränkning av antalet element. Dessa patologier utgör huvuddelen av kromosomala sjukdomar. Förutom trisomi, monosomi och andra former av polysomi inkluderar denna grupp tetraploidi och triploidi (där döden inträffar antingen i livmodern eller under de första timmarna efter födseln). Downs syndrom är det vanligaste. Det är baserat på genetiska defekter. Downs sjukdom är uppkallad efter den barnläkare som beskrev den 1886. Idag anses detta syndrom vara det mest studerade av alla kromosomavvikelser. Patologi förekommer i ungefär ett fall av 700. Den andra gruppen inkluderar sjukdomar orsakade av strukturella förändringar i kromosomerna. Tecken på dessa patologier inkluderar:
- Stunting.
- Psykisk utvecklingsstörning.
- Rundhet i nässpetsen.
- Djupt liggande ögon.
- Hjärtfel (medfödda) och andra.
Vissa patologier orsakas av en förändring i antalet könskromosomer. Patienter med dessa mutationer har inga avkommor. Hittills finns det ingen tydligt utvecklad etiologisk behandling av sådana sjukdomar. Sjukdomar kan dock förebyggas genom prenatal diagnos.
Roll i evolution
Mot bakgrund av uttalade förändringar i tillstånd kan mutationer som tidigare var skadliga bli fördelaktiga. Som ett resultat av detta anses sådana omarrangemang vara material för urval. Om mutationen inte påverkar "tysta" DNA-fragment eller den provocerar ersättningen av ett kodfragment med ett synonymt, så manifesterar den sig som regel inte på något sätt i fenotypen. Sådana omarrangemang kan dock hittas. För detta används genetiska analysmetoder. På grund av det faktum att förändringar inträffar på grund av inverkan av naturliga faktorer, då, förutsatt att den yttre miljöns huvudegenskaper förblir oförändrade, visar det sig att mutationer uppträder med en ungefär konstant frekvens. Detta faktum kan tillämpas i studiet av fylogeni - analysen av familjeband och ursprunget till olika taxa, inklusive människor. I samband medSåledes fungerar omarrangemang i "tysta gener" som en "molekylär klocka" för forskare. Teorin antar också att de flesta förändringarna är neutrala. Deras ackumuleringshastighet i en viss gen är svagt eller helt oberoende av påverkan av naturligt urval. Som ett resultat blir mutationen permanent under en lång period. Men olika gener kommer att ha olika intensitet.
Avslutningsvis
När man studerar mekanismen för förekomst, vidareutveckling av omarrangemang i mitokondriell deoxiribonukleinsyra, som passerar till avkomma genom moderlinjen, och i Y-kromosomer som överförs från fadern, används idag i stor utsträckning inom evolutionsbiologin. Insamlat, analyserat och systematiserat material, forskningsresultat används i studier av olika nationaliteters och rasers ursprung. Information är av särskild betydelse i riktning mot återuppbyggnaden av mänsklighetens biologiska bildning och utveckling.
