Dator- och positronemissionstomografi och andra känsliga diagnostiska metoder som använder instrumentell analys har nyligen blivit vanlig klinisk praxis. En av sådana lovande metoder för tidig diagnos av olika patologier är en metod baserad på studier och analys av genetiska markörer. Moderna laboratorier har länge erbjudit tjänster för bestämning av oncomarkers och markörer för olika patologiska tillstånd i mänskligt blod. Vad är genetiska blodmarkörer, hur deras indikationer används, vad de är - vi kommer att prata om detta i den här artikeln.
Låt oss definiera begreppen
En genetisk markör är en märkning, en nukleotidsekvens av ett DNA-segment (deoxiribonukleinsyra) med en känd position på en viss kromosom. Detta är en funktion som är bekväm för analys, som gör att du kan spåra arten av nedärvning av egenskaper kopplade till denna markör.
Höjdpunkter i modern molekylärbiologiföljande typer av molekylärgenetiska markörer:
- Plots av strukturella (kodar för vissa proteiner) gener.
- Proteinkodande regioner av strukturella gener.
- Markörer för olika DNA-sekvenser som inte är relaterade till strukturella gener.
- Mikrosatellitregioner av DNA (korta upprepningar).
Genetik i vårt liv
Sedan 2003, när det mänskliga genomet sekvenserades (det internationella projektet "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), har genetik upphört att vara en grundläggande vetenskap, men har kommit in i omfattningen av dess praktiska tillämpning. Forskning om DNA-markörer används idag inom många grenar av medicinen och inte bara.
Genetisk analys används för att upptäcka patologier hos en patient, för att studera en specifik allergisk reaktion, för att bedöma riskerna för att utveckla ärftliga patologier hos vuxna och barn (astma, diabetes, trombofili, schizofreni, epilepsi).
Inom prenatal (före födsel) medicin är det genetisk analys som gör det möjligt att identifiera patologier i embryot (Down, Klinefelter, Edwards, Turners syndrom). Genetiska markörer kan fastställa orsakerna till infertilitet och abort.
Gendiagnostik används i stor utsträckning inom läkemedel. Det ger en förklaring till att droger påverkar människor olika. Och varför biverkningar av läkemedel har en allvarligare effekt på vissa kategorier av människor.
Tja, dessutom genetisk analys idaglåter dig avgöra inom vilken sport ditt barn kan uppnå de bästa resultaten och vilken diet som är rätt för dig.
Molekylärgenetisk diagnostik
Detta är en ganska ung diagnostisk metod för att undersöka en persons personliga "kod" och låter dig identifiera virus- och bakterieinfektioner, patologiska mutationer i gener. Identifieringen av genetiska markörer i arvsmassan möjliggör en ganska exakt bedömning av risken för ärftliga och andra sjukdomar.
Den största fördelen med sådan diagnostik är minimal medicinsk intervention, eftersom varje cell i vår kropp (inklusive blodkroppar) innehåller en komplett uppsättning av alla våra gener. Det är blod från en ven som är det vanligaste materialet för denna studie, även om andra biologiska vätskor (saliv, fostervatten, sekret) eller vävnader (slemskrap, hår, naglar) kan användas.
Hur det går till
I Ryssland kan inte alla kliniker ännu erbjuda molekylär diagnostik, även om denna icke-invasiva undersökningsmetod med hög resultatprecision redan används i stor utsträckning i länder med ett utvecklat sjukvårdssystem.
Undersökningsstegen är följande:
- Provtagning av biomaterial från en patient.
- Isolering av DNA eller RNA.
- Forskning om en av metoderna för molekylär analys.
- Studier och tolkning av resultatet.
- Slutsats av en genetiker.
Modern teknik
Detekteringen av polymorfism (diversitet) i DNA-strukturen har många metoder i sin arsenal, de viktigaste är följande:
- Molecular cytogenetics method - analyserar DNA-baserade markörer eller RFLP-markörer (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Metoden använder DNA-extraktion, erhåller ett fragment av det och analyserar det med ett DNA-spektrum specifikt för varje individ.
- PCR-markörer. Metoden använder en polymeraskedjereaktion (PCR) med användning av specifika primrar (sektioner) av DNA med olika längder och nukleotidsekvenser. Den mest populära metoden inom molekylär diagnostik.
- Fluorescerande DNA-hybridiseringsmetod (FISH). Denna metod fungerar med atypiska DNA-regioner belägna i ett specifikt lokus av kromosomen. Det är denna metod som används vid upptäckt av onkologiska patologier (tumörmarkörer), vid prenatal diagnostik (markörer för ärftliga sjukdomar hos fostret).
- Mikrochipningsmetod. I det här fallet jämförs fluorescensmärkta sektioner av patientens DNA med prover på mikroarrayer. Används i stor utsträckning inom kardiologi (genetiska markörer för trombogen risk) och onkologi.
När det är viktigt för patienten
Det finns situationer då det blir viktigt att använda genetisk analys, nämligen:
- När en korrekt diagnos behövs. Till exempel vid bestämning av allergener, virusinfektioner.
- När förebyggande kan förhindra utvecklingen av patologi. Till exempel med ett positivt test för genetiskamarkörer för trombofili (en tendens att bilda blodproppar i blodomloppet) livsstilsjusteringar är möjliga för att förhindra patologi.
- När patientens liv beror på behandlingens effektivitet. Detta är precis vad som händer när man bedömer effekten av terapi på förloppet av onkologiska sjukdomar.
När det är viktigt för framtiden
Ett viktigt område inom genetisk analys är riskbedömning när man planerar eller skaffar barn. Så framtida föräldrar kan studera genetisk kompatibilitet och bedöma riskerna för ärftliga patologier hos avkomma. Metoder för molekylärgenetisk diagnostik kan undersöka fostrets tillstånd under graviditeten, identifiera farliga syndrom och utvecklingspatologier.
Det är möjligt att diagnostisera sjukdomar hos ett fött barn och bedöma riskerna med deras utveckling. Till exempel, i närvaro av genetiska markörer för diabetes mellitus identifierade hos ett barn, är det fullt möjligt att justera näringen för att förhindra utvecklingen av icke-ärftliga former av diabetes.
Dessa metoder används dessutom med en hög grad av sannolikhet för att fastställa faderskap och moderskap.
Tumörmarkörer i kampen mot cancer
Det moderna samhällets realism med dess förorenade miljö och förekomsten av dåliga vanor ger en ganska nedslående prognos för onkologiska patologier. Och huvudproblemet med hög dödlighet bland patienter på onkologiska apotek är upptäckten av sjukdomen i dess sena stadier.utveckling.
Det är de genetiska markörerna som är karakteristiska i närvaro av en onkologisk process som kan upptäcka patologi i de tidiga stadierna, vilket avsevärt ökar patienters överlevnadsgrad. Tumörmarkörer är biologiska egenskaper som påverkar det kliniska förloppet av den onkologiska processen och dess prognos. Dessutom gör ett blodprov för genetiska markörer för onkopatologi det möjligt att spåra patientens kropps respons på terapeutiska effekter.
Genetik på lagens vakt
DNA ljuger inte. Det är på detta som moderna rättsgenetikers arbete bygger. Jämförande analys av DNA-markörer från brottsplatser med en databas är idag ett av de prioriterade områdena i utredningen av grova brott.
16 DNA-markörer och en könsmarkör används inom rättsgenetik. De senaste framstegen på området tyder på förövarens ras, längd och till och med utseende.
Men trots framgångarna finns det misstag i rättspraxis idag. Men ingen är säker från dem.
