Genetiska sjukdomar tillhör gruppen av allvarliga patologier, vars behandling för närvarande är svår. Bland dessa kromosomavvikelser finns det olika störningar. Många av dem har neurologiska symtom. Exempel är Duchenne och Beckers myodystrofi. Dessa sjukdomar utvecklas i barndomen och har ett progressivt förlopp. Trots framsteg inom neurologi är dessa patologier svåra att behandla. Detta beror på kromosomförändringar som läggs i processen för bildning av organismen.
Beskrivning av Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som manifesterar progressiva störningar i muskelapparaten. Patologi är sällsynt. Prevalensen av anomali är cirka 3 per 10 000 män. Sjukdomen drabbar i nästan alla fall pojkar. Ändå är utvecklingen av myodystrofi bland flickor inte utesluten. Denna patologi visar sig i tidig barndom.
Ännu en sjukdom med samma orsaker och symtomär Beckers muskeldystrofi. Den har en mer gynnsam kurs. Skador på muskelvävnad uppstår mycket senare - i tonåren. I det här fallet utvecklas symtomen gradvis, och patienten kan fortsätta att arbeta i flera år. Liksom Duchennes muskeldystrofi är denna patologi vanlig bland den manliga befolkningen. Incidensen är 1 av 20 000 pojkar.
Duchenne myodystrophy: neuroimmunology of the disease
Orsaken till båda patologierna ligger i kränkningen av X-kromosomen. Genetiska förändringar som inträffar med Becker och Duchennes myodystrofi studerades redan på 30-talet av förra seklet. Men en etiologisk terapi har ännu inte hittats. Typen av arv av anomali är recessiv. Det betyder att om en av föräldrarna har den onormala genen så finns det 25 % chans att få ett drabbat barn. X-kromosomen är den längsta i kroppen. Vid båda typerna av dystrofier inträffar störningen på samma locus (p21). Denna skada leder till en minskning av proteinsyntesen, som är en del av muskelvävnadens cellmembran. Med Duchenne myodystrofi är den helt frånvarande. Därför uppträder kränkningar mycket tidigare. Med Beckers muskeldystrofi syntetiseras proteinet i små mängder eller är patologiskt.
Klinisk bild av myodystrofi
Duchennes muskeldystrofi kännetecknas av skador på den neuromuskulära apparaten. Sjukdomen kan misstänkas vid ålder2-3 år. Under denna period blir det märkbart att barnet släpar efter i fysisk utveckling från sina kamrater, går dåligt, springer och hoppar. Det är svårt för sådana barn att klättra upp för trappan, de faller ofta. Muskelskador börjar med de nedre extremiteterna. Senare sprider det sig till all proximal muskulatur. Degeneration uppstår i den övre axelgördeln, quadriceps femoris. På dessa ställen observeras uttunning av musklerna. Med åren fortskrider myodystrofi. Musklernas nederlag och den konstanta belastningen på dem leder till kontrakturer - ihållande krökning av extremiteterna. Dessutom, hos patienter med Duchenne-myodystrofi, observeras hjärtsjukdomar, som med jämna mellanrum gör sig kännbara. Denna patologi kännetecknas också av en minskning av intellektuella förmågor (inte särskilt uttalad).
Beckers muskeldystrofi har samma symtom, men utvecklas senare. De första manifestationerna observeras om 10-15 år. Det sker en gradvis förändring i gång, ostadighet uppstår, senare kontrakturer utvecklas. Kardiovaskulära störningar är milda. Intelligens med denna sjukdom är vanligtvis inte nedsatt.
Hur diagnostiseras myodystrofi?
Duchenne (eller Becker) myodystrofi kan diagnostiseras av en erfaren neurolog. Först och främst är det baserat på den kliniska bilden av dessa sjukdomar. Uppmärksamhet dras till sådana symtom som förtunning av musklerna i de proximala sektionerna, falsk hypertrofi av vadmusklerna (på grund av fibros och avsättning av fettvävnad). Datamanifestationer kombineras nästan alltid med kardiovaskulära patologier. På EKG kan du märka en rytmstörning, vänsterkammarhypertrofi.
Också patienter med Duchenne-myodystrofi ligger något efter sina kamrater i mental utveckling. För att fastställa detta arbetar en psykolog med barn. Om denna sjukdom misstänks utförs myografi (bestämning av musklernas elektriska potential) och EchoCS - en studie av hjärtkamrarna. För att exakt bestämma förekomsten av patologi utförs genetisk diagnos. Med Becker och Duchenne myodystrofi bör patienter observeras av flera specialister. Bland dem finns en neurolog, en psykolog och en kardiolog.
Behandling
Tyvärr har den etiologiska behandlingen av Duchenne och Beckers myodystrofi inte utvecklats. Ändå är symtomatisk och stödjande behandling indicerad för patienter. I de tidiga stadierna av sjukdomen utförs fysioterapiövningar och massage. Med betydande funktionshinder är det nödvändigt att utföra passiva rörelser av armar och ben. För att bromsa utvecklingen av extensorkontrakturer tillgriper de att fixera benen under sömnen. Understödjande vård kan förlänga patienternas liv och minska symtomen på sjukdomen. Kalciumpreparat, mediciner "Galantamin" och "Prozerin" används. I vissa fall ordineras hormonella medel, främst Prednisolon. För progressiva hjärtsjukdomar ordineras kardioprotektorer.
Duchenne och Beckers myodystrofi: prognos
Prognos för Duchennes myodystrofien besvikelse. Den tidiga utvecklingen av symtom och den snabba utvecklingen av sjukdomen leder till funktionshinder i barndomen. Patienter med denna patologi kräver konstant vård. I genomsnitt är den förväntade livslängden för patienter cirka 20 år. Beckers myodystrofi kännetecknas av ett gynnsamt förlopp. Med ständig övervakning av läkare och genomförandet av deras instruktioner bibehålls patienternas arbetsförmåga upp till 30-35 år.
