Swyers syndrom är en ganska sällsynt medfödd sjukdom, vars utveckling indikerar en kränkning av strukturen hos y-kromosomen (vi talar om frånvaron av en viss gen eller dess isolerade mutation).
Orsaker till sjukdomsutveckling
Som regel är den direkta orsaken till denna sjukdom en punktmutation av en viss gen som finns i Y-kromosomens korta arm, eller fullständig förlust av denna gen. Denna del av kromosomen är ansvarig för syntesen av ett protein som deltar i utvecklingen av embryots kön enligt den manliga typen. Som ett resultat, eftersom det inte finns någon effekt av manliga könshormoner, är det enda alternativet som finns kvar för fostret att bilda sig efter den kvinnliga typen. Som ett resultat har det födda barnet en kvinnlig fenotyp med en "XY" karyotyp.
Patogenes
Mutationer eller frånvaro av SRY-genen leder till ett misslyckande i differentieringen av Sertoli-celler och, som ett resultat, till underutveckling av seminiferous tubuli.
Som ett resultat, trots den "manliga" XY-karyotypen, läggs fostrets könsorgan ner och formas enligt den kvinnliga typen.
Kliniska manifestationer
Upp till pubertetens början, tecken på Swyers syndrom utåtpraktiskt taget inte uttryckt. Och först när tjejerna blir äldre börjar vissa drag dyka upp:
- Brist på hårväxt i armhålor och yttre könsorgan.
- Otillräcklig, dålig utveckling av bröstkörtlarna.
- Varierande grader av underutveckling, livmoderinfantilism.
- Vaginal hypoplasi (mindre vanlig).
- Milda sekundära könsegenskaper - "eunuckliknande" eller intersexuell kroppstyp.
- Hypotrofi eller atrofi av slemhinnan i könsorganen.
- Underutveckling av de yttre könsorganen (blygdläppar och klitoris).
- Genital infantilism.
- I vissa fall är det en överdrivet aktiv tillväxt av kroppen och dess individuella delar: underkäken, axelgördeln (vilket resulterar i bildandet av breda axlar), muskelmassa.
- Början av puberteten hos flickor med Swyers syndrom är omöjlig på grund av bristen på östrogen i kroppen.
- Fullständig sterilitet.
Diagnos
I de allra flesta fall diagnostiseras sjukdomen vid 15-16 års ålder, under puberteten, då det blir uppenbart att patienten inte har sekundära sexuella egenskaper.
Samtidigt börjar flickor med denna mutation, efter att ha nått denna ålder, vända sig till gynekologen med klagomål om försenad menstruation.
Ibland utförs diagnosen som ett resultat av dysplasi och malignitet hos underutvecklade gonader.
Diagnos av Swyers syndrombaserat på följande faktorer:
- Fysisk undersökning av patienten.
- Ultraljudsundersökning.
- Hysterosalpingografi.
Bekräftelse av diagnosen är dock endast möjlig med hjälp av studien av könskromatin, som avslöjar närvaron av en manlig karyotyp i en kvinnlig fenotyp.
Behandlings alternativ
Swyers syndrom behandlas på flera sätt.
- Först och främst tas äggstockarna bort - på grund av den höga sannolikheten att de omvandlas till maligna tumörer.
- Efter ooforektomi ordineras hormonbehandling. Detta främjar utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper.
- När livmodern är tillräckligt utvecklad är det möjligt att föda och föda ett friskt barn (graviditeten uppstår som ett resultat av provrörsbefruktning).
Denna sjukdom bör särskiljas från det liknande namngivna Swyer-James-McLeod-syndromet. Detta tillstånd, som lymfangioleiomyomatosis, liknande manifestation, är en patologi som påverkar lungvävnaden. Swyers syndrom och lymfangioleiomyomatos är olika sjukdomar.
