En av de vanligaste ärftliga sjukdomarna är cystisk fibros. Barnet utvecklar en patogen hemlighet, vilket leder till störningar i matsmältningskanalen och andningsorganen. Det är karakteristiskt att denna sjukdom är kronisk och oftast visar sig om båda föräldrarna har en speciell defekt gen. Om bara en förälder har en sådan plats med en mutation, kommer barnen inte att ärva sjukdomen. Cystisk fibros diagnostiseras vanligtvis under det första året av ett barns liv (eller till och med medan det fortfarande är i livmodern).
Ärendehistorik
Cystisk fibros hos barn utvecklas som ett resultat av en kränkning av strukturen hos den 7:e kromosomen (dess axel). I detta fall blir slemmet i kroppen mer trögflytande. Det är känt att nästan alla inre organ är täckta med en hemlighet av denna typ. På grund av detta fuktas deras yta och separerar, slemmet rengör det ytterligare. Men om ett misslyckande inträffar, stagnerar den trögflytande hemligheten,ackumuleras. I en sådan miljö förökar sig patogena mikroorganismer också, vilket leder till permanent infektion. I framtiden påverkas matsmältningssystemets organ, kroppen lider av otillräcklig syretillförsel. För första gången beskrevs cystisk fibros hos ett barn 1938 av D. Andersen. Fram till den tiden dog ett stort antal barn helt enkelt av lunginflammation och andra sjukdomar som var resultatet av cystisk fibros. Mer information om denna sjukdom dök upp redan i slutet av 1900-talet. Nästan var tjugonde invånare på vår planet är bärare av en muterande gen för cystisk fibros. Denna defekt är inte på något sätt kopplad till föräldrarnas dåliga vanor under befruktningen, med att ta mediciner. Dessutom påverkas dess närvaro inte av ogynnsamma miljöförhållanden. Både flickor och pojkar blir sjuka på samma sätt.
Former av cystisk fibros
Denna sjukdom kan ha tre huvudformer.
- Den första är lung. Det förekommer i cirka 15-20% av alla fall. Det kännetecknas av det faktum att bronkerna är igensatta med tjockt slem. Efter ett tag kan de täppa till helt. Hemligheten blir en utmärkt grogrund för bakterier och mikrober. Med tiden tjocknar lungornas vävnader och blir hårda. Cystor dyker upp. Vidare försämras lungfunktionen bara. En person kan dö av kvävning.
- Cystisk fibros hos ett barn kan också ha en tarmform. Samtidigt störs arbetet i matsmältningssystemets organ, maten är dåligt smält. Detta tillstånd leder till utvecklingendiabetes, magsår, levercirros, etc. Förekommer i 5 % av fallen.
- Den vanligaste formen är blandad. Den diagnostiseras hos 75 % av patienterna med denna genetiska sjukdom.
- Mycket sällsynt (cirka 1%) och atypisk form.
Cystisk fibros i lungorna hos barn
Denna form av sjukdomen kallas ofta andningsorgan. Som regel uppträder tecken på sjukdomen hos nyfödda omedelbart. Cystisk fibros i lungorna hos barn har följande symtom: hosta, allmän slöhet, blek hud. Med tiden intensifieras hostan, den åtföljs av frisättningen av tjockt sputum. Gasutbytesprocesser störs. Fingertoppar kan tjockna. Ofta drabbas även barn med cystisk fibros av lunginflammation, som är ganska svår. Andningsvävnader påverkas av purulenta inflammatoriska processer. Lunginflammation blir kronisk. Kanske spridningen av bindväv i lungorna. Med tiden är fall av uppkomsten av "cor pulmonale" inte ovanliga.
Pulmonell cystisk fibros symtom hos barn och vuxna är liknande: huden är jordnära till färgen, bröstkorgen blir tunnformad, fingertopparna deformeras. Det finns också andnöd även i vila. På grund av en minskning av aptiten minskar också patientens vikt. Symptomen på sjukdomen kan dock dyka upp mycket senare. Detta är en mer fördelaktig form för patienten.
stadier av cystisk fibros i lungorna
Det finns flera stadier i sjukdomsförloppet.
- Förststadium kännetecknas av utseendet av en hosta, vanligtvis torr och utan sputum. I vissa fall kan andnöd också observeras. En egenskap hos detta steg är att det till och med kan pågå i flera år (upp till 10).
- Det andra steget är uppkomsten av bronkit i en kronisk form, en förändring i fingrarnas falanger. Det finns sekret när man hostar. Denna sjukdomsgrad varar också ganska länge - upp till 15 år.
- Komplikationer utvecklas i det tredje steget. Lungans vävnader är komprimerade, cystor uppträder. Mot denna bakgrund lider också hjärtat. Varaktigheten av denna sjukdomsperiod är 3-5 år.
- Det fjärde stadiet (flera månader) kännetecknas av extremt allvarliga skador på andningsorganen, hjärtat. Resultatet är vanligtvis dödligt.
Tecken på intestinal cystisk fibros
Denna form av sjukdomen kännetecknas av en felaktig funktion i matsmältningssystemet. Intestinal cystisk fibros hos ett barn är särskilt uttalad under införandet av kompletterande livsmedel. Samtidigt observeras dålig absorption av fetter och proteiner (kolhydrater tas upp något bättre). På grund av utvecklingen av förfallsprocesser i tarmarna bildas giftiga föreningar, magen sväller. Avsevärt ökade antalet tarmrörelser. Om cystisk fibros (tarmform) diagnostiseras kan barn också uppleva rekt alt framfall. Patienter klagar ofta över muntorrhet. Svårt att äta torrfoder. Med ytterligare progression av sjukdomen minskar kroppsvikten.
Denna sjukdom kännetecknas också av polyhypovitaminos, för på grund av problem med matsmältningen upplever kroppenbrist på vitaminer i nästan alla grupper. Som regel tappar musklerna sin ton, huden blir mindre elastisk. Ett annat karakteristiskt tecken på cystisk fibros hos barn (tarmtyp) är smärta av en annan karaktär i buken. Med tiden kan både magsår och diabetes mellitus (latent form) uppstå. Sjukdomen påverkar även funktionen hos njurarna och levern. Om levern påverkas blir avföringen svart. Toxiner ansamlas i kroppen och når hjärnan genom blodomloppet. De har en negativ effekt på nervceller, encefalopati utvecklas. Bidrar också till den gradvisa ökningen av mjälten intestinal cystisk fibros hos barn. Ett foto av en patologiskt förändrad tarm (i tvärsnitt) presenteras nedan.
Blandad sjukdom
Denna typ av sjukdom kännetecknas av tecken på både lung- och tarmformer. Som regel observeras frekvent och långvarig lunginflammation, bronkit hos nyfödda. I nästan alla fall finns det även hosta. Dessutom är blandad cystisk fibros hos barn åtföljd av uppblåsthet, avföringen är vanligtvis flytande, dess färg blir grön. Det finns ett beroende av svårighetsgraden av sjukdomsförloppet på den tidpunkt då symtomen först uppträdde. Som regel, om de första tecknen upptäcks i en mycket tidig ålder, är prognosen ganska ogynnsam.
Meconium ileus
Cystisk fibros framkallar en ökning av viskositeten hos kroppshemligheter, inklusive mekonium - den ursprungliga avföringen hos barn. Som ett resultat är det ocksåtarmblockering. Denna form av sjukdomen observeras från födseln, när mekonium inte avgår. Barnet blir rastlöst, rapar ofta (även med gallorenheter). Sedan blir det uppblåsthet, huden blir blek. Det fortsatta sjukdomsförloppet bidrar till att den nyfödda avsevärt minskar motoraktiviteten (eller till och med stoppar den helt). Anledningen till detta tillstånd är bristen på trypsin. Meconium ileus är ganska farligt och kräver operation.
Diagnos av sjukdom
Diagnos av cystisk fibros hos barn inkluderar undersökning för förekomst av ärftliga och medfödda patologier. Blod, urin och sputum analyseras också. Det finns också ett samprogram. Det låter dig bestämma förekomsten av feta inneslutningar i avföringen av ett barn. Andningsorganen undersöks också (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri är också nödvändigt, eftersom det låter dig bedöma lungornas funktionella tillstånd. Vid misstanke om cystisk fibros (barn kanske inte visar symtom) görs genetiska tester. De hjälper till att fastställa närvaron av mutationer i genen som är ansvarig för kroppens sekretoriska aktivitet. Nyfödda genomgår neonatal screening (koncentrationen av trypsin i en torkad blodfläck undersöks). Svetttestet är också ganska informativt. Om natriumjoner, klorjoner finns i svett i en ökad mängd, kan vi med stor sannolikhet prata om förekomsten av denna sjukdom. Om en kvinna i vars familj det fanns personer med diagnosen cystisk fibros väntar barn, rekommenderar läkareundersök fostervatten vid ungefär 18-20 veckor.
Cystisk fibrosterapi
Det är värt att notera att det är omöjligt att helt bli av med denna sjukdom. Terapi kan dock avsevärt förbättra både livskvaliteten och dess varaktighet. Tidigare dog många patienter med liknande diagnos före 20 års ålder. Men nu med korrekt och snabb behandling kan du leva mycket längre. Tarmformen kräver en speciell diet. Mat bör vara rik på proteiner (fisk, ägg). Dessutom ordineras ett komplex av vitaminpreparat. Det är också nödvändigt att ta enzymer ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", etc.). Det är värt att notera att sådana droger måste tas hela ditt liv. Det faktum att behandlingen ger ett resultat kommer att bevisas av normaliseringen av avföringen, frånvaron av viktminskning och till och med dess vinst. Smärta i buken försvinner och inga fettinneslutningar finns i avföringen.
I lungformen av sjukdomen behövs läkemedel som hjälper till att tunna ut sputumet och återställa luftrörens funktion (Mukosolvin, Muk altin). Det är mycket viktigt vid behandling av pulmonell cystisk fibros för att förhindra utvecklingen av infektionsprocesser i lungorna. Speciella andningsövningar ger också god effekt. Det måste utföras regelbundet. Antibiotika kan också ordineras för behandling. Att glömma sjukdomen under en betydande tid hjälper en så radikal metod som en lungtransplantation. Det har dock sina nackdelar: risken för avstötning, ta läkemedel som hämmar immunförsvaret. FörutomPatienten måste vara i någorlunda gott fysiskt tillstånd. De flesta av dessa transplantationer utförs utomlands.
Specialråd för personer med cystisk fibros
Läkare rekommenderar starkt att patienter med denna diagnos bör vaccineras mot kikhosta och liknande sjukdomar i tid. Det är mycket viktigt att utesluta potentiella allergener: djurhår, kuddar och filtar från fågelfjädrar. Passiv rökning är också strängt förbjuden. En sådan diagnos innebär sanatoriebehandling av barn. Om svårighetsgraden av sjukdomen inte är kritisk, går barnet i utbildningsinstitutioner, idrottsklubbar, leder en ganska aktiv livsstil. Behandling av cystisk fibros hos barn under ett år innebär användning av speciella blandningar (Dietta Extra, Dietta Plus). Dessutom är det nödvändigt att öka singelportionen med 1,5 gånger. Dessutom införs en liten mängd s alt i barnets kost (detta är extremt nödvändigt på sommaren).
Patientmenyn förtjänar särskild uppmärksamhet. Det bör vara rikt på fett (grädde, smör, kött), eftersom upptaget av näringsämnen försämras. Dricka är också nödvändigt rikligt. Det är värt att komma ihåg att det krävs enzympreparat varje dag. Utöver huvudbehandlingen kan även alternativ terapi användas. Underlätta utsläppet av sputum, örter som marshmallow, hästhov. Maskros och elecampane har en god effekt på matsmältningssystemet. Eteriska oljor används också för inandning (lavendel, basilika, isop). Dessutom användbar och tonicprodukter, som honung.
Prognoser
Tyvärr är den förväntade livslängden med denna diagnos inte särskilt hög. I genomsnitt lever patienter i cirka 30 år (i Ryssland) eller upp till 40 eller mer (utomlands). Men snabb diagnos och korrekt behandling förbättrar patientens tillstånd avsevärt. Den mest ogynnsamma prognosen är med tidiga manifestationer av cystisk fibros (hos spädbarn). Men det finns också ett fall när en patient med en liknande sjukdom levde i mer än 70 år. En sådan skillnad i förväntad livslängd i Ryssland och andra länder beror på det ekonomiska ögonblicket. Utomlands får patienter livslångt statligt stöd. Tack vare detta kan de leva ett norm alt liv, studera, skapa familjer och föda barn. Ryssland, å andra sidan, kan inte på ett korrekt sätt förse patienter med nödvändiga läkemedel (inklusive enzympreparat, speciella antibiotika och mukolytika). Endast ett begränsat antal barn får gratis sjukvård och nödvändiga läkemedel. Patienter stannar på ett särskilt konto hela livet. För att utesluta förekomsten av en sådan sjukdom är en konsultation med en genetiker nödvändig även under graviditetsplaneringen.
Psykologiska tips för föräldrar
Många publikationer syftar till att stödja föräldrar vars barn lider av cystisk fibros. Först och främst, få inte panik. Det är nödvändigt att få så mycket information som möjligt om sjukdomen för att effektivt hjälpa barnet att övervinna dess konsekvenser. Det är viktigt att regelbundet påminna honom om din kärlek.
Sjukdomen påverkar inte bara det fysiska tillståndet avsevärt utan även, i viss mån, det känslomässiga tillståndet. Därför kan svårigheter inte undvikas (de finns dock även i uppfostran av friska barn). Vissa manipulationer kan anförtros till den minsta patienten. Experter säger att i det här fallet lär sig barn inte bara om sin sjukdom, utan de mår också mycket bättre när de tar hand om sig själva.
För att föräldrar inte ska känna sig ensamma i kampen mot cystisk fibros är det nödvändigt att kommunicera med familjer som står inför ett liknande problem. Detta kan göras på speciella internetforum. Det finns många fonder där du kan söka både psykologisk och ekonomisk hjälp. Det är viktigt att komma ihåg att en sådan diagnos inte är en mening. Många kända personer led av denna genetiska sjukdom, men detta hindrade dem inte från att nå framgång i livet. Sångaren Gregory Lemarchal, komikern Bob Flanagan (levde till 43) är bara några exempel på hur man kan leva och växa med en sådan diagnos. Dessutom står medicinen inte stilla: i USA genomförs globala studier om genterapi för cystisk fibros. Om det är svårt att hantera dina känslor på egen hand kan du alltid söka hjälp hos en psykolog.
