Kartageners syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som orsakas av försämrad motilitet hos flimmerhåren på ytan av många epitelceller. I sin fullständiga form manifesteras denna defekt kliniskt av en triad av symtom:
- bronkiektasi;
- underutveckling (hypoplasi) av de paranasala bihålorna, som åtföljs av återkommande bihåleinflammation;
- omvänt arrangemang av inre organ (situs inversus).
Syndromet är uppkallat efter den schweiziska läkaren Kartagener, som gav en detaljerad beskrivning av tillståndet 1933. Låt oss nu diskutera sjukdomen mer i detalj.
Orsaker till Kartageners syndrom
För närvarande har det bevisats att Kartageners syndrom har en genetisk natur med en autosomal recessiv typ av nedärvning. Sjukdomen är baserad på defekter i ett antal gener som kodar för vissa proteiner som är designade för att ge flimmerhårens funktion.
Som ett resultat av detta minskar deras rörlighet eller förloras helt - ett tillstånd som kallas "primär ciliär dyskinesi" uppstår. Mer än tjugo gener som ansvarar för utvecklingen av Kartageners syndrom har studerats. Överträdelse iarbetet för någon av dem under perioden av intrauterin utveckling kan leda till patologi.
Hur vanlig är sjukdomen?
Som nämnts ovan är Kartageners syndrom hos barn ganska sällsynt - endast en nyfödd på 16 000.
Det bör noteras att hos spädbarn kanske patologin inte visar sig på något sätt, och diagnosen ställs först efter flera månader och till och med år, när en levande klinisk bild utvecklas.
Symtom på Kartageners syndrom
Yttre manifestationer av Kartageners syndrom varierar från fullständig frånvaro av symtom till en uttalad klinisk bild.
Vid ett asymtomatiskt förlopp är den korrekta diagnosen extremt svår och uppstår oftast av en slump när en omvänd placering av de inre organen upptäcks vid en undersökning för någon annan sjukdom.
Bronkiektasi
Vanligtvis ser bronki alträdet (lungornas huvudram) ut som grenrör med en jämn minskning av diametern på deras lumen i riktningen från de överliggande sektionerna till de underliggande, som liknar en inverterad krona.
Bronkiektasi (eller bronkiektasi) är lokala expansioner av bronkiallumen i form av påsar, spindlar eller cylindrar. I sådana deformerade bronkier blir hemlighetens normala rörelse omöjlig. Den stagnerar, vilket oundvikligen leder till infektion och utveckling av en inflammatorisk reaktion.
Kliniskt manifesteras bronkiektas vid Kartageners syndrom av en hosta med flytningar av grönaktigt purulentsputum, feber upp till 38 grader och över, svaghet, huvudvärk, ibland illamående och kräkningar kan ansluta sig. Kraftfull antibiotikabehandling gör att du kan uppnå extern återhämtning, men sådana läkemedel kommer inte att kunna eliminera huvudorsaken till inflammation - lokal expansion av bronkierna. Därför upprepas den beskrivna kliniska bilden upprepade gånger, omväxlande med "lätta" asymptomatiska intervall. Den får ett långt och utdraget flöde. Det kroniska återfallande förloppet av detta tillstånd kallas vanligtvis bronkiektasi.
Sinusinit
En annan manifestation av Kartageners syndrom är bihåleinflammation eller inflammation i paranasala bihålor. Norm alt säkerställer flimmerhåren i epitelet i slemhinnan i näsan och bihålorna, på grund av deras vibrationer, hemlighetens rörelse med dammpartiklar och bakterier som har satt sig på den. Vid Kartageners syndrom är flimmerhårens funktion försämrad och innehållet stagnerar i paranasala bihålor, vilket orsakar inflammation.
Uppvecklar oftast bihåleinflammation, eller inflammation i överkäksbihålorna, mer sällan - frontal bihåleinflammation (frontal sinus), etmoidit (celler i den etmoida labyrinten) och sphenoidit (sphenoid sinus). Alla dessa tillstånd manifesteras av feber, huvudvärk och rinnande näsa med frisättning av pus. Bihåleinflammation kännetecknas också av smärta på sidorna av näsvingarna och i kindbenen.
Omvända inre organ
Det omvända arrangemanget av de inre organen, eller situs viscerusim kontra är den mest karakteristiska manifestationen av syndrometKartagener, som dock förekommer hos mindre än hälften av patienterna. Det finns en rörelse av inre organ beroende på typen av deras spegelbild. Tilldela fullständigt och ofullständigt omvänt arrangemang av inre organ.
Vid ofullständig reversering byter lungorna plats. Detta kan åtföljas av en sorts spegelbild av hjärtat med en förskjutning av dess spets till höger halva av brösthålan (dextrocardia).
Med det omvända arrangemanget finns det en spegelrörelse av alla inre organ. I det här fallet ligger levern till vänster, mjälten - till höger. Oavsiktlig upptäckt av denna patologi under ultraljud under en rutinundersökning och gör det möjligt att misstänka Kartageners syndrom i dess asymtomatiska förlopp.
Det omvända arrangemanget av de inre organen förklaras av kränkningen av migrationen av embryonala celler och vävnader i embryogenesen. Många organ utvecklas norm alt inte på samma plats där de är efter födseln. Så njurarna läggs i bäckenområdet och stiger gradvis upp till nivån för XI-XII revbenen.
Förflyttning (eller migration) av organ under prenatalperioden utförs av flimmerhår, som inte fungerar vid Kartageners syndrom, vilket orsakar det omvända arrangemanget av inre organ. Lyckligtvis, oavsett hur hotfullt detta tillstånd ser ut, leder det i de allra flesta fall inte till betydande försämring av kroppens vitala funktioner.
Andra manifestationer av Kartageners syndrom
Bland andra symtom på sjukdomen, den viktigasteär manlig infertilitet. Det orsakas av orörlighet hos spermierna på grund av att deras flageller inte fungerar.
Patienter kan också uppleva återkommande öroninflammation och hörselnedsättning. Detta beror på stagnationen av hemligheten i mellanörat, som norm alt bör avlägsnas av flimmerhåren från epitelcellerna i slemhinnan.
Diagnos av Kartageners syndrom hos barn
Om ett barn, från ungefär en månads ålder, regelbundet lider av lunginflammation, rinnande näsa och bihåleinflammation, bör Kartageners syndrom misstänkas, vars diagnos inte är särskilt svår. Den inkluderar ett antal instrumentella och laboratorieforskningsmetoder:
- Fysisk undersökning, eller en rutinmässig medicinsk undersökning, kommer att avslöja svårigheter med nasal andning, en specifik auskultatorisk bild från lungorna och hjärtat, samt en förändring i fingrarnas terminalfalanger som "trumpinnar" med en lång processens gång.
- Röntgenundersökning kommer att avslöja patologiska foci i lungorna och den omvända placeringen av hjärtat (dextrokardi). Denna metod är enkel och säker nog, därför gör den det möjligt att diagnostisera Kartageners syndrom på förlossningssjukhuset.
- Bronkoskopi är den mest exakta undersökningsmetoden för att upptäcka bronkiektasi. Dessutom, endast genom bronkoskopi kan en biopsi av bronkialslemhinnan tas.
- En slemhinnebiopsi visar hur allvarlig den inflammatoriska processen är och bedömer strukturen på flimmerhåren.
Bästa kliniker ochUniversiteten i världen har diskuterat Kartageners syndrom under ganska lång tid, vars bilder presenteras i den här artikeln. Erfarenheterna från de mest kända specialisterna gör det möjligt att utbilda den yngre generationen läkare att känna igen en så sällsynt sjukdom.
Behandling av Kartageners syndrom
Är det möjligt att bli av med detta tillstånd? För närvarande beror behandlingen av Kartageners syndrom på symptomen. Det finns inga läkemedel som skulle återställa funktionen hos epitelcellernas flimmerhår, men modern medicin har en rik arsenal av verktyg som lindrar sjukdomsförloppet. Med deras hjälp kan patienten glömma sin sällsynta sjukdom under lång tid.
Huvudbehandlingar:
- Antibiotika. Dessa läkemedel ordineras för inflammation i lungorna på grund av bronkiektasi och bihåleinflammation. Klassiska antibiotika av penicillinserien, makrolider, samt läkemedel från gruppen "respiratoriska" fluorokinoloner används.
- Metoder som förbättrar bronkial dränage - postural dränering, massage, användning av mukolytiska och mukokinetiska läkemedel, etc.
- Sjukgymnastik.
I närvaro av uttalad bronkiektasi med ofta återkommande bronkit och lunginflammation är kirurgisk behandling indicerad - avlägsnande (resektion) av det mest drabbade området av lungan. Efter en sådan operation förbättras patienternas tillstånd avsevärt.
