Tetra-amelia syndrom är en av de sällsynta genetiska sjukdomarna som är förknippade med en mutation av WMT3-genen. Huvudsymptomet på sjukdomen är den fullständiga frånvaron av alla fyra lemmar hos en person. Det finns andra allvarliga missbildningar. Du kan se ett foto av tetra-amelia syndrom nedan.
Allmän information
Förutom frånvaron av fyra lemmar (grekiska "tetra" - fyra, "amelia" - en lem), med tetraamelia-syndrom observeras missbildningar i skelettet, huvudet, hjärtat, lungorna och genitourinary system. I vissa fall finns det mikroftalmi, grå starr, hypoplasi eller aplasi i lungorna, lågt ansatta öron, gomsp alt eller läppsp alt. De flesta barn med tetra-amelia syndrom har livshotande missbildningar. Embryon med denna genetiska patologi dör ofta i livmodern eller dör under de första dagarna av livet.
Tetra-amelia syndrom har liknande symtom som en annan extremt sällsynt genetisk störning, Roberts syndrom. Denna sjukdom kännetecknas av allvarligt underutvecklade lemmar, defekterinre organ, särskilt hjärtat och njurarna, gomsp alt. Roberts syndrom orsakas av en mutation i ESCO2-genen på den 8:e kromosomen. Liksom tetra-amelia syndrom ärvs sjukdomen på ett autosom alt recessivt sätt. En korrekt diagnos kan endast ställas med ett genetiskt test.
Genetics
Syndromet orsakas av en mutation av WNT3-genen som finns på q-armen av den 17:e kromosomen. WNT3-genen kodar för ett protein som är involverat i bildandet av fostrets lemmar före födseln och som ansvarar för bildningen av skelettet. En mutation i denna gen (deletion eller duplicering) är orsaken till tetra-amelia syndrom.
Studier inom familjer visar att detta syndrom ärvs på ett autosom alt recessivt sätt. Det vill säga att ett barn kan födas med en sådan patologi endast om båda föräldrarna är bärare av den muterade WNT3-genen. Om bara en av föräldrarna har den defekta genen, kommer barnet antingen att vara friskt eller vara bärare av sjukdomen. Hos bärare kompenseras den muterade genen på en av kromosomerna av en frisk gen på den homologa kromosomen som kodar för det normala WNT3-proteinet, så tetra-amelia-syndromet visar sig inte hos bärare. Om båda föräldrarna är bärare av sjukdomen är sannolikheten för att få ett sjukt barn 25%.
Behandling
Det finns för närvarande inget botemedel mot tetra-amelia syndrom, som de flesta andra genetiska sjukdomar.
I framtiden kan genterapi i de tidiga stadierna av fosterutveckling göra det möjligt att ersätta den muterade WNT3-genen medDen 17:e kromosomen är normal, vilket kommer att hjälpa till att undvika utvecklingen av tetra-amelia syndrom, men än så länge är denna operation på experimentstadiet. Den extremt låga förekomsten av sjukdomen gör det svårt att hitta möjliga behandlingar.
Epidemiologi
Tetra-amelia syndrom är mindre vanligt än andra genetiska patologier. Den exakta frekvensen av sjukdomen har inte fastställts. Enligt vissa rapporter finns det nu bara sju personer med denna sjukdom i världen.
Diagnos
Tetra-amelia-syndromet kan fastställas hos fostret genom sådana medicinska procedurer som analys av sekvensen för den kodade regionen av kromosomen, analys av deletioner och duplikationer av kromosom 17. Dessa tester visar om det finns en deletion på kromosomen (frånvaro av gen- eller gensektioner helt) eller extra upprepningar av trinukleotider. Sådana tester är särskilt relevanta om familjen redan har haft fall av födelse av ett barn med tetra-amelia syndrom.
Redan under graviditetens första trimester kommer en ultraljudsbehandlingsmaskin med hög upplösning lätt att fastställa frånvaron av lemmar hos fostret. Procedurer som fostervattenprov och korionbiopsi kan också upptäcka närvaron eller frånvaron av en mutation, men de upptäcker sjukdomen senare än ultraljud.
Med artificiell insemination är genetisk diagnostik före implantation möjlig. Denna procedur gör att du kan avgöra vilka embryon som har den muterade genen och vilka som inte har det, och väljabara friska. Denna diagnostiska metod är mycket effektiv när det gäller många genetiska patologier, inte bara tetra-amelia syndrom, och minimerar risken för att få ett barn med genetiska avvikelser.
Prognos
Människor med tetra-amelia syndrom lär sig att leva tillfredsställande liv. Det är omöjligt att entydigt säga hur tetraamelia påverkar den förväntade livslängden. Allt beror på svårighetsgraden av samtidiga missbildningar i skelettet, hjärtat, lungorna, nerverna.
Som redan nämnts, en av de sällsynta genetiska störningarna av alla möjliga - tetra-amelia syndrom. Hur många människor i världen lider av det? Enligt vissa rapporter lever nu bara sju personer med denna sjukdom. De mest kända personerna med tetra-amelia syndrom är den amerikanske motivationstalaren och författaren Nicholas Vujicic, den japanska sportjournalisten Hirotada Ototake och Joanna O'Riordan.
