Maffuccis syndrom är en allvarlig sjukdom som hör till medfödda patologier och som inte är ärvd. Tillsammans med förändringar i ben- och broskvävnader har patienten oregelbundet formade utväxter på huden. Neoplasmer har en nodulär form och provocerar deformation av lemmarna. Oftast diagnostiseras patologi i den manliga delen av befolkningen. Maffuccis syndrom och Oliers sjukdom liknar varandra, så differentialdiagnos utförs.
När diagnostiserades sjukdomen första gången?
Detta syndrom diagnostiseras i barndomen, fortskrider gradvis, åtföljs av allvarliga symtom och orsakar avsevärt obehag för en liten patient. Med utvecklingen av patologi börjar patienten klaga på en försämring av allmänt välbefinnande. För första gången identifierades kränkningen av läkaren A. Maffucci 1881, efter vilken syndromet döptes. Han upptäckte volymetriska formationer på extremiteterna av en mogenkvinnor som helt begränsade hennes rörelser.
Också med denna sjukdom detekteras nödvändigtvis en deformation av skelettet, vilket lätt kan ses på röntgen. Kvinnan hade dem också. Alla yttre tecken på avvikelse avlägsnades genom kirurgiskt ingrepp. Som ett resultat av operationen introducerades en infektion, vilket framkallade patientens död.
Maffuccis syndrom: frekvens av förekomst? Denna patologi diagnostiseras ganska sällan. Med en sådan kränkning kan en patient med korrekt utvald terapi leva upp till 40 år, men det bör förstås att sjukdomen kommer att orsaka honom avsevärt obehag och smärta.
Vad är Maffuccis syndrom?
Sjukdomen åtföljs av flera förändringar som inträffar inte bara externt utan även internt. Alla avvikelser kan fastställas först efter en noggrann undersökning. Det är nästan omöjligt att diagnostisera patologi på egen hand.
Attföljs av:
- Godartade brosktumörer - kondromer. Finns oftast i fingrarnas falanger och långa rörformiga ben. Som ett resultat har patienten en krökning av armar och ben, de blir kortare. I detta fall uppstår ofta sekundära frakturer av ben, nedsatt funktion av armar och ben. I en sådan situation finns det en avsevärd risk att en elakartad tumör börjar utvecklas.
- Maffuccis syndrom och multipla hemangiom är sammankopplade. De senare är formationer på kärlen somkan observeras på ytan av huden och slemhinnorna. Kan diagnostiseras i näsan, på tungan. Knölarna har en blåaktig nyans, mjuka. Om skada uppstår på formationerna uppstår betydande blödningar.
Tumörer av hud och vaskulär typ observeras ofta hos en patient i ett tidigt skede av sjukdomen. De kan snabbt öka i storlek, ändra sin struktur, form, färg. Ofta åtföljd av smärta.
Orsaker till förekomst
Så. Maffuccis syndrom uppstår av orsaker som är okända för vetenskapen. Forskare anser att denna allvarliga kränkning tillhör den genetiska typen och anses vara en missbildning. Som tidigare nämnts diagnostiseras sjukdomen i tidig ålder och kan följa patienten i många decennier, samtidigt som det komplicerar hans liv. Med denna patologi blir patienten handikappad, eftersom han inte bara kan göra något i huset utan till och med tjäna sig själv.
Störningen fortskrider aktivt när en person växer, varefter tillståndet gradvis stabiliseras, men utseendet är redan helt modifierat. Om snabb terapi utförs är det möjligt att minska patientens lidande och förbättra hans utseende. Det är möjligt att diagnostisera syndromet endast på sjukhus och med hjälp av moderna forskningsmetoder. Vid första misstanke bör du omedelbart söka kvalificerad hjälp och inte skjuta upp besöket, eftersom detta bara kan förvärra situationen ännu mer.
Symptomatics
Detta syndrom åtföljs av allvarliga yttre symtom, såväl som inre förändringar. Formationer kan diagnostiseras både i alla områden och på vissa platser. Angiom i denna sjukdom liknar grottor, uppstår tillsammans med hudskador eller tidigare. När deras storlek ökar och det finns tillräckligt med dem, börjar patienten klaga på smärta och betydande obehag.
Inom medicinen har fall identifierats när, med Maffuccis syndrom, skador observerades inte bara på huden utan även på inre organ. Patologi manifesteras också av sådana tecken som:
- Ett stort antal kondromer som uppstår under barnets tillväxt och utveckling. Samtidigt stabiliserar staten sig med att tillväxten upphör.
- Ojämn fördelning av kondromer i hela kroppen.
- Avvikelse, krökning och förändringar i benvävnad, som åtföljs av nedsatt funktion hos extremiteterna. Patienten blir sjuk.
- Flera frakturer på grund av ben- och broskdeformiteter.
Också kan patienten diagnostiseras med andra sällsynta tecken på patologi: vitiligo, atrofi av en av hjärnhalvorna, bildandet av ett stort antal pigmenterade födelsemärken. Olika storlekar och arrangemang.
Diagnos
För att upptäcka eventuella inre avvikelser vid Maffuccis syndrom, rekommenderas att man gör en röntgenundersökning, helst av hela kroppen. Stor omsorg i denna situationges till de områden där det finns ett utsprång av vävnader, förändringar och förkortning av armar och ben. Röntgensymtom består av tecken på kondrodysplasi av varierande svårighetsgrad.
I bilderna kan specialisten notera en asymmetrisk lesion, som kännetecknas av en förtjockning av förkortade och deformerade ben av tubulär typ. Samtidigt märks excentriska upplysningar. En sådan kränkning diagnostiseras mycket ofta i bäckenregionen, på skulderbladen, revbenen. När barnet växer, observeras de i de tubulära benen, där det finns förtjockningar och krökningar, upplysningar av rund form, enkondrom kan förekomma.
Också med Maffuccis syndrom kan ett röntgenfoto visa olika skuggor av fleboliter med en diameter på högst 0,4 cm. De är lätta att lägga märke till. De är homogena och har en tydlig kontur.
Terapi
I detta syndrom rekommenderas patienten ortopedisk behandling. Om det finns en förändring i benvävnaden i de nedre extremiteterna, rekommenderas det att bära speciella skor. I det fall då patienten lider av betydande tumörbildningar, som orsakas av tillväxten av broskvävnad, särskilt på fingrarna i de övre och nedre extremiteterna, är det nödvändigt att utföra excochleation, resektion av fokus.
Om sjukdomen fortskrider kraftigt och förkortning av extremiteterna redan observerats, utförs distraktion i nivå med broskvävnad. I denna situation krävs specialutrustning. För att utföra proceduren kräver en specialist vissa färdigheter, kunskaper och erfarenheter.
Med valgus och varus krökning i de nedre extremiteterna vid Maffuccis syndrom, baseras behandlingen på att förlänga benvävnaden i de skadade områdena. Om patienten med denna sjukdom diagnostiseras med hudskador med hemangiom och nevi, utförs kirurgiskt ingrepp, diatermokoagulering eller kryodestruktion.
Prognos, fara för patologi
Prognosen för detta syndrom är gynnsam i de flesta fall. Speciellt med snabb diagnos och behandling. Men ibland kan sjukdomen provocera utvecklingen av maligna tumörer, såsom kondrosarkom eller angiosarkom.
Själva patologin anses komplex och leder till funktionshinder. Patienten kan inte röra sig självständigt och utföra elementära åtgärder. Dessutom kan hemangiom provocera betydande blödning, både extern och intern. Tumörer kan lokaliseras i matstrupen, struphuvudet. I en sådan situation måste avlägsnande av formationer utföras för att rädda patienten från betydande obehag.
Om du kontrollerar tillväxten av broskvävnad leder detta till att patienten får orimliga frakturer, kroppen och extremiteterna blir asymmetriska. Men syndromet utgör en stor fara endast i händelse av cellulär degeneration och bildandet av sarkom.
Kan sjukdomen förebyggas?
Eftersom läkare ännu inte exakt har fastställt orsakerna till denna patologi, är det omöjligt att förhindra syndromet. Det finns heller inga förebyggande åtgärder, eftersom sjukdomen har en genetisk grund. I vilket fall som helst, om en patient diagnostiseras med en störning, är det nödvändigt att ständigt vara under överinseende av specialister, genomföra snabba undersökningar och behandling.
Syndromet anses vara en mystisk sjukdom för vilken inget vaccin ännu har hittats, men forskare arbetar mot det. Det måste beaktas att patologin är medfödd, vilket manifesterar sig i tidig ålder. Det är omöjligt att förhindra själva sjukdomen, men det är möjligt att förbättra utseendet, som förändras på grund av deformationsprocesser, med hjälp av ortopediska och kirurgiska metoder. Således är det möjligt att göra livet lättare för patienten och avsevärt förbättra hans allmäntillstånd. Det är möjligt att välja rätt behandling först efter en noggrann undersökning. Och detta bör beaktas.
