Äftlig sfärocytos är en hemolytisk anemi som uppstår som ett resultat av skador på cellmembranet hos röda blodkroppar. Samtidigt blir membranets permeabilitet för natriumjoner för hög, och därför blir erytrocyterna sfäriska, de blir spröda och skadas lätt.
Denna sjukdom är utbredd och förekommer i de flesta etniska grupper, men nordeuropéer lider.
Sjukdomens särdrag
Äftlig mikrosferocytos (Minkowski-Choffards sjukdom) är en kränkning av ytan eller membranet av erytrocyter. Som ett resultat av lesionen bildas de i form av en sfär istället för tillplattade skivor, som är lätt böjda inåt. Sfäriska celler är mycket mindre flexibla än vanliga röda blodkroppar.
Hos en frisk person svarar mjälten med ett immunsvar på invaderande patogener. Dock med ärftligsfärocytos hindrar kraftigt passagen av röda blodkroppar genom mjältens vävnader.
Fel form av röda blodkroppar leder till att den här kroppen förstör dem mycket snabbare. Denna patologiska process kallas hemolytisk anemi. Normala blodkroppar lever upp till 120 dagar, medan de som drabbas av sfärocytos - 10-30 dagar.
Huvudtyper och former
I frånvaro av yttre anomalier uppträder de första tecknen på mikrosfärocytos främst i barndomen och tonåren. Under en tid kan den enda manifestationen vara långvarig gulsot som växer i vågor.
Ibland bestäms en sjukdom hos ett barn efter undersökning av föräldrarna. Återfall uppstår med en ökning av intensiteten av färgen på huden och slemhinnorna. Dessutom kan symtom på anemi uppträda. Det finns inga karaktäristiska tecken utanför exacerbationsperioden.
Hos spädbarn är levercellerna ännu inte väl mogna, vilket är anledningen till att bilirubinindexet når ganska höga värden. Dessutom har de en mycket mer uttalad giftig hjärnskada. Vid en högre ålder kan sjukdomsförloppet sammanfalla med manifestationen av kolelithiasis. Möjlig klinisk kurs i sådana former som:
- light;
- medium;
- heavy.
Anemiskt syndrom beror till stor del på nivån av hemoglobin. Patientens välbefinnande bestäms till stor del av hastigheten på dess nedgång, förloppets svårighetsgrad samt skador på andra organ.
Orsaker till förekomst
Äftlig sfärocytosärvs på ett autosom alt dominant sätt. Om en av föräldrarna har tecken på hemolytisk anemi, observeras också en liknande sjukdom hos barnet. Andra fall av sjukdomen är också möjliga, som är nya mutationer.
Det har fastställts att Minkowski-Choffards sjukdom inte bara uppstår på grund av en genetisk predisposition. Det finns också andra faktorer som ökar genmutationer. Dessa inkluderar till exempel:
- graviditet;
- förgiftning av kroppen;
- garvning och långvarig exponering för solen;
- överhettning och hypotermi;
- att ta vissa mediciner;
- infektionssjukdomar;
- operationer och skador;
- stresstillstånd.
Om du känner till alla dessa provocerande faktorer kommer det att vara möjligt att känna igen Minkowski-Choffards sjukdom i tid och behandla den. Detta kommer att förhindra utvecklingen av möjliga komplikationer.
Funktionen i utvecklingen av sjukdomen
Patogenesen för utvecklingen av ärftlig sfärocytos är associerad med närvaron av en genetisk abnormitet hos proteiner och erytrocyter. Alla patienter har brist på spektriner i erytrocytmembranet. Vissa har en förändring i sina funktionella egenskaper. Det har konstaterats att bristen på spektrin är direkt relaterad till sjukdomens svårighetsgrad.
Genetiska skador på strukturen hos erytrocyter leder till en ökning av deras permeabilitet för ansamling av vätska och natriumjoner. Detta orsakar en ökad ämnesomsättningbelastning på celler och sfärocytbildning. När de rör sig genom mjälten börjar dessa celler uppleva vissa mekaniska svårigheter och utsätts för alla typer av negativa effekter.
Det är möjligt att upptäcka ärftlig sfärocytos hos barn och vuxna när man utför elektronmikroskopiska studier. Detta gör det möjligt att bestämma de befintliga ultrastrukturella förändringarna i erytrocyter. Erytrocyterna dör i mjälten. Om deras struktur är skadad är deras livslängd 2 veckor.
Skador på erytrocyter under förloppet av ärftlig sfärocytos (Minkowski-Choffards sjukdom) orsakas av en genetisk faktor. Samtidigt förvärras befintliga defekter avsevärt, en hemolytisk kris börjar utvecklas. Sådana kriser kan utlösas av olika typer av infektioner, vissa kemikalier och psykiska störningar.
Kliniska manifestationer
Äftlig sfärocytos hos barn och vuxna kan förekomma i olika former och stadier. Symtomen för sjukdomen beror till stor del på detta. De flesta människor lider av patologi av måttlig svårighetsgrad. Med en mild kurs kanske många inte ens är medvetna om förekomsten av patologi. Ärftlig sfärocytos kännetecknas av närvaron av sådana tecken som:
- anemi;
- gallstenar;
- gulsot.
Var och en av dessa stater har sina specifika manifestationer. Spherocytosis provocerar en snabbare förstörelse av röda blodkroppar än friska celler, vilket kan leda till utveckling av anemi. I det här fallet blir huden mycket blekare änvanligtvis. Bland andra vanliga tecken på anemi under förloppet av ärftlig sfärocytos bör följande framhållas:
- andnöd;
- trötthet;
- yrsel;
- irritabilitet;
- palpitations;
- huvudvärk;
- gulsot i huden.
Hemolytisk anemi vid ärftlig sfärocytos kan få ganska allvarliga konsekvenser, så det är nödvändigt att konsultera en läkare i tid för att kunna förhindra utvecklingen av komplikationer.
När blodkroppar förstörs frigörs pyridinbilirubin snabbt. Om röda blodkroppar bryts ner väldigt snabbt leder detta till att det bildas mycket bilirubin i blodomloppet. Dess överskott kan provocera utvecklingen av gulsot. Det leder till att huden blir gulaktig eller till och med brons. Det vita i ögonen kan också bli gult.
Ett överskott av bilirubin provocerar också bildandet av gallsten, som kan ansamlas i gallblåsan om för mycket bilirubin kommer in i gallan. I det här fallet kan en person inte ha några symtom alls tills stenarna provocerar en blockering av gallgångarna. I det här fallet kan följande symtom observeras:
- svår smärta i buken;
- illamående;
- förlust av aptit;
- feber.
Minkowski-Choffards sjukdom hos spädbarn kan uppvisa något annorlunda symtom. Det vanligaste tecknet ärgulsot, inte anemi. Detta är särskilt akut under den första veckan av en nyfödds liv. Var noga med att kontakta din barnläkare om du har tecken som:
- gulning av hud och ögon;
- irritabilitet och rastlöshet;
- bebis sover för mycket;
- matningssvårigheter observerade;
- måste byta mer än 6 blöjor om dagen.
Hos barn med liknande patologi kan pubertetens inträde försenas. I tonåren visar sjukdomen sig i form av en förstorad mjälte, gulsot och anemi. Ärftlig sfärocytos kan märkas redan från barnets födelse, men de mest uttalade symtomen observeras i förskole- och skolåldern. Tidiga manifestationer av sjukdomen förutbestämmer ett mycket mer komplext förlopp. Pojkar lider ofta av denna patologi.
Hos ett barn med tidiga manifestationer av sfärocytos är deformation av skelettet och speciellt skallen möjlig. Patienter visar patologiska förändringar i hjärtat och blodkärlen, vilket beror på anemiförloppet.
En ökning av mjältens storlek är också karakteristisk. Organet blir tätt och smärtsamt. Under en exacerbation är färgen på avföringen ganska mättad.
Utför diagnostiska åtgärder
Diagnos av Minkowski-Choffards sjukdom innebär ett blodprov. Ofta visar det sig att bestämma förekomsten av tecken på sjukdomens överföring från föräldrarnas sida. I frånvaro av uttalade kliniska manifestationer kan en obetydlig del av mikrosfärocyter och deras övergångsformer detekteras. Men i vissa fall avslöjar inte ens en noggrann undersökning kopplingar till föräldrar.
När du gör ett blodprov kan du upptäcka en kränkning av förhållandet mellan leukocyter och erytrocyter. Om det norm alt ska finnas 3 gånger fler leukocyter, kommer lika många vita och röda blodkroppar att vara ett tecken på förloppet av den patologiska processen. Innehållet av blodplättar i blodet förändras ofta inte.
Nivån av indirekt bilirubin under en biokemisk studie är direkt proportionell mot hemolysens svårighetsgrad. I remissionsstadiet är denna siffra cirka 55-75 mmol/l, men under en kris ökar den kraftigt.
Om sjukdomen fortsätter i den mildaste formen, förblir bilirubinindikatorn inom det normala intervallet. Detta indikerar levercellernas normala funktion. Blockering av gallgångarna av stenar ökar också nivån av bilirubin, eftersom det omedelbart kommer in i blodomloppet istället för gallblåsan.
Urinanalys visar i allmänhet lika mängder urobilin och bilirubin. Norm alt ska urobilin saknas. När man genomför en studie av avföring upptäcks en ökning av stercobilin, men när obstruktiv gulsot uppstår kanske det inte är det. Vid undersökning av en patient uppmärksammar läkaren tecken som:
- kombination av stark blekhet i huden med en lätt ikterisk nyans;
- snabb puls;
- lågt blodtryck;
- förstorad lever och mjälte.
På EKG noteras närvaron av takykardi, berusning åtföljs av tecken på myokarddystrofi, och i vissa fall uppstår arytmi. Ultraljudsundersökning hjälper till att bestämma storleken på den förstorade mjälten och levern, närvaron av gallsten.
Det direkta Coombs-testet hjälper till att fastställa förekomsten av Minkowski-Choffards sjukdom, vilket gör att du kan upptäcka autoantikroppar fixerade på erytrocyter vid hemolytisk autoimmun anemi.
Differentialdiagnos är viktigt för att ställa en korrekt diagnos. Röntgenundersökning syftar till att fastställa förekomsten av bendeformiteter. Svårigheter att ställa diagnos uppstår i kombination med akut viral hepatit.
Behandlingsfunktion
Det går inte att eliminera sjukdomen på ett konservativt sätt. Vissa av symtomen kan förbättras med kortikosteroidbehandling. Duodenal sondering rekommenderas också för att förhindra ansamling av gallstenar.
Minkowski-Choffards sjukdom kan behandlas genom att ta bort mjälten, eftersom detta organ förstör röda blodkroppar. Detta gör att du kan uppnå en stabil normalisering av patologins förlopp, såväl som en minskning av hyperbilirubinemi. Barn opereras oftast efter 10 års ålder.
Vid Minkowski-Choffards sjukdom inkluderar kliniska rekommendationer en specialdiet. För att göra detta rekommenderas det att introducera bönor, spannmål, sojabönor, hackade råa grönsaker, keso, svamp och nötlever i din vanliga kost. Ocksåökat intag av folsyra krävs.
Behandlingsfunktion under graviditet
Kliniska riktlinjer för Minkowski-Choffards sjukdom under graviditet inkluderar de vanliga åtgärderna för att bevara fostret och säkerställa dess normala utveckling.
Av hälsoskäl krävs blodtransfusion, avlägsnande av mjälten, kejsarsnitt eller för tidig induktion av förlossningen. Efter förlossningen avgörs frågan om splenektomi på strikt individuell basis.
Kirurgi
Att ta bort mjälten hjälper till att bota anemi. Den patologiska formen av blodkroppar kommer att finnas kvar, men de kommer inte längre att förstöras i mjälten. Benmärgstransplantation gör att du delvis kan ersätta den hos en patient med nedsatt cellstruktur med en frisk donator.
Mjältektomi är borttagning av mjälten. Detta är den huvudsakliga metoden för behandling av ärftlig mikrosferocytos. Efter operationen är patienten nästan helt botad, trots att erytrocyterna behåller sin sfäriska form. Dessutom kommer detta att förlänga livslängden för röda blodkroppar, eftersom huvudorganet där de dör kommer att tas bort.
Borttagning av mjälten utförs under tillstånd som:
- frekventa hemolytiska kriser;
- betydande minskning av hemoglobin;
- Mjälteinfarkt.
Det är dock värt att notera att denna operation inte utförs vid mildsjukdomsförloppet. Kolecystektomi innebär att gallblåsan avlägsnas i närvaro av stenar i den. Vissa patienter genomgår samtidigt avlägsnande av mjälten och gallblåsan. Huvudindikationen för splenektomi och kolecystektomi är närvaron av gallsten med svår smärta.
I samband med ärftlig sfärocytos gäller kliniska rekommendationer egenskaperna för förberedelse för operationen, såväl som den korrekta rehabiliteringsprocessen. Några veckor före splenektomi krävs införande av ett hemofilt, meningokock- och pneumokockvaccin. Efter operationen rekommenderas livslångt penicillin för att förhindra utvecklingen av farliga infektioner.
Kirurgi rekommenderas inte för barn under 5 år. Ljusterapi används för att behandla svår gulsot hos spädbarn. Vid ärftlig sfärocytos hos barn är de kliniska riktlinjerna för profylax för att förhindra utveckling av livshotande infektioner.
Ett viktigt steg i behandlingen är att fylla på antalet röda blodkroppar. För detta utförs en transfusion av erytrocytmassa eller tvättade erytrocyter. Tvättning av erytrocyter kan minska frekvensen och svårighetsgraden av negativa reaktioner på blodtransfusioner. Denna procedur utförs enligt vitala indikationer, det vill säga om det finns ett hot mot patientens liv. Ett hot mot livet för en person med ärftlig mikrosferocytos är anemisk koma och svår anemi.
Anemisk koma kännetecknas aven kraftig förlust av medvetande med en fullständig brist på svar på yttre stimuli, som ett resultat av otillräcklig syretillförsel till hjärnan. Detta inträffar som ett resultat av en snabb och signifikant minskning av nivån av röda blodkroppar.
Efter stabilisering av hemoglobinnivåer, såväl som sammansättningen av humant blod, rekommenderas sanitär behandling. Detta görs bäst på orter med mineralkällor, eftersom detta kommer att förhindra efterföljande bildning av stenar i gallgångarna.
Möjliga komplikationer
Komplikationer av Minkowski-Choffards sjukdom kan vara direkt relaterade till förloppet av patologi eller splenektomi. De allvarligaste konsekvenserna är anemisk koma, såväl som skador på vissa inre organ. Detta är främst utmärkande för äldre personer med samsjuklighet.
Efter avlägsnande av den drabbade mjälten kan olika komplikationer också uppstå, i synnerhet som:
- trombos;
- blödning från skadade mjältartärer;
- limprocesser;
- immunbristtillstånd.
När patologin inträffar sker ansamling av blodplättar, så det finns risk för trombos efter operationen. Adhesiv sjukdom provoceras av intervention i bukhinnan. Som ett resultat utvecklas fibrösa band och ärrbildning i tarmslingor.
Förebyggande och prognos
Prognos för ärftlig sfärocytos är generellt sett gynnsam. Dock i de svåraste och farligaste fallenunder förloppet av en hemolytisk kris, med felaktig eller tidig terapi, kan det till och med bli ett dödligt resultat. Eftersom sjukdomen ärvs från föräldrar måste man ta hänsyn till att det finns en hög grad av risk att få ett redan sjukt barn. När ärftlig sfärocytos inträffar hos endast en av föräldrarna är sannolikheten för att utveckla patologi 50%. I det här fallet är barnet under permanent registrering på apoteket.
Det är för närvarande omöjligt att förhindra uppkomsten av en ärftlig sjukdom hos barn vars föräldrar lider av mikrosfärocytos. Sannolikheten att få ett barn med sjukdomen i detta fall är mycket hög. Eftersom föräldrar måste ta hänsyn till sannolikheten för manifestationen av sjukdomen inte omedelbart, utan under en längre period, är det absolut nödvändigt att skydda barnet från provocerande faktorer.
Det pågår dock arbete för att identifiera den patologiska gen som provocerar uppkomsten av denna sjukdom. Det kan vara möjligt att ta itu med det här problemet snart.
Vuxna patienter uppmanas också av läkare att undvika betydande hypotermi, stressiga situationer, solning och förgiftning.
Utvecklingen och förloppet av sjukdomen bygger på en genetisk defekt i röda blodkroppar. Detta leder till att en stor mängd vatten och natriumjoner tränger in i de röda blodkropparna. Det inträffar med en frekvens på cirka 1 fall per 4500 personer.
