Hypertoni, gastrit, diabetes är ganska vanliga sjukdomar. Våra vänner, släktingar, vi har dem trots allt. Men det finns ett antal mycket sällsynta patologier. Nya sjukdomar som människor inte har stött på tidigare identifieras varje år. Så, föräldralös sjukdom - vad är det? Hur hanterar man det?
Föräldralös sjukdom: vad är det?
Föräldralösa sjukdomar är mycket sällsynta sjukdomar. De kallas också "föräldralösa". Ändå finns det redan cirka sju tusen sådana sällsynta patologier. Lyckligtvis är sannolikheten att hitta en av dem mycket liten. Om vi betraktar hela jordens befolkning, förekommer sällsynta föräldralösa sjukdomar hos en person av två tusen. I olika länder skiljer sig statistik över föräldralösa patologier beroende på befolkningens levnadsstandard, dess genetiska egenskaper etc. Till exempel i Europa har spetälskaepidemier länge sjunkit i glömska, men i Indien är andelen patienter mycket högre än i andraländer.
Eftersom det är kommersiellt olönsamt för individer att investera i sökandet efter vacciner och läkemedel mot sällsynta sjukdomar, stimulerar ländernas regeringar denna process på statlig nivå. Dessutom behöver människor som lider av föräldralösa patologier stöd och förmåner. Dekretet om föräldralösa sjukdomar, som antogs av Ryska federationens regering den 26 april 2012, är avsett att reglera alla frågor som rör tillhandahållande av medicinsk och annan hjälp till sådana personer.
Ursprunget till föräldralösa sjukdomar
Oftast är föräldralösa sjukdomar medfödda och orsakas av mänsklig genetik. De kan upptäckas omedelbart efter ett barns födelse eller i barndomen. Men de allra flesta sjukdomar blir uppenbara först med tiden när personen blir äldre.
Bland sällsynta sjukdomar kan man möta patologier, vars utseende orsakas av infektions-, autoimmuna och toxiska processer i kroppen. En bra hjälp för utvecklingen av föräldralösa sjukdomar är ökad strålning och dåliga miljöförhållanden, samt infektioner som drabbats av barn, försvagad immunitet och ärftlighet.
Föräldralösa sjukdomar är ofta svåra att bota, så de flyter smidigt in i det kroniska stadiet. Eftersom det i vissa fall är omöjligt att stoppa patologiska processer, försämras livskvaliteten för en sjuk person gradvis, och så småningom inträffar döden. Huvudsyftet med alla medicinska ingrepp är att öka den förväntade livslängden, minska symtomen och öka patientens kapacitet.
Föräldralösa sjukdomar:order från Ryska federationens hälsoministerium
I Ryssland är en föräldralös sjukdom en sjukdom som inträffar med en frekvens på 10:100 000. Beställningen om föräldralösa sjukdomar som utfärdades av den ryska regeringen 2012 definierade tydligt listan över sällsynta sjukdomar. Det finns 230 namn på dem: nefrotiskt syndrom, fragilt X-syndrom, Angelmans syndrom, cat's cry-syndrom, Lejeunes syndrom, Williams syndrom, etc.
Regeringens förordning innehåller också regler för registrering av personer som lider av föräldralösa sjukdomar och förfarandet för att ge dem medicinsk vård.
Enligt uppgifter från Ryska akademin för medicinska vetenskaper (Ryska akademin för medicinska vetenskaper) lider omkring 300 000 människor i Ryska federationen av föräldralösa patologier. Regionala myndigheter finansierar föräldralösa sjukdomar och deras behandling på bekostnad av den lokala budgeten.
En viktig procedur som möjliggör snabb upptäckt av en av de fem sällsynta ärftliga sjukdomarna hos en nyfödd, utförs gratis på alla sjukhus efter barnets födelse. Det kallas "neonatal screening".
24 föräldralösa sjukdomar som allvarligt hotar människors liv
En officiell lista över sällsynta sjukdomar har också sammanställts, som oftast leder till tidig död eller funktionsnedsättning hos patienter i Ryssland.
Första raden är upptagen av en sådan föräldralös sjukdom som hemolytiskt-uremiskt syndrom. HUS är toxikologisk till sin natur, vilket leder till njursvikt och uttorkning.
Inkluderas även i den här listanMarchiafava-Michelis sjukdom associerad med destruktion av erytrocyter i blodet, aplastisk anemi, ospecificerad, Stuart-Prowers sjukdom och Evans syndrom. Evans syndrom är en kombination av autoimmun hemolytisk anemi och ett fenomen som autoimmun trombocytopeni.
En annan punkt på listan är lönnsirapssjukdom: en genetisk störning som gör att vissa ämnen samlas i urinen, vilket gör att den luktar lönn.
Fettsyrametabolismstörningar, homocystinuri, glutarsyrauri, galaktosemi - alla dessa sjukdomar ingår också i listan och leder till allvarliga konsekvenser.
Hemolytiskt uremiskt syndrom
Denna sjukdom beskrevs första gången 1955. Snart inkluderades Gassers sjukdom på världslistan över sällsynta föräldralösa sjukdomar.
Syndromet är vanligare hos barn än hos vuxna. Det provocerar hemolytisk anemi och njursvikt. Manifesteras mot bakgrund av diarré och infektion i de övre luftvägarna.
Det finns ett samband mellan utvecklingen av sjukdomen och användningen av orala preventivmedel, läkemedel, samt förekomsten av AIDS eller systemisk lupus erythematosus hos en patient.
Sjukdomen kan vara ärftlig och överföras från föräldrar till barn på ett dominant eller recessivt sätt.
Förvärvat hemolytiskt uremiskt syndrom orsakas av toxiner och bakterier som kan skada endotelceller. De allra flesta fall (ca 70%) orsakas av E. coli O157:H7-infektion. Du kan få det från katter, såväl som efter att ha ätit kött som inte har gått övertillräcklig värmebehandling, råvatten och opastöriserad mjölk.
Cystisk fibros är den vanligaste föräldralösa sjukdomen i Ryssland
Av alla föräldralösa sjukdomar är cystisk fibros den vanligaste på Ryska federationens territorium. Denna sjukdom anses vara ärftlig och visar sig hos ett barn från de första dagarna av livet.
Orsaken till patologiska förändringar i kroppen är en genmutation, som leder till en ökad ansamling av trögflytande slem i vissa organ. Det finns flera former av cystisk fibros: lung-tarm, bronk-pulmonell och tarm.
När bronkerna och lungorna påverkas, från ungefär två år, börjar barnet lida av hosta, åtföljd av tjockt sputum. I händelse av att en bakteriell infektion ansluter sig till den patologiska processen, utvecklas återkommande bronkit eller lunginflammation.
Tarmformen åtföljs av en minskad enzymaktivitet i mag-tarmkanalen, som ett resultat av vilken osmält mat börjar ruttna i tarmarna. Detta leder till berusning av kroppen, försämrad avföring, kräkningar etc.
Behandling av akuta föräldralösa sjukdomar utförs på sjukhus. Huvuduppgiften för terapi för cystisk fibros är snabb evakuering av slem från kroppen ("N-acetylcystein"), vilket ökar den enzymatiska aktiviteten i magen och bukspottkörteln ("Pankreatin", "Festal").
Kronisk slemcandidiasis
En föräldralös sjukdom som kronisk mukosal candidiasis är associerad med dysfunktion hos leukocyter. Detta resulterar i hudenoch kroppens slemhinnevävnader blir ett lätt byte för svampar av släktet Candida. Denna sjukdom orsakas av mänsklig genetik och är ärvd.
Vilka är symptomen på kronisk mukosal candidiasis?
- För det första påverkas huden, naglarna och slemvävnaderna av svampen.
- För det andra känner sig en person ständigt svag och slö. Lider av lågt blodtryck.
- För det tredje, när du är sjuk sjunker din blodsockernivå och anfall uppstår.
- Fjärde kan håravfall och hudhyperpigmentering förekomma.
Kronisk slemcandidiasis provocerar utvecklingen av kronisk lungsjukdom, såväl som hepatit. Hos barn orsakar sjukdomen en avmattning i tillväxt och utveckling.
Diagnos sker genom genetiska tester.
Den huvudsakliga terapimetoden är att ta antimykotika (Nystatin, Clotrimazol, etc.).
Zygomycosis
Listan över sällsynta föräldralösa sjukdomar inkluderar även zygomykos.
Den här sjukdomen börjar utvecklas efter infektion med dimorfa svampar. De kommer in i kroppen genom inandning eller genom skadad hud. Dimorfa svampar lever på platser med hög luftfuktighet - i jorden, ruttnande växter. I vissa fall förekommer de på mögliga frukter, ost och bröd.
Det är nästan omöjligt att bli sjuk av zygomykos med frisk immunitet. Det finns bara ett fåtal fall där en frisk person blev infekterad med svamp efter ett penetrerande sår, samt ett insektsbett.
Främst zygomykospåverkar mycket immunförsvagade personer:
- diabetiker;
- lider av långvarig acidos;
- mottagare av organtransplantationer;
- behandlas med glukokortikoider;
- AIDS infekterad.
Zygomykos leder gradvis till nekros av vävnader och blodkärl, som får svamp. Därför är behandlingen aggressiv och de mest effektiva terapimetoderna idag är vävnadsexcision och användning av amfotericin i stora doser.
Lynch Syndrome
Föräldralösa sjukdomar, vars lista uppdateras årligen med nya namn, inkluderar Lynch syndrom - tjocktarmscancer, som är ärftligt. I detta fall utvecklas en malign tumör på grund av genetisk patologi och mutation av flera gener. Det är därför det inte klassificeras som en vanlig cancer.
Det här syndromet är tyvärr vanligt: i Europa finns det hos en person av två tusen. En liknande diagnos ställs i de fall där minst tre släktingar till patienten (första ordningen) diagnostiserades med tjocktarmscancer före 50 års ålder.
Bärare av mutanta gener är inte bara predisponerade för maligna tumörer i tarmen, utan också för kolorektal cancer, cancer i endometrium, äggstockar, mage, hjärna, etc.
Syndromet diagnostiseras enligt Amsterdamkriterierna II.
Thymoma
Listasällsynta föräldralösa sjukdomar inkluderar tymom. Under detta namn är alla typer av tumörer i tymus dolda. Som regel är de godartade, men en sådan definition är mycket villkorad. Utan korrekt behandling kan dessa tumörer metastasera och återkomma efter avlägsnande.
Under tillväxtperioden gör sig tymom praktiskt taget inte påtaglig. När den når en viss storlek uppträder symtom på kompression av närliggande organ, svullnad av halsvenerna, liksom andnöd och hjärtklappning. Barns tymom kan avsevärt deformera bröstet.
Utöver ovanstående symtom kan det finnas:
- uppsvällt ansikte;
- exacerbation av luftvägssjukdomar;
- smärta som strålar ut till axeln, nacken och mellan skulderbladen.
Tymom diagnostiseras med röntgenundersökning, datortomografi.
Den huvudsakliga behandlingsmetoden är kirurgi. Det är helt enkelt nödvändigt att ta bort tumören, annars kommer den att växa och patientens hälsa försämras.
Sarkom i ben och ledbrosk i lemmar
Sarkom (eller maligna tumörer) i ben och ledbrosk är föräldralösa sjukdomar. Listan över sällsynta patologier inkluderar sarkom eftersom det inte är en typisk cancer.
Klassisk cancer bildas på grund av epitelceller, och sarkom är inte begränsat i detta avseende - det kan påverka benvävnad (osteosarkom), brosk (kondrosarkom), muskler (myosarkom), fett (liposarkom),väggar av blod och lymfkärl. Resten av sarkomet liknar en normal malign tumör, men nu växer den i snabbare takt.
De verkliga orsakerna till utvecklingen av denna sjukdom har ännu inte fastställts. Till provocerande tumörfaktorer inkluderar forskare:
- exponering för cancerframkallande ämnen;
- påverkan av skadliga kemikalier;
- strålning;
- virusinfektion;
- skador.
Tidig diagnos av sjukdomen är nästan omöjlig. Sarkom manifesterar sig nästan inte, förutom dov smärta i området för tumörlokalisering. Kemoterapi, kirurgi, strålbehandling är de viktigaste metoderna för att behandla sjukdomen.
Retinoblastom
Föräldralösa sjukdomar, vars lista i Ryska federationen består av 230 artiklar, inkluderar retinoblastom. Denna sjukdom är förknippad med uppkomsten av en malign tumör på näthinnan. Den är genetiskt bestämd: orsakad av en mutation av Rb-genen.
Retinoblastom börjar i spädbarnsåldern och förvärras vid två års ålder. Sjukdomen kan betraktas som barndom, eftersom de allra flesta fall diagnostiseras under de första fem åren av livet.
De huvudsakliga symptomen på sjukdomen inkluderar en onaturlig glöd av pupillen, ögonsmärta och en kraftig försämring av synen. Men det är nästan omöjligt att identifiera dessa symtom hos ett spädbarn.
Diagnos kräver MRT, ultraljud, CT.
Konservativa metoder används för behandling, men de är dyra: kliniker tar ut från 10 till 12 tusen euro (cirka 100 tusen rubel) för en fem veckor lång strålbehandlingskur. Bredkryoterapi och fotokoagulation används. Den största fördelen med dessa procedurer är att de räddar patientens syn.
Hodgkins sjukdom
En annan vanlig föräldralös sjukdom är lymfogranulomatos (Hodgkins sjukdom). Sjukdomen drabbar endast organ som innehåller lymfoid vävnad. Därför är det mest karakteristiska symtomet för henne en ökning av lymfkörtlarna. Först och främst påverkar patologiska processer buk- och brösthålorna. Som ett resultat känner patienten smärta i bröstet, upplever andnöd, hosta och aptitlöshet. I svåra fall kan förstorade lymfkörtlar sätta press på magen och till och med förskjuta njurarna.
Feber, svettningar och frekventa frossa är förknippade med Hodgkins sjukdom.
Orsaker som utlöser patologiska processer i lymfoidvävnaden, har forskarna inte hittat. Det finns förslag på att utvecklingen av sjukdomen utlöser Epstein-Barr-viruset eller immunbristtillstånd.
En onkolog och en hematolog behandlar lymfogranulomatos. Patient som genomgår ultraljud och biopsi, CT eller MRT.
Om du inte behandlar sjukdomen inträffar döden inom 10 år. De huvudsakliga terapimetoderna är läkemedel mot cancer och strålbehandlingar.
Det finns alltså många sällsynta sjukdomar. Några av dem finns hos medborgare i absolut alla länder, och några - bara i specifika regioner på planeten. Medicinskt och ekonomiskt stöd till patienter som lider av sällsynta sjukdomar inkluderari de sociala programmen i alla utvecklade länder.
