Det är inte många som vet vilka sjukdomar i nervsystemet som finns och exakt vad de kännetecknas av. Men många av dem är mycket svåra och leder till oåterkalleliga konsekvenser. Dessa inkluderar Battens sjukdom, som utvecklas snabbt och påverkar cellerna i hjärnan, huden, ögonen och andra organ.
Denna patologi är genetisk, den har allvarliga symtom och ganska farliga konsekvenser, vilket leder till patientens död.
Sjukdomens egenskaper
Battens sjukdom anses vara den vanligaste formen av en sällsynt sjukdom mer känd som vaxartad neuronal lipofuscinosis (NLL). Detta är en ärftlig genetisk sjukdom som kan utlösas av en ökning av lipopigment i kroppsvävnader.
Sjukdomen hänvisar till den initiala formen av neural vaxartad lipofuscinosis. Bland huvudformerna av Battens sjukdom ärär:
- nyfödd lipofuscinosis;
- sen infantil form av NIV;
- barn;
- vuxen form av NVL.
Tidiga symtom på denna sjukdom börjar vanligtvis uppträda mellan 5 och 10 års ålder, när föräldrar märker att ett helt friskt barn får plötsliga anfall eller försämrad syn.
I vissa fall är tecknen på sjukdomsförloppet ganska ospecifika, de uppträder i form av snubbling, långsamhet eller klumpighet. Med tiden blir barn blinda, tappar sin intelligens och blir sängliggande. Sjukdomen slutar oftast med döden i tonåren. Vissa patienter lever upp till 20 år.
Huvudskäl
Battens sjukdom orsakas av abnormiteter i generna som är förknippade med produktionen av vissa kroppsproteiner. Sjukdomen leder till en gradvis ackumulering av fetter och proteiner i cellerna i ögonen, hjärnan och huden.
Forskare kunde identifiera defekta enzymer i muterade gener, vilket gör det möjligt att identifiera patologins förlopp i det inledande skedet och utföra behandling. Dessutom är det viktigt i förebyggande syfte.
Det finns vissa riskfaktorer som avsevärt ökar sannolikheten för att utveckla sjukdomen. Dessa inkluderar en genetisk predisposition. Dessutom drabbas barn till de föräldrar som inte själva blir sjuka utan är bärare av den defekta genen av sjukdomen.
Huvudsymptom
Symtom på nervsystemets sjukdom inkluderar:
- synsförlustoch blindhet;
- nedsatt mental funktion och mental brist;
- problem med muskelsystemet;
- kramper;
- känslomässiga störningar;
- kramper;
- nedsatt muskeltonus;
- rörelseproblem.
Tecken på sjukdomsförloppet är likartade i alla dess former. Men tiden för deras uppkomst, svårighetsgraden av förloppet och progressionshastigheten är något annorlunda. Så, med lipofuscinosis hos nyfödda, börjar symtom att dyka upp hos en baby från 6 månader till 2 år. Patologin fortskrider ganska snabbt. Barn med dessa egenskaper lever i allmänhet mindre än 5 år, även om vissa lever flera år längre.
Den sena infantila formen börjar utvecklas hos spädbarn vid 2-4 års ålder och utvecklas också snabbt. Sådana barn lever i allmänhet upp till 8-12 år. I barndomsformen av Battens sjukdom börjar symtomen dyka upp vid 5-8 års ålder, de utvecklas inte särskilt snabbt. Patienter överlever mestadels i tonåren eller 20-årsåldern, och ibland upp till 30-årsåldern.
När den vuxna formen av sjukdomen uppträder, uppträder de första tecknen främst vid 40 års ålder. Symtomen ökar ganska långsamt, och oftast uttrycks det mildare. Men denna form av sjukdomen förkortar en persons livslängd avsevärt.
Diagnostik
Diagnos av sjukdomar i nervsystemet orsakar vissa svårigheter, eftersom deras symtom ofta liknar manifestationer av andra patologiska processer i kroppen. Den initiala diagnosen är fastställdvid undersökning av ögonbotten. För att bekräfta diagnosen tilldelas:
- blodprov;
- urinalys;
- vävnadsbiopsi.
För att fastställa förekomsten av hjärnanomalier krävs också vissa typer av studier:
- MRI-skanning;
- datortomografi;
- elektroencefalografi.
För att bekräfta diagnosen ordineras elektrofysiologiska forskningsmetoder så att befintliga synproblem i samband med förloppet av Battens sjukdom kan upptäckas. För att identifiera avvikelser som framkallar sjukdomen ordineras ett DNA-test.
bota sjukdom
Tyvärr finns det inga behandlingar för Battens sjukdom som skulle kunna stoppa utvecklingen eller utvecklingen av komplikationer. Terapi är främst inriktat på att minska de befintliga symtomen. För patienter som är benägna att få anfall kan antikonvulsiva medel ordineras för att hjälpa till att kontrollera anfallen.
Dessutom kan arbetsterapi och träning hjälpa patienter att fortsätta fungera under en längre period. En av metoderna för experimentell terapi kommer att vara intaget av vitamin E och C i kombination med kostnäring. Detta kan bromsa utvecklingen av sjukdom hos barn, men det finns absolut inga bevis för att utvecklingen av sjukdomen kommer att stoppa. Se till att konsultera en läkare innan du använder sådana terapimetoder.
Cerliponase alfa används nu flitigt. Detta läkemedel är indicerat för barn under 3 år, såväl som för behandling av senare former av sjukdomen, som utvecklas mycket långsamt. Antikonvulsiva medel ordineras för att minska anfallens svårighetsgrad och deras frekvens.
Läkaren väljer individuellt ett läkemedel för att eliminera de befintliga symtomen som uppstår när sjukdomen fortskrider. På senare tid har stamceller använts i stor utsträckning för terapi, men denna teknik är fortfarande på teststadiet.
Stödet från anhöriga är av stor betydelse under behandlingen, eftersom det i viss mån hjälper patienten att klara av en djup funktionsnedsättning.
Sjukdomsprognos
Människor som lider av Battens sjukdom kan bli helt blinda, sängliggande och oförmögna att röra sig. I grund och botten leder patologi till döden och minskar livslängden kraftigt. Men med rätt terapi lever vissa patienter upp till 30 år.
Profylax
Det finns inga kända metoder för profylax som skulle hjälpa till att förhindra utvecklingen av Battens sjukdom. I närvaro av denna sjukdom eller defekta gener hos en person är det absolut nödvändigt att konsultera en genetiker angående beslutet att skaffa barn.
Battens sjukdom är en komplex och mycket farlig patologi, eftersom sjukdomen framkallarutvecklingen av många komplikationer och i slutändan leder till patientens död.
