Idag finns det många olika sjukdomar som proffs sällan stöter på. Ett sådant problem är Pompes sjukdom. Vad är det? Det är detta jag vill prata om nu.
Terminologi
Inledningsvis måste du förstå de grundläggande termerna. Så Pompes sjukdom är en sällsynt metabolisk störning som har ett genetiskt ursprung. Detta är en medfödd frånvaro av ett speciellt enzym som varje person behöver, eftersom det bidrar till förstörelsen av glykogen (en källa till kraft och energi). I avsaknad av detta element ackumulerar patienten för mycket av det tidigare nämnda glykogenet, vilket orsakar olika problem. Det är också viktigt att notera att med denna sjukdom påverkas patientens muskelfibrer.
Grundläggande om sjukdomen
Inledningsvis bör det noteras att symptomen på denna sjukdom kan uppträda när som helst och i alla åldrar, från spädbarnsåldern till vuxen ålder. Men alla patienter går igenom samma väg: den gradvisa ackumuleringen av glykogen i kroppen, vilket alltid leder till muskeldystrofi. I detta fall kan svårighetsgraden av sjukdomen vara annorlunda. Allt beror på åldern för dess manifestation, liksomfrån inblandning i den patogena processen för olika organ och system (oftast finns det andnings-, hjärt- och skelettskador).
Det är också viktigt att notera här att det finns olika typer av Pompes sjukdom. Så, läkare talar om den klassiska och icke-klassiska formen av dess kurs.
Symtom på klassisk Pompes sjukdom
Inledningsvis måste det sägas att detta är den allvarligaste och mest livshotande formen av sjukdomen. Oftast manifesterar det sig i början av en persons liv, särskilt under de första sex månaderna. I det här fallet är det vanligt att prata om sådana symtom:
- Myopati är en uttalad muskelsvaghet.
- Hypotoni - låg muskeltonus. Sådana barn kan oftast inte ens höja huvudet.
- Kardiomegali - förstorat hjärta.
- Hepatomegali - förstorad lever.
- Macroglossia är en förstorad tunga.
- Barn med detta problem går inte upp i vikt, har problem med fysisk utveckling.
- Andningsproblem.
Det är värt att notera att det är i det här fallet som Pompes sjukdom hos barn är allvarligast. Och ofta även under det första levnadsåret dör dessa barn. Till en början kan de inte höja sina huvuden och se ut som grodor. De förvärvar all motorik mycket långsamt, de kan också förlora dem efter en viss tid. Ofta kan sådana smulor inte lära sig att sitta, krypa och gå. På grund av muskelsvaghet utvecklar de gradvis hjärt- och lungsvikt. Om inteför att ge snabb hjälp till en sådan bebis och inte påbörja rätt behandling, dör barnet oftast före sin första födelsedag.
Icke-klassisk form av sjukdomen
Hur fortskrider Pompes sjukdom i sin icke-klassiska form? Så initi alt bör det noteras att det manifesterar sig redan innan ett års ålder. Dessa barn observerade oftast:
- Försening i utveckling och förvärv av motoriska färdigheter.
- Muskelsvaghet som bara blir värre.
- Kardiomegali, hjärtsvikt kan också förekomma.
Denna form av sjukdomen är annorlunda genom att den inte går så snabbt. Den första symptomatologin kanske inte märks alls, eftersom den endast manifesteras av muskelsvaghet. Det är viktigt att notera att i detta fall är det också nödvändigt att påbörja behandlingen så tidigt som möjligt. I ett annat scenario riskerar barnet att dö i tidig ålder.
Sjukdomsförloppet hos vuxna
Efter att ha övervägt hur Pompes sjukdom uppstår hos barn (foton av spädbarn med denna sjukdom presenteras i artikeln), måste vi också prata om symptomen på detta problem hos vuxna. Så initi alt bör det noteras att de första tecknen på sjukdomen uppträder närmare slutet av tonåren, och ibland senare. Pompes sjukdom hos vuxna är mycket mildare än hos spädbarn, men behandlingen bör påbörjas så tidigt som möjligt. De viktigaste symptomen i det här fallet:
- Muskelsvaghet,främst bål och ben.
- Andningsfel, membranskador uppstår.
- Gången ändras, blir vinglig och ostadig.
- Smärta i musklerna.
- Trött av ansträngande träning och till och med av att gå i trappor.
- Levern och även hjärtat ökar i storlek.
Behandling
När man överväger Pompes sjukdom måste behandlingen också undersökas. Det är värt att notera att det inte är så lätt att ta itu med detta problem, du kan inte bara gå till apoteket och köpa ett läkemedel. Du kommer att behöva ersättningsterapi när du behöver ersätta ett enzym som kallas myozym. Därefter upphör sjukdomsprogressionen hos patienterna och en period av relativt lugn inträder. Det är viktigt att notera att denna underhållsterapi hjälper till att bibehålla kraft och styrka för ett norm alt liv.
