Känner du att din lilla bebis långsamt växer ben eller armar? Han kanske har Oliers sjukdom. Detta är en sjukdom där anomalier i utvecklingen av benskelettet, det vill säga dess dysplasi, uppstår. Andra namn för den nämnda sjukdomen är multipel kondromatos av ben, unilateral kondromatos eller dyschondroplasi av ben. Sjukdomen fick sitt huvudnamn från namnet på Lyon-kirurgen Olier. Han upptäckte och beskrev sjukdomen med röntgenstrålar 1899.
Vad är Oliers sjukdom
Denna sjukdom syftar på anomalier i utvecklingen av benskelettet, vilket inkluderar många sjukdomar, inklusive höftledsdysplasi, välkända för många mödrar till spädbarn.
Sjukdomen visar sig ofta i barndomen, varför man tidigare trodde att det var en sjukdom hos barn. Det har nu bevisats att patologin kan debutera även hos vuxna (tecken kan uppträda även vid 20-40 års ålder). Detta är en medfödd patologi, men den upptäcks efter en tid - i tidig barndom eller tonåren - det vill säga under intensiv tillväxt, närskelettdeformiteter och/eller onormal utveckling av armar och ben blir uppenbara.
När Oliers sjukdom i metafyserna av de långa rörformiga benen i extremiteterna uppstår broskväxter. Sjukdomen utvecklas främst i ben, brosk och leder i armar och ben, särskilt i fötter och händer, samt i bäckenbenen, men den förekommer även i revbenen, bröstbenet eller skallen.
Utväxter, eller enkondrom, gör det yttre lagret av ben tunt och sprött. I själva verket är dessa godartade tumörer som kan utvecklas till maligna sådana (till exempel kondrosarkom). Lyckligtvis händer detta sällan.
Under puberteten stabiliseras utväxterna och ersätts av ben.
Så, Ollies sjukdom är en allvarlig ärftlig sjukdom, förbening av broskskelettet, som också orsakar förtjockning av metafyserna (halsar av tubulära ben). Orsaken till att det inträffade är fortfarande okänd. I vissa fall har den en autosomal dominant genetisk karaktär.
Liknande dyschondroplasi-sjukdomar är sällsynta Maffucci- och Proteus-syndrom. I det första fallet, förutom godartade brosktillväxter och skelettdeformiteter, bildas hemangiom på huden - mörkröda fläckar av oregelbunden form, bestående av blodkärl. I den andra utvecklas godartade tumörer i olika delar av kroppen.
Vem berörs
Det brukade vara så att benkondromatos var sällsynt. Men nu, när röntgenundersökningen genomförs ganska brett, visade det sig att det inte kan kallas en sällsynthet. Om det beskrevs 30 fall för 20 år sedan, är det nu dubbelt så många.
Det är vanligtvis omöjligt att fastställa exakt debut om inte regelbundna dynamiska röntgenundersökningar har utförts sedan födseln, särskilt i tidig barndom och intrauterin utveckling, då Oliers sjukdom faktiskt inträffar. Denna sjukdom upptäcks för övrigt hos flickor nästan dubbelt så ofta som hos pojkar.
Symtom på sjukdom
För att inte missa tecken på sjukdomen bör föräldrar vara uppmärksamma om barnet:
- försenad utveckling av vissa delar av extremiteterna/benen;
- det finns asymmetri och förkortning i dem;
- det finns h alta;
- det finns en bäckenlutning;
- det finns krökning av lederna av typen valgus eller varus.
Alla dessa faktorer gör det möjligt att anta att barnet har Oliers sjukdom.
Sjukdomen visar sig inte alltid direkt vid födseln, men redan vid 1-4 års ålder kan man märka att barnets ben eller armar växer långsammare än förväntat. Detta är huvudsymptomet på sjukdomen, som inte bör ignoreras. Annars utvecklas bebisen norm alt trots att han fick diagnosen Oliers sjukdom.
Dyschondroplasi drabbar oftast en lem, men det är inte ovanligt att båda lemmar är drabbade. Om sjukdomen har berört benen kommer barnet att vara kort på grund av deras förkortning. Ben släpar särskilt efter i tillväxten om den patologiska processen började mycket tidigt. Missbildningarna är smärtsamma och utvecklas långsamt. lem föremål försjukdom, den blir kortare, tjockare, gångförändringar, hälta observeras. Det kan finnas varus eller valgus deformitet i knäet (mindre ofta - den proximala änden av låret eller foten), skolios i ryggraden. Muskelatrofi förekommer inte i denna sjukdom.
Falangerna, mellanfoten och i vissa fall mellanhandsbenen genomgår stora förändringar. De är förkortade, vidgade, klumpiga och innehåller mycket broskupplysning.
De lider av Oliers sjukdom och är benägna att frakturer, eftersom deras benvävnad inte utvecklas korrekt till följd av sjukdomen. Men frakturer läker oftast utan problem.
Comorbidities
Dyschondroplasi kan åtföljas av lesioner i andra organ, även om samtidiga sjukdomar inte alltid utvecklas. I synnerhet hos unga flickor, tillsammans med Oliers sjukdom, kan teratom i äggstockarna och endokrina störningar, inklusive allvarliga, observeras, inklusive mycket tidig menstruation och för tidig pubertet med accelererad förbening.
Men utvecklingen återgår till det normala när äggstockstumören avlägsnas.
Diagnos
För att upptäcka Oliers sjukdom måste först och främst en röntgenbild tas. Benbiopsi och magnetisk resonanstomografi bör också utföras. Om en sjukdom upptäcks behöver patienterna regelbundet undersökas av en läkare för att vid behov upptäcka maligna transformationer till kondrosarkom.
Differentialdiagnos
Differentialdiagnos vid Oliers sjukdom behövs faktiskt inte efter en röntgenundersökning, eftersom bilden av kondromatos är mycket specifik. Men varje fall är olika och uppsättningen av smärtsamma symtom upprepas nästan aldrig, så läkare bör utesluta ett antal liknande sjukdomar.
Röntgen utesluter atypisk kondrodystrofi, hemihypertrofi eller hemiatrofi av ben, rachitiska deformiteter och vissa andra sjukdomar. Tack vare röntgen är också Recklinghausens sjukdom, som vanligtvis kan förväxlas med Oliers sjukdom, utesluten. Huvudprincipen är att det är nödvändigt att ta en röntgen av hela skelettet, och inte en del av det.
Behandlingsprinciper
Dischondroplasi har för närvarande, tyvärr, ingen rationell behandling. Till skillnad från till exempel en sådan sjukdom som höftdysplasi, behandlas kondromatos endast med kirurgisk korrigering av deformiteten. I vissa fall är artificiell endoprotes indikerad. Resten av behandlingen som patienten ska få är symtomatisk och stödjande.
Kirurgiska ingrepp är främst indicerade för vuxna, eftersom det enligt moderna observationer inte erhölls några stabila resultat med kirurgisk korrigering i skolåldern, vilket innebär att det är vettigt att utföra kirurgisk behandling endast med bildade missbildningar, men inte dynamiska sådana. Men vid svåra lesioner är operation även möjlig för barn, särskilt när det gäller fingrar, som är kraftigt böjda vid Oliers sjukdom.
Sjukdomen kräver underhåll av leder och ben: patienter är indicerade att bära ortopediska skor, användning av ortopediska apparater och andra anordningar för att fixera lederna. Patienterna måste vara engagerade i övningarna i det terapeutiska och fysiska kulturkomplexet som utformats specifikt för denna patologi.
Gymnastik och övningar på speciella simulatorer är också användbara. Detta hjälper till att återställa muskeltonus och stärka ligament.
Prognos
Enligt forskning ersätts broskvävnad oftast av benvävnad vid puberteten (kanske är det därför fall av sjukdomen är extremt sällsynta hos vuxna). Men hos små barn är prognosen mindre rosa: missbildningen, även om den sakta, fortskrider. Det är detta som Ollies sjukdom är farlig för.
Sjukdomen yttrar sig så individuellt i varje fall att det är otvetydigt svårt att bedöma prognosen generellt. Med flera lesioner är det gynnsammare än vid lokaliserade enstaka förändringar. Enstaka missbildningar leder till förkortning av en av extremiteterna och följaktligen till deras asymmetri, särskilt när det gäller små barn. Och detta är redan omöjligt att fixa. Med den tidiga utvecklingen av tumörer ökar också risken för olika deformiteter av fingrarna.
Transformation till kondrosarkom
Trots att omvandling till en malign form - kondrosarkom - inträffar sällan, finns det fortfarande en chans att utveckla cancer. Det förekommer mest under tonåren, även om ett antalaktuell forskning visar att detta kan hända långt senare. Av denna anledning rekommenderas regelbundna konsultationer med en läkare och medicinska undersökningar för patienter med dyschondroplasi.
