Metoden för genetisk diagnostik före implantation används för att bedöma hälsotillståndet för ett embryo som erhållits genom provrörsbefruktning före implantation i livmoderhålan. Metoden tillåter inte bara att välja en hälsosam framtida baby, utan också att öka chansen för graviditet. Tekniken används i stor utsträckning på alla kliniker i världen som är involverade i provrörsbefruktning.
Allmänna begrepp
Förimplantationsgenetisk diagnos gör att du kan genomföra en omfattande undersökning och utesluta förekomsten av kromosomavvikelser i allmänhet eller någon specifik avvikelse. Nyligen, parallellt med tidiga defekter, screenas gener som kan provocera uppkomsten av tumörer i vuxen ålder (äggstockar, tarmar, bröst).
I fallet med en bärare av genomiska sjukdomar på moderns sida görs en biopsi av flera polära kroppar av ägget redan före befruktningen. De beskrivna metoderna är ett alternativ till tidig prenatal diagnos, som gör att du kan varna för abort om fostret plötsligt får genetiska patologier.
Förimplantationsgenetisk diagnostik gör att du kan bestämma könet på den framtida bebisen som redan håller på att screenas. Detta används för att förhindra utvecklingen av könsrelaterade anomalier.
Hur genetiska sjukdomar ärvs
Skillnad mellan ärftliga patologier som har uppstått enligt den dominanta, recessiva och x-länkade typen.
| Arvstyp | Funktioner | Risk att få en sjuk bebis |
| Dominant | En av partnerna har en defekt gen som är dominant i deras par | 50 % ärver gen |
| Recessiv | Båda partnerna bär samma defekta gen men har ett norm alt par | 50 % blir bärare, 25 % får sjukdomen |
| X-linked | Kvinnor skyddas från patologi av sin uppsättning kromosomer och är uteslutande bärare. Män kännetecknas av utvecklingen av en anomali | en man har 50 % chans att ärva en gen och en sjukdom, en kvinna har en chans att bli en bärare som sin mamma - 50 % |
Vem granskas?
Förimplantationsgenetisk diagnos (PGD) utförs i följande fall:
- Närvaron av en eller båda av de ärftliga sjukdomarna eller förändringar i karyotypen. Ofta partnerna självakänner till sina problem, mindre ofta får de reda på det under screeningprocessen.
- Återkommande missfall. Problemet med detta är inte anomalier från föräldrarnas sida (de kanske inte alls är det), utan de genetiska mutationerna hos fostret som orsakar missfall.
- Åldern på personer som genomgår IVF-programmet är över 38 år.
- Historik för mer än 3 misslyckade IVF-försök.
- Manlig infertilitet.
- Inkludering av ICSI (intracytoplasmatisk spermieinjektion) i befruktningsprogrammet. Processen är kantad av utvecklingen av genetiska abnormiteter i embryot.
- History of hydatidiform mole.
Funktioner i PGD
Forskning inom området preimplantation genetisk diagnostik tyder på att metoden har existensrätt, hjälper till att diagnostisera och förebygga kromosomavvikelser, men kräver ytterligare förbättringar.
Funktioner i PGD är följande:
- Andelen missfall med screening är lägre än utan screening;
- det finns för närvarande inga bevis som ökar risken för graviditet;
- det finns risk för ett falskt resultat: embryot är friskt, men resultatet visar avvikelser, embryot är sjukt, men studien säger något annat (5-10 % av fallen).
Förimplantationsgenetisk diagnos (blastomerundersökning)
Efter avtalet om provrörsbefruktning utvärderar reproduktionsspecialisten behovetPGD för ett gift par. Om så anges kan partnerna komma överens om eller vägra förfarandet. Därefter undertecknas ett dokument som bekräftar tillstånd att genomföra undersökningen.
På den tredje dagen efter befruktningen av embryot tar genetikern en av de bildade blastomercellerna för analys. Man tror att detta inte har några konsekvenser för fostret, eftersom alla celler är utbytbara.
Specialisten bedriver forskning inom ett av de tidigare utvalda områdena: studera cellens struktur under ett speciellt fluorescerande mikroskop, DNA-testning med polymeraskedjereaktionsmetoden för att fastställa närvaron av en mutation.
Baserat på resultatet kommer embryon med abnormiteter inte att användas i implantationsprocessen. Utvald hälsosam och hög kvalitet. Sedan överförs en eller flera av dem till moderns livmoder.
När en biopsi av polarkroppen sker undersöks moderns kromosomuppsättning. Det utförs i händelse av att närvaron av en genetiskt bestämd patologi avslöjas längs den kvinnliga linjen. Förfarandet låter dig avgöra om ägget är friskt, vilket kommer att användas för befruktning, utan att bryta mot dess struktur. Om inga avvikelser upptäcks, kan den användas för befruktning och överföring till livmoderhålan.
Det finns fall då polära kroppar screenas, och sedan blastomerer. Detta gör att du kan få ett mer tillförlitligt resultat. Schemat enligt vilket undersökningen kommer att utföras väljs av specialistengenetiker.
Använda metoder
Numeriska och strukturella abnormiteter hos kromosomerna bestäms med metoden för fluorescerande hybridisering. Denna metod låter dig specificera cellens DNA-sekvens. Särskilda DNA-sonder används, som i sin struktur är komplementära platser för blastomer-DNA-zoner.
Sonden innehåller en nukleotid och en fluorofor (en molekyl som kan fluorescera). Efter interaktionen av mål-DNA:t med DNA-proben bildas upplysta områden, som betraktas under ett fluorescerande mikroskop.
Använd även PCR-metoden (polymeraskedjereaktion). Den består i att kopiera en sektion av DNA med hjälp av enzymer under vissa laboratorieförhållanden.
Diagnos av aneuploidi
Detta är en av metoderna för genetisk diagnostik före implantation, som gör det möjligt att detektera närvaron av numeriska kromosomavvikelser (identifiera extra eller saknade kromosomer).
Genetiskt material består av 46 kromosomer, varav hälften ges av pappan och den andra hälften av mamman. Om embryot får en extra kromosom kallas det trisomi, och förlusten av någon kallas monosomi. Dessa defekter kan resultera i:
- brist på embryoimplantation;
- missfall;
- ärftliga patologier (Downs syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turners syndrom).
Manlig infertilitet och parets ålderär frekventa faktorer i utvecklingen av sådana anomalier.
PGD av monogena patologier
Förimplantationsgenetisk diagnos av embryon för att fastställa förekomsten av monogena sjukdomar utförs i familjer där förekomsten av ärftliga anomalier har fastställts. Om ett par redan har ett barn med en homogen sjukdom ökar möjligheten att föda ytterligare ett sjukt barn flera gånger.
Orsaken är en kränkning av kromosomsekvensen i en viss del av DNA. Dessa sjukdomar inkluderar:
- cystisk fibros;
- adrenogenit alt syndrom;
- fenylketonuri;
- hemofili;
- sicklecellanemi;
- Wernig-Hoffmans syndrom.
Fördelar och risker med metoden
Förimplantationsgenetisk diagnos, som anses vara tvetydig, har vissa fördelar inom området prenatal screening:
- endast högkvalitativa och friska embryon överförs till livmodern;
- minskar risken för att få ett barn med genetiska avvikelser;
- halvera risken för missfall;
- halvera risken för flerbördsgraviditet;
- 10 % större chans för embryoimplantation;
- 20 % ökning av chansen för en framgångsrik födsel av ett barn.
Risken för oavsiktlig skada på embryot under PGD är 1 %. Sannolikheten för ett felaktigt resultat är 1:10, dessutom är det 3 % chans att ett embryo med någon anomali kommer att bedömas som friskt.
Sannolikheten att ett friskt embryo kommer att haavvikelser - 1:10. 1:5 chans att överföringen av embryon till livmoderhålan avbryts på grund av de upptäckta anomalierna i vart och ett av dem.
Kontraindikationer
Förimplantationsgenetisk diagnos (PGD), vars konsekvenser för embryot inte har identifierats tydligt, har ett antal kontraindikationer att utföra:
- embryofragmentering mer än 30 % (bildandet av fragment upp till 25 % anses vara normen);
- närvaro av multinukleära blastomerer i embryot;
- embryot har mindre än 6 blastomerer på den tredje dagen av dess utveckling.
Metodsäkerhet
Diagnos utförs i ett tidigt skede av att skapa en framtida organism, när alla dess celler är pluripotenta, det vill säga en fullvärdig frisk organism kan bildas från var och en.
Alla pågående PGD-steg orsakar inte tid till embryot, fostret och det ofödda barnet. Efter att provet för forskning har tagits emot förbereds det på ett speciellt sätt. Cellerna placeras på ett objektglas, på vilket de fixeras, eller i en buffertlösning.
Procedurkostnad
Förimplantationsgenetisk diagnos, vars kostnad varierar från 50 till 120 tusen rubel, verkar vid första anblicken vara en dyr manipulation. Men hälsan och behandlingen av ett barn med genetiskt betingade patologier kommer att kosta mycket mer.
Proceduren ger alla fördelar jämfört med kvinnor som kunde bli gravida naturligtsätt, eftersom en sådan diagnostisk metod inte är tillgänglig för dem. Pre-implantationsgenetisk diagnos, vars pris är försumbart i jämförelse med provrörsbefruktning i sig, fungerar bara som ett tillägg till det allmänna programmet som inte bara gör det möjligt att uthärda och föda, utan också att föda upp ett friskt barn.
