Antalet olika sjukdomar som avsevärt kan begränsa människors liv och till och med leda till döden växer ständigt. Samtidigt är det värt att förstå ett viktigt faktum: några av de patologier som stör kroppens funktioner förvärvas inte, men, som de säger, är rotade i genetik. Vi talar om nedärvning av autosomala egenskaper som går i arv från generation till generation.
Vad menas med ett autosom alt drag
Fördjupad i kärnan av denna term är det viktigt att först och främst uppmärksamma en sådan egenskap hos alla levande varelser som ärftlighet. I de flesta fall liknar barn sina föräldrar, men det finns faktiskt alltid vissa skillnader mellan medlemmar i samma familj.
Med andra ord, alla har sina egna individuella egenskaper, men de är faktiskt en del av det genetiska arvet. En autosomal egenskap är alltså inget annat än nedärvningen av föräldrarnas genetiska egenskaper.
Sjukdomsöverföring
Förutom specifika individuella egenskaper kan en person ärva vissa sjukdomar från sin far och mor. Detta faktum beror på påverkan av mutationer i gener somlokaliserad i autosomer. Samtidigt kan sådana tecken delas in i två nyckelområden: dominant och recessiv. Båda har en betydande inverkan på strukturen för en viss persons arv.
Autosomal dominant
Varje typ av arv har sina egna egenskaper. Om vi anser autosomal dominant, är det värt att notera att i det här fallet, för att få sjukdomen på ett ärftligt sätt, är det tillräckligt att överföra mutantallelen från någon av föräldrarna. Ett sådant tecken på arv kan lika gärna förekomma hos både män och kvinnor. I huvudsak kan autosom alt dominant nedärvning definieras som överföring av en egenskap som kontrolleras av den dominanta allelen av en autosomal gen. Med denna typ av nedärvning kommer en mutant allel lokaliserad i autosomen att räcka för manifestationen av sjukdomen.
De goda nyheterna är att de flesta av de sjukdomar som överförs på detta sätt inte orsakar betydande hälsoskador, och de har inte heller någon betydande skadlig effekt på mänskliga reproduktiva funktioner. Om vi jämför graden av påverkan på andelen sjukdomar, så orsakar dominerande egenskaper oftare några avvikelser än recessiva. I närvaro av en sådan mutation hos en av makarna med den andras fulla hälsa är risken för överföring av sjukdomen 50%. Av denna anledning kan ett autosom alt dominant drag, manifesterat i form av en mutation, överföras från generation till generation och därmed ha en familjekaraktär. Till skillnad frånautosomal recessiv, dessa egenskaper uppträder i heterozygoter som har en mutant och en normal allel på homologa kromosomer.
Sjukdomar i autosom alt dominant arv
Med denna typ av överföring av ärftliga egenskaper räcker det med en heterozygot bärare av mutationen för att sjukdomen ska kunna manifestera sig i nästa generation. Ett intressant faktum är att ett dominerande autosom alt drag innebär samma sjukdomsfrekvens hos både flickor och pojkar.
Om en sjukdom som härrör från denna typ av ärftlighetsöverföring finns hos ett barn, medan båda föräldrarna är friska, betyder detta faktum att en ny mutation inträffar i mammans eller pappans könsceller. Det är viktigt att förstå att i en familj kan effekten av en dominerande gen på barns tillstånd skilja sig åt. Det betyder att den kliniska bilden och svårighetsgraden av sjukdomarna inte nödvändigtvis blir desamma.
Exempel på sjukdomar
Den autosomala egenskapen hos den dominerande typen manifesteras tydligt genom en sjukdom som Marfans syndrom. En sådan diagnos innebär att bindväven påverkas i människokroppen. Patienter som lider av Marfans syndrom tenderar att ha tunna, tunna fingrar, och längden på extremiteterna är oproportionerlig. Dessa människor utvecklar ofta missbildningar i aorta och hjärtklaffar.
En annan ärftlig sjukdom, som bestäms av närvaron av autosomala dominanta arvsdrag, är brachydactyly, den är också kortfingrad. Detta är ett ganska sällsynt symptomen av föräldrarna. Manifestationen av denna sjukdom är märkbar redan den första tiden efter födseln på grund av en onaturlig förändring i falangerna i tårna och händerna.
Äftlig dövhet är ett autosom alt drag som också kan definieras som dominant.
Amyotrofisk lateralskleros (ALS, eller Charcots sjukdom) är också en konsekvens av ett autosom alt dominant nedärvningsdrag och tillhör gruppen motor-neuronala sjukdomar. Denna sjukdom kan definieras som en dödlig, progressiv, neurodegenerativ störning som orsakades av degenerering av celler i centrala nervsystemet - motorneuronerna. Huvudfunktionen hos dessa celler är att upprätthålla muskeltonus och säkerställa motorisk koordination.
Autosomal recessiv egenskap: funktioner
Denna typ av arv har flera nyckelegenskaper:
- kan inte påverka barns tillstånd även om det fanns många bärare av en ärftlig sjukdom i stamtavlan, eftersom recessiva egenskaper inte förekommer i varje generation (horisontell nedärvning, till skillnad från dominerande egenskaper);
- recessiv mutantgen (a) uppträder endast fenopiskt när den är i homozygott tillstånd (aa);
- ärftlig sjukdom visar sig lika ofta hos både kvinnor och män;
- sannolikheten för att ett fött barn blir sjukt ökar avsevärt vid äktenskap med släktingar;
- Fenoptiskt friska föräldrar till ett barn med en uppenbar sjukdom kanvara heterozygota bärare av mutantgenen.
Det är värt att notera att bland alla ärftliga patologier är recessiv autosomal nedärvning av egenskaper den vanligaste. Sjukdomar som kan identifieras som en konsekvens av denna egenskap inkluderar en stor grupp fermentopatier som leder till metabola störningar, blodsjukdomar (inklusive homeostas), njurar, immunsystem, etc.
Exempel på autosomala recessiva sjukdomar
- Denna grupp av tecken inkluderar Gierkes sjukdom (glykogenos). Manifestationen av denna genetiska störning beror på en brist på enzymet glukos-6-fotosfatas, vilket leder till en betydande försämring av leverns förmåga att reproducera glukos. Brott mot en så viktig process leder oundvikligen till hypoglykemi.
- Lönnsirapssjukdom är också en autosomal egenskap som kan definieras som recessiv. Denna sjukdom har ett annat namn - leucinos. En sådan diagnos innebär en metabolisk störning som är ett resultat av felaktig metabolism av grenade aminosyror. Denna sjukdom kan tillskrivas organisk acidemi.
- Tay-Sachs sjukdom, som också går under namn som tidig infantil amaurotisk idioti och hexosaminidasbrist. Denna störning är genetiskt autosomal recessiv och resulterar i en progressiv försämring av barnets fysiska och mentala förmågor.
- Det är värt att notera att, till skillnad från en sjukdom som dövhet, är det autosomala tecknet på färgblindhetrecessiv, men den kan samtidigt klassas som "sexbunden". Brott mot färguppfattning kan vara antingen delvis eller fullständig. Det vanligaste är den förvrängda uppfattningen av rött. Det är värt att notera att i vissa fall kompenseras den försämrade uppfattningen av en viss färg av en bättre åtskillnad mellan nyanser av andra färger.
Fenylketonuri är en autosomal recessiv egenskap som innebär en ärftlig metabol sjukdom. En sådan överträdelse orsakas av brist på enzymet fenylalanin
Vad ska förstås som könsrelaterade sjukdomar
Sjukdomar i denna grupp beror på att män har en X-kromosom och kvinnor har två. Följaktligen är en manlig representant, som har ärvt en patologisk gen, hemizygot, och en kvinna är heterozygot. Ärftliga egenskaper som överförs på ett X-länkat sätt kan förekomma med olika sannolikhet hos båda könen.
Om vi tar hänsyn till det dominerande X-länkade arvet av sjukdomen är det värt att notera att sådana fall är vanligare hos kvinnor. Detta beror på den ökade möjligheten att få en patologisk allel från en av föräldrarna. När det gäller män kan de ärva denna typ av gen endast från sin mamma. Samtidigt, i den manliga linjen, överförs den dominerande autosomala egenskapen kopplad till X-kromosomen till alla döttrar, medan sjukdomen inte visar sig hos söner,eftersom de inte får pappans kromosom.
Om du uppmärksammar det autosomala recessiva X-länkade arvsdraget, kommer du att märka att sådana sjukdomar utvecklas främst hos hemizygota män. I sin tur är honor praktiskt taget alltid heterozygota och därför fenoptiskt friska. X-länkade ärftliga egenskaper inkluderar sjukdomar som Duchenne-Beckers muskeldystrofi, hemofili, Hunters syndrom och andra.
När det gäller det Y-kopplade arvet beror dessa tecken på närvaron av Y-kromosomen uteslutande hos män. Verkan av en sådan gen kan bara överföras från far till son i många generationer.
Funktioner hos den mitokondriella arvsmetoden
Denna typ av arv kännetecknas bland annat av att överföringen av egenskaper sker genom mitokondrier i äggets plasma. Samtidigt finns ringkromosomen i varje mitokondrier, och det finns cirka 25 000 av dem i ägget. Genmutationer i mitokondrier uppträder när progressiv oftalmoplegi, mitokondriella myopatier och Leberaf synnervatrofi finns i kroppen. Sjukdomar som är resultatet av denna faktor kan överföras från mamma lika ofta till både döttrar och söner.
I allmänhet kan både autosomala okopplade egenskaper och andra typer av ärftliga mutationer ha en betydande inverkan på det fysiska tillståndet för flera generationer och är orsaken till många allvarliga sjukdomar.
