Alla karaktäristiska egenskaper hos vår kropp manifesteras under påverkan av gener. Ibland är det bara en gen som är ansvarig för detta, men oftast händer det att flera ärftlighetsenheter är ansvariga för manifestationen av en viss egenskap samtidigt.
Det har redan bevisats vetenskapligt att för en person beror manifestationen av sådana tecken som färgen på hud, hår, ögon, graden av mental utveckling på aktiviteten hos många gener samtidigt. Detta arv följer inte Mendels lagar exakt, utan går långt utöver det.
Studiet av mänsklig genetik är inte bara intressant, utan också viktigt när det gäller att förstå nedärvningen av olika ärftliga sjukdomar. Nu börjar det bli ganska aktuellt att vända unga par till genetiska konsultationer så att man, efter att ha analyserat stamtavlan för varje maka, med säkerhet kan säga att barnet kommer att födas friskt.
Typer av nedärvning av egenskaper hos människor
Om du vet hur den eller den egenskapen ärvs, kan du förutsäga sannolikheten för att den kommer till uttryck hos avkommor. Alla tecken i kroppen kan delas in i dominanta ochrecessiv. Samspelet mellan dem är inte så enkelt, och ibland räcker det inte att veta vilken som tillhör vilken kategori.
Nu i den vetenskapliga världen finns det följande typer av arv hos människor:
- monogent arv.
- Polygenic.
- Okonventionell.
Dessa typer av arv är ytterligare uppdelade i flera varianter.
Monogent arv är baserat på Mendels första och andra lag. Det polygena bygger på den tredje lagen. Detta innebär nedärvning av flera gener, oftast icke-alleliska.
Icke-traditionellt arv följer inte ärftlighetens lagar och utförs enligt sina egna regler, okända för någon.
monogent arv
Denna typ av nedärvning av egenskaper hos människor lyder Mendeleevs lagar. Med tanke på att det finns två alleler av varje gen i genotypen, övervägs interaktionen mellan det kvinnliga och manliga genomet separat för varje par.
Baserat på detta särskiljs följande typer av arv:
- Autosomal dominant.
- Autosomal recessiv.
- X-länkat dominant arv.
- X-länkad recessiv.
- Hollandriskt arv.
Varje typ av arv har sina egna egenskaper och egenskaper.
Tecken på autosom alt dominant arv
Typen av arv är autosom alt dominant - detta är arvet av dominerande egenskaper,som finns på autosomer. Deras fenotypiska manifestationer kan vara mycket olika. För vissa kan symtomet vara subtilt, eller det kan vara för intensivt.
Typen av arv är autosom alt dominant har följande egenskaper:
- Den sjuka egenskapen dyker upp i varje generation.
- Antalet sjuka och friska personer är ungefär detsamma, deras förhållande är 1:1.
- Om barn till sjuka föräldrar föds friska, kommer deras barn att vara friska.
- Sjukdomen drabbar både pojkar och flickor lika.
- Sjukdomen överförs lika från män som kvinnor.
- Ju starkare effekten på reproduktiva funktioner är, desto större är sannolikheten för olika mutationer.
- Om båda föräldrarna är sjuka, är barnet, som föds homozygott för denna egenskap, allvarligare sjuk jämfört med heterozygot.
Alla dessa tecken realiseras endast under förutsättning av fullständig dominans. I det här fallet kommer endast närvaron av en dominant gen att vara tillräcklig för att manifestera en egenskap. Ett autosom alt dominant arvsmönster kan ses hos människor med fräknar, lockigt hår, bruna ögon och många andra.
Autosomala dominanta egenskaper
De flesta människor som är bärare av en autosom alt dominant patologisk egenskap är heterozygoter för det. Många studier bekräftar att homozygoter för en dominant anomali har allvarligare och allvarligare manifestationer jämfört med heterozygoter.
Den här typennedärvning hos människor är karakteristisk inte bara för patologiska tecken, utan även några ganska normala ärvs på detta sätt.
Bland de normala egenskaperna med denna typ av arv är:
- lockigt hår.
- Mörka ögon.
- Rak näsa.
- Puckel på näsryggen.
- Tidlig skallighet hos män
- Högerhänt.
- Förmågan att rulla tungan.
- Dimple on chin.
Bland de anomalier som har en autosomal dominant typ av nedärvning är följande mest kända:
- Multi-finger, kan vara både på händer och fötter.
- Fussion av vävnaderna i fingrarnas falanger.
- Brachydactyly.
- Marfans syndrom.
- Myopi.
Om dominansen är ofullständig, så kan inte egenskapens manifestation observeras i varje generation.
Autosom alt recessivt arvsmönster
Ett tecken kan uppträda med denna typ av nedärvning endast i fallet med bildandet av en homozygot för denna patologi. Dessa sjukdomar är allvarligare eftersom båda allelerna av samma gen är defekta.
Sannolikheten för sådana symtom ökar med närbesläktade äktenskap, så i många länder är det förbjudet att ingå en förening mellan släktingar.
De huvudsakliga kriterierna för sådant arv inkluderar följande:
- Om båda föräldrarna är friska men bär på den onormala genen, kommer barnet att bli sjukt.
- Det ofödda barnets kön leker inte medinget rollarv.
- Ett gift par har 25 % risk att få ett andra barn med samma patologi.
- Om man tittar på stamtavlan så finns det en horisontell fördelning av patienter.
- Om båda föräldrarna är sjuka kommer alla barn att födas med samma patologi.
- Om en förälder är sjuk och den andra är bärare av en sådan gen, är sannolikheten att få ett sjukt barn 50 %
Många metabola sjukdomar ärvs av denna typ.
X-länkad typ av arv
Detta arv kan vara antingen dominant eller recessivt. Tecken på dominant arv inkluderar följande:
- Kan påverka båda könen, men kvinnor har dubbelt så stor risk.
- Om en pappa är sjuk kan han bara överföra den sjuka genen till sina döttrar, eftersom sönerna får Y-kromosomen från honom.
- En sjuk mamma är lika sannolikt att belöna barn av båda könen med en sådan sjukdom.
- Sjukdomen är allvarligare hos män eftersom de saknar en andra X-kromosom.
Om det finns en recessiv gen på X-kromosomen, har nedärvning följande egenskaper:
- Sjukt barn kan födas till fenotypiskt friska föräldrar.
- Oftast blir män sjuka och kvinnor är bärare av den sjuka genen.
- Om en pappa är sjuk, behöver du inte oroa dig för dina söners hälsa, de kan inte få en defekt gen från honom.
- Sannolikheten att få ett sjukt barn i en kvinnlig bärare är 25 %, om vi pratar om pojkar så stiger den till 50%.
Det är så sjukdomar som blödarsjuka, färgblindhet, muskeldystrofi, Kallmanns syndrom och några andra ärvs.
Autosomal dominanta sjukdomar
För manifestationen av sådana sjukdomar är närvaron av en defekt gen tillräcklig, om den är dominant. Autosom alt dominanta sjukdomar delar vissa egenskaper:
- För närvarande finns det cirka 4 000 sådana sjukdomar.
- Båda könen påverkas lika mycket.
- Fenotypisk demorfism är tydligt manifesterad.
- Om det finns en mutation av den dominanta genen i könscellerna, kommer den säkert att dyka upp i den första generationen. Det har redan bevisats att när män åldras ökar risken att få sådana mutationer, vilket gör att de kan belöna sina barn med sådana sjukdomar.
- Sjukdom visar sig ofta i alla generationer.
Närvning av en defekt autosomal dominant sjukdomsgen har ingenting att göra med barnets kön och graden av utveckling av denna sjukdom hos föräldern.
Autosomal dominanta sjukdomar inkluderar:
- Marfans syndrom.
- Huntingtons sjukdom.
- Neurofibromatosis.
- Tubular skleros.
- Polycystisk njursjukdom och många andra.
Alla dessa sjukdomar kan visa sig i olika grad hos olika patienter.
Marfan Syndrome
Det är en sjukdomkännetecknas av skada på bindväven, och följaktligen dess funktion. Oproportionerligt långa lemmar med tunna fingrar tyder på Marfans syndrom. Nedärvningsmönstret för denna sjukdom är autosom alt dominant.
Följande tecken på detta syndrom kan listas:
- Smal kropp.
- Långa spindelfingrar.
- Defekter i det kardiovaskulära systemet.
- Uppseendet av bristningar på huden utan någon uppenbar anledning.
- Vissa patienter rapporterar muskel- och skelettsmärtor.
- Tidig utveckling av artros.
- Krökning av ryggraden.
- För flexibla leder.
- Talstörning möjlig.
- Svagt syn.
Du kan nämna symptomen på denna sjukdom länge, men de flesta av dem är förknippade med skelettsystemet. Den slutliga diagnosen kommer att ställas efter att alla undersökningar har genomförts och karaktäristiska tecken har hittats i minst tre organsystem.
Det kan noteras att för vissa uppträder inte tecknen på sjukdomen i barndomen, utan blir uppenbara något senare.
Även nu, när nivån av medicin är tillräckligt hög, är det omöjligt att helt bota Marfans syndrom. Med hjälp av moderna läkemedel och behandlingstekniker är det möjligt att förlänga livet för patienter med en sådan avvikelse och förbättra dess kvalitet.
Den viktigaste aspekten av behandlingen är förebyggande av aortaaneurysm. Regelbundna konsultationer med en kardiolog krävs. Vid nödsituationvisar aortatransplantationsoperationer.
Huntington's Chorea
Denna sjukdom har också ett autosom alt dominant nedärvningsmönster. Börjar dyka upp från 35-50 års ålder. Detta beror på neuronernas progressiva död. Kliniskt kan följande tecken identifieras:
- Slumpmässiga rörelser i kombination med reducerad ton.
- Asoci alt beteende.
- Apati och irritabilitet.
- Manifestation av schizofren typ.
- Humörsvängningar.
Behandlingen är endast inriktad på att eliminera eller minska symtom. Lugnande medel, neuroleptika används. Ingen behandling kan stoppa utvecklingen av sjukdomen, så döden inträffar cirka 15-17 år efter de första symtomen.
Polygeniskt arv
Många egenskaper och sjukdomar ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Vad det är är redan klart, men i de flesta fall är det inte så enkelt. Mycket ofta, inte en, utan flera gener ärvs samtidigt. De visas under specifika miljöförhållanden.
En utmärkande egenskap hos detta arv är förmågan att förbättra den individuella verkan av varje gen. Huvuddragen i ett sådant arv inkluderar följande:
- Ju allvarligare sjukdomen är, desto större är risken att utveckla denna sjukdom hos släktingar.
- Många multifaktoriella egenskaper påverkar ett specifikt kön.
- Ju fler släktingar har denna egenskap, destohögre risk för denna sjukdom hos framtida avkommor.
Alla övervägda typer av arv är klassiska varianter, men tyvärr kan många tecken och sjukdomar inte förklaras eftersom de tillhör icke-traditionellt arv.
När du planerar födelsen av ett barn, försumma inte att besöka en genetisk konsultation. En kompetent specialist hjälper dig att förstå din härstamning och bedöma risken för att få ett barn med abnormiteter.
