Det finns många sjukdomar som människor sällan upplever. Det är därför få människor känner till dem. Wolf-Hirschhorns syndrom hör också till sådana problem. Vad är det, är denna sjukdom farlig och vad är prognosen för livet hos sådana patienter - allt detta kommer att diskuteras vidare.
Grundläggande information
Inledningsvis bör det noteras att en sådan genetisk patologi som Wolf-Hirshhorns syndrom beskrevs ganska nyligen, 1965. Detta gjordes samtidigt av flera tyska genetiker. Grunden för detta problem är en deletion (särskilda kromosomförändringar, när en del av kromosomen helt enkelt förloras) av den korta armen på den fjärde kromosomen. Det vill säga, på grund av vissa genetiska förändringar, saknar en person en del av den ovan beskrivna 4:e kromosomen, vilket leder till yttre och inre förändringar. Till en början kallades problemet 4p-syndrom. Senare började patologin döpas efter namnen på de vetenskapsmän som deltog i upptäckten.
Vissa statistik
Wolf-Hirschhorns syndrom är relativt sällsynt. Frekvens av manifestation av sjukdomen: ett fallkromosomförändringar hos cirka hundra tusen friska barn. Om vi pratar om kön, så finns oftare 4p-syndrom hos flickor än hos pojkar. Om man tittar på det kvantitativa förhållandet, så finns det för 75 sjuka flickor cirka 50 manliga barn med patologi. Det bör noteras att forskare inte ger förklaringar till detta faktum. Dessa indikatorer är dock mycket viktiga för vetenskapens värld, och experter har länge arbetat med att identifiera huvudorsakerna till denna kromosomförändring. Det bör också noteras att hittills har cirka 130 fall av denna sjukdom beskrivits i detalj, vilket är tillräckligt för att studera detta problem.
Om orsakerna till syndromet hos barn
När man beskriver ett sådant problem som Wolff-Hirschhorns syndrom är det viktigt att överväga orsakerna till att det uppstår i första hand. Inledningsvis bör det noteras att forskare inte kan nämna tydliga yttre orsaker, såsom: dåliga vanor eller fel rytm i föräldrarnas liv. I det här fallet är saker och ting lite mer komplicerade.
Inledningsvis måste det sägas att detta syndrom är farligt för de patienter som har problem med uppdelningen av autosomer (parade kromosomer som är likadana i människokroppen, oavsett kön, till skillnad från könskromosomer). Låt oss fördjupa oss lite i medicin. Forskare hävdar att denna patologi uppstår i händelse av förlust av 4p16-segmentet (i detta fall provocerar förlusten av 4p12-4p15-partiklar uppkomsten av helt andra förändringar i utseendet och inre organ). Det är också viktigt att notera detI det här fallet spelar ärftlighet en stor roll. Således var mödrar eller pappor till barn med denna diagnos nödvändigtvis bärare av dessa omstruktureringar.
Nästa punkt att notera: orsaken till syndromet kan vara ringkromosomerna 4p- (i det här fallet delar de sig inte i längdriktningen, som det borde vara, utan tvärs). Det måste sägas direkt att med en sådan utveckling av händelser hos små patienter urskiljs ytterligare symtom som inte är karakteristiska för rena 4p-deletioner.
Huvudsakliga kliniska tecken
Hur ser Wolf-Hirschhorns syndrom ut? Symtomen som uppträder med detta problem och är indikatorer på en diagnos är olika. Men kort sagt kännetecknas denna patologi av förseningar inte bara i den fysiska utan också i den psykomotoriska utvecklingen av barnet. Detta är det huvudsakliga kliniska tecknet på problemet.
Symptom
Se till att berätta vilka symtom som följer med Wolf-Hirschhorns syndrom. Så de kan identifieras som ett helt komplex. Det bör dock noteras att det också händer att hos ett barn är patologin nästan omärklig, och det finns inga betydande förändringar i utseendet. De huvudsakliga symptomen på syndromet är följande:
- Okarakteristisk struktur på skallen, eller den så kallade "krigarhjälmen". Barnet kan ha en näbbformad näsa. Auriklarna blir mycket stora, sticker ut. Det kan också finnas hypertelorism, när avståndet mellan ögonen ökar till en ovanlig storlek. Själva ögonglobernakan också utvecklas felaktigt.
- Mikrocefali, när skallen på ett sjukt barn är betydligt mindre än hos ett friskt. Hjärnan minskar också i storlek.
- Konvulsivt syndrom, det vill säga en ospecifik reaktion hos barnet på olika yttre stimuli. Vid den här tiden kan barnet till och med dö.
- Gommen, tungan eller överläppen kanske inte läker, ibland bildas klyftor.
Interna organ
Ibland uppstår Wolff-Hirschhorns syndrom utan skador på inre organ. Men oftast förändras de också på grund av felaktig uppdelning av kromosomerna. Vad kan hända då?
- Oftast drabbas hjärtat, alla typer av defekter i detta organ uppstår.
- Möjliga patologier i utvecklingen av njurarna. Det finns cystisk dysplasi (när bildandet av njurparenkymet störs), hypoplasi (underutveckling av antingen organet som helhet eller dess vävnader). Mindre vanligt är njuragenes, polycystos (multipelcystor bildas i njurvävnaden), bäckendystopi i njurarna och andra patologier i utvecklingen av detta organ.
- Mag-tarmkanalen lider ofta också. Bland problemen är aplasi i gallblåsan (medfödd frånvaro), bråck i tunntarmen, rörlighet i blindtarmen.
- Coccygeal-regionen är också deformerad, där trattar eller oregelbundet formade fördjupningar kan bildas.
Det bör också noteras att med detta syndrom föds ett barn med en kritiskt låg kroppsvikt. Och detta trots att mammanbär barnet till full termin, 40 veckor.
Mental utveckling
Vad mer är speciellt med Wolf-Hirschhorns syndrom? Karyotyp, det vill säga en uppsättning kromosomer, ofullständiga, deformerade. Som ett resultat, förutom avvikelser i fysisk utveckling, observeras även mental retardation. Den kan vara mild, måttlig eller svår. Det bör noteras att denna sida av patologier ännu inte är väl studerad, forskare arbetar fortfarande i denna riktning. Men det finns redan bevis för att hypoplasi i lillhjärnan eller corpus callosum kan utvecklas, vilket påverkar hjärnans normala funktion. Samtidigt vill jag notera att patienter ibland också har en mycket måttlig utvecklingsstörning, som ett resultat av att sådana barn fullt ut kan samexistera i samhället, umgås.
Diagnos
Hur kan Wolf-Hirschhorns syndrom diagnostiseras? Läkare har många skäl att misstänka att något är fel. Det första förlossningsläkaren uppmärksammar är barnets vikt vid födseln. Barn som senare får denna diagnos föds med en kritiskt låg kroppsvikt, upp till 2 kg. Anledningen till att tvivla på barnets normala utveckling är också utseendet på den nyfödda. Om vi pratar om att ställa en diagnos, så skiljer den sig parallellt med diagnosen Pataus syndrom (närvaron av en extra 13:e kromosom i cellerna, vilket orsakar liknande symtom). Men i det här fallet kommer det att finnas mycket viktiga skillnader, som till exempel förekomsten av speciella mönster på huden, som kallas dermatoglyfer inom medicinen.
Test
För att ställa en diagnos genomförs en cytogenetisk studie, under vilken en kränkning i kromosomerna fastställs. I detta fall bekräftas diagnosen i cirka 60% av fallen. En underart av studien är den så kallade FISH-metoden, då läkare bestämmer kromosomernas ospecifika position i DNA.
Andra studier kan endast ordineras för att fastställa kränkningar av de inre organen, patologier i deras utveckling. Så detta kan kräva ett EKG och ekoCG, ultraljud, röntgen, CT eller MRI.
Behandling
Vi överväger vidare Wolf-Hirschhorns syndrom. Behandlingen av detta problem är vad som behöver sägas. Som det redan har blivit klart är detta en medfödd genetisk patologi, som inte helt kan hanteras. Det finns ingen sådan behandling. Läkare utför dock symptomatisk terapi och styr krafter för att stödja den normala funktionen hos skadade organ. Genetisk rådgivning är också indicerad för detta problem. I det här fallet undersöks mamman och pappan till det sjuka barnet. Ibland kan operation vara indicerad för att normalisera funktionen hos onorm alt utvecklade inre organ.
Patientlivsförutsägelser
Hur farligt är Wolf-Hirschhorns syndrom? Foton av patienter med denna diagnos indikerar att barn med detta problem ofta ser annorlunda ut än vanliga människor. Detta spelar en stor roll i socialiseringen av en sådan person. dockofta visar sig personer med denna diagnos som ett resultat vara ganska aktiva samhällsmedlemmar. Samtidigt bör det noteras att den högsta risken för dödsfall för spädbarn är under det första levnadsåret. Detta gäller särskilt om det finns skador på hjärtats arbete. Hittills har ett fall av livslängd med denna patologi registrerats i vårt land. Den här mannen kunde bli 25 år. Sådana fall är dock mycket sällsynta. Läkare noterar att vissa patienter (nyfödda) dör innan en sådan diagnos ställs. Så dödligheten under det första levnadsåret för barn med denna patologi kan vara betydligt högre än vad som för närvarande antas.
