Moderna familjer tar planering av fortplantning på största allvar. Att förbereda sig för att förvärva den viktigaste och mest ansvarsfulla statusen i livet - föräldern - kräver det mest noggranna tillvägagångssättet. Naturligtvis pratar vi om blivande mammors och fäders hälsa. En omfattande medicinsk undersökning, som nödvändigtvis inkluderar genetiska tester, kommer att hjälpa till att förstå detta problem.
När man planerar en graviditet skickas inte bara kvinnor till sin förlossning, vilket läkare på senare tid viskande kallade "gamlingar". Idag har forskare inom området genteknik kommit fram till att kvinnor över 25 år också bör genomgå sådan diagnostik.
Grundläggande genetiska tester för gravida kvinnor
Under graviditeten är det oerhört viktigt att hålla laktogen från placenta under kontroll. Genetisk analys vid planering av graviditet kommer att kunna bestämma dess nivå - det beror på sannolikheten för spontant missfall, den fortsatta utvecklingen av graviditeten, såväl som dess negativa förlopp i formenfosterhypotrofi eller fullständig blekning.
Det är viktigt att bestämma koriongonadotropinet. Nivån av detta hormon gör att du kan bestämma graviditet så tidigt som möjligt. En sådan genetisk analys vid planering av en graviditet (dess pris är inte så högt att det riskerar din egen hälsa och livet för framtida smulor) utförs i blodserum.
Resultaten av studien kommer att hjälpa förlossningsläkaren-gynekologen att fastställa graden av hot om avbrytande av den förväntade graviditeten och sannolikheten för komplikationer i livmodern.
Genetikers roll i graviditetsplanering
Genetiska tester vid planering av graviditet inkluderar andra studier som gör att du på ett adekvat sätt kan bedöma riskerna för olika patologier som kan uppstå från befruktningsögonblicket och embryonbildning. Kostnaden för sådana studier är ibland det enda hindret för deras genomgång, men fördelarna som de ger i sig kan knappast överskattas.
Frågan om nyttan av det ofödda barnet oroar inte bara mamman som bär honom i 9 månader under sitt hjärta. I genomsnitt föds vart 20:e barn med ärftliga sjukdomar och intrauterina utvecklingsavvikelser. Tyvärr kan inget gift par försäkra sin framtida ättling från att förvärva några laster. Det är a priori omöjligt att förhindra den eller den avvikelsen på DNA-cellsnivå. Dessutom är problemet också det faktum att den genetiska analysen av blod som utförs undergraviditetsplanering, som visar acceptabla resultat, garanterar ibland inte en positiv utveckling av händelser: sannolikheten för nya mutationer i könscellernas moderceller, inklusive risken för att normala gener förvandlas till patologiska, kvarstår alltid.
Vem bör genomgå genetiska tester först?
Fördelarna med medicinsk genetisk rådgivning och prenatal diagnostik i rätt tid är hjälp med att planera graviditet och förhindra födseln av ett barn med obotliga patologier.
Det är inte många unga familjer som drömmer om att bli föräldrar inom en snar framtid som vet vilka genetiska tester de kommer att behöva genomgå när de planerar en graviditet. Dessutom behöver vissa grupper av människor undersökas långt innan graviditeten börjar utan att misslyckas. Dessa kategorier inkluderar män och kvinnor som löper genetisk risk, nämligen:
- familjepar där minst en av makarna har en historia av allvarliga sjukdomar i familjen;
- en av makarna, i vars släktträds historia det förekom fall av incest;
- kvinnor som har haft missfall, dödfödda barn eller diagnostiserats med infertilitet utan en specifik medicinsk diagnos;
- föräldrar som utsätts för strålning, skadliga kemikalier;
- kvinnor och män som konsumerade alkohol eller teratogena droger under befruktningen som potentiellt skulle kunnaorsaka fostermissbildning.
Vid vilken ålder ska du testas för kromosomavvikelser?
Hur mycket genetisk analys kostar när man planerar en graviditet, både kvinnor under 18 och de över 35 år, och män som har passerat 40-årsgränsen, vet hur mycket. Som redan nämnts ökar risken för mutationer i enskilda gener och DNA-celler i aritmetisk progression för varje år som går.
Genetiska tester vid planering av graviditet bör helst ges till alla par utan undantag.
Idag är mångfalden av ärftliga åkommor som överförs från generation till generation den främsta orsaken till behovet av att genomgå forskning för alla unga par, utan undantag. Dessutom fortsätter moderna genetiker att upptäcka fler och fler nya sjukdomar varje år utan uppehåll.
Gentestning är ett viktigt steg i graviditetsplaneringen
Naturligtvis är det omöjligt att förutse i framtida föräldrars kropp alla gener som har potential för mutation. Inte en enda genetisk analys vid planering av en graviditet kan ge en absolut garanti för att ett särskilt par kommer att få en absolut frisk bebis utan ärftliga avvikelser. Samtidigt är det viktigt att klargöra graden av risk för teoretiska och faktiska förberedelser inför graviditeten.
Så, potentiella föräldrar bad om hjälp från läkarengenetiskt centrum. Hur kommer specialisterna att genomföra undersökningen och vilka genetiska tester måste de klara utan att misslyckas när de planerar en graviditet? Mångas nyfikenhet kommer att tillfredsställa följande.
Viktig poäng för genetiker
Det första steget i undersökningen är medicinsk genetisk rådgivning av en specialist, under vilken läkaren noggrant och i detalj studerar stamtavlans egenskaper i varje potentiell förälders familj. Särskild uppmärksamhet av medicinska genetiker förtjänar ökade riskfaktorer för det ofödda barnet. De är:
- genetiska och kroniska sjukdomar hos mamma och pappa;
- droger som används av blivande föräldrar;
- villkor och livskvalitet, levnadsvillkor;
- funktioner för professionell aktivitet;
- miljö- och klimataspekter, etc.
Hur konstigt det än kan tyckas, svar på vanliga blod- och urintester som är bekanta för alla spelar slutsatserna från vissa högt specialiserade specialister (endokrinolog, neuropatolog, etc.) en betydande roll för genetiker. Ofta ordinerar specialister karyotypdiagnostik för par. Att bestämma antalet och kvaliteten på kromosomerna hos framtida mödrar och fäder är extremt viktigt vid incestuösa äktenskap, missfall under flera graviditeter, diagnostiserad men oförklarlig infertilitet.
Hur mycket kostar genetisk analys?
Kostnaden för genetisk analys av graviditetsplanering, kallad "XLA-Typing", i olika medicinska genetiska centra i Moskva varierar från 5000 till9 000 rubel, beroende på bredden av spektrumet för att studera predisposition för patologier.
Den genomförda studien kommer att hjälpa genetikern att dra objektiva slutsatser om sannolikheten för exponering för negativa faktorer. Genetiska analyser vid planering av graviditet kommer att göra det möjligt att göra en individuell, relativt exakt prognos om hälsotillståndet för de framtida smulorna. Det är en studie av denna typ som kommer att hjälpa till att säga om den förväntade risken för ett barn att utveckla specifika ärftliga åkommor. Läkaren kommer att kunna ge användbara rekommendationer som bör ligga till grund för ett gift par som drömmer om att bli föräldrar till ett fullfjädrat friskt barn.
Risker med att få genetiskt sjuka barn
Dessutom är varje analys utrustad med ett värde som bestämmer risken i närvaro av en viss predisposition. Genetiska sjukdomar i graviditetsplanering, eller snarare sannolikheten för att de uppstår i framtida smulor, mäts i procent:
- Med låg risk (upp till 10 %) har föräldrar inget att oroa sig för. Alla analyser tyder på att detta par kommer att få ett friskt barn i alla avseenden.
- Med en genomsnittlig andel (från 10 till 20%) ökar risken, och möjligheten att få ett sjukt barn är nästan lika med sannolikheten för att få ett fullfjädrat barn. En sådan graviditet kommer att åtföljas av noggrann prenatal övervakning av den gravida kvinnan: regelbundet ultraljud, korionbiopsi.
- Vid höga risker (från 20 %) kommer läkare att rekommenderaett gift par att avstå från befruktning och förhindra graviditet. Chansen att få ett barn med en genetisk sjukdom är mycket högre än chansen att få ett friskt barn. Som en alternativ lösning i denna situation kan specialister erbjuda paret att använda ett donatorägg eller sperma i enlighet med IVF-programmet.
Forskning i tidig graviditet
Föräldrar ska inte misströsta i alla fall. Chanserna att få ett helt friskt barn kvarstår även vid hög risk. För att förstå vad genetisk analys ger när du planerar en graviditet bör du vara uppmärksam på laboratoriediagnostiska åtgärder för missbildningar i inledningsskedet.
Nästan från ögonblicket av den efterlängtade graviditeten för många föräldrar kan man ta reda på om allt är i sin ordning med fostret? Du kan ta reda på om barnet har några ärftliga genetiska sjukdomar i livmodern.
Metoder för genetisk diagnostik av gravida kvinnor
Läkare kan använda många tekniker och metoder för objektiv diagnos av en gravid kvinna och foster. Förekomsten av missbildningar och utvecklingsavvikelser kan faktiskt bedömas långt innan barnet föds. Med varje år av progression inom ultraljud och laboratorieteknik ökar chanserna för noggrannhet. Dessutom har läkare under de senaste åren prioriterat diagnostiska metoder som screening. Det representerar ett "storskaligt" valundersökning. Screening är obligatorisk för alla gravida kvinnor.
Alla måste ta genetiska tester
Varför är det nödvändigt att ta genetiska tester även för dem som inte är i riskzonen? Svaret på denna fråga beror på nedslående statistik. Till exempel bara hälften av barn som föds med Downs syndrom till mammor över 35 år. Bland den återstående hälften av de födande kvinnorna finns många unga kvinnor som inte ens har fyllt 25 år. Hos kvinnor som blev mammor till barn med kromosomal patologi hade endast 3% en post i utbyteskortet om födelsen av tidigare barn med liknande sjukdomar. Det vill säga, det råder ingen tvekan om att genetiska sjukdomar inte är en konsekvens av föräldrarnas ålder.
Undvik att klara tester för att upptäcka kromosomala patologier hos fostret eller en predisposition för uppkomsten av genetiska avvikelser i framtiden, ännu inte tänkt barn bör inte vara. Att bestämma förekomsten av några sjukdomar i ett tidigt skede av deras utveckling innebär att komma före patologin. Med tanke på den moderna medicinens möjligheter skulle det vara orättvist och oansvarigt mot honom att inte ta ett sådant steg mot det efterlängtade barnet.
