Ordet "ner" i det moderna samhället används oftare som en förolämpning. I detta avseende väntar många mammor med hämmad andedräkt på resultatet av ett ultraljud, av rädsla för alarmerande symtom. När allt kommer omkring är ett barn nere i familjen ett svårt test som kräver fysisk och psykisk stress. Så vad är Downs syndrom? Vilka är dess tecken och symtom?
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom är en genetisk patologi, en medfödd kromosomavvikelse. Det åtföljs av en avvikelse från vissa medicinska indikatorer och en kränkning av normal fysisk utveckling. Det är viktigt att notera att ordet "sjukdom" inte är tillämpligt här, eftersom vi talar om en uppsättning karakteristiska tecken och vissa egenskaper, dvs. om syndromet.
Det allra första omnämnandet av syndromet påstås ha noterats för 1500 år sedan. Det är denna ålder som tillskrivs kvarlevorna av ett barn med tecken på downs syndrom, som hittats i nekropolen i den franska staden Châlons-sur-Saone. Begravningen skilde sig inte från de vanliga, varav man kan dra slutsatsen att personer med liknandeavvikelser utsattes inte för påtryckningar från allmänheten.
Downs syndrom beskrevs första gången 1866 av den brittiske läkaren John Langdon Down. Sedan kallade vetenskapsmannen detta fenomen "mongolism". En tid senare fick patologin sitt namn efter upptäckaren.
Vilka är anledningarna?
Orsakerna till att barn med Downs syndrom uppträdde blev kända först 1959. Sedan bevisade den franske vetenskapsmannen Gerard Lejeune det genetiska tillståndet för denna patologi.
Det visade sig att den sanna orsaken till syndromet är uppkomsten av ett extra par kromosomer. Det bildas vid befruktningsstadiet. Norm alt har en frisk person 46 par kromosomer i varje cell, i könscellerna (ägg och spermier) exakt hälften av dem - 23. Men under befruktningen smälter ägget och spermierna samman, deras genetiska uppsättningar kombineras för att bilda en ny cell - en zygote.
Snart börjar zygoten dela sig. Under denna process kommer det en punkt när antalet kromosomer i en cell som är redo att dela fördubblas. Men de divergerar omedelbart till motsatta poler av cellen, varefter den delas i hälften. Det är här felet uppstår. När det 21:a kromosomparet divergerar kan hon "ta" en till med sig. Zygoten fortsätter att dela sig många gånger, embryot bildas. Så här ser barn med Downs syndrom ut.
Syndromets former
Det finns tre former av Downs syndrom beroende på egenskaperna hos deras genetiska mekanismerförekomst:
- Trisomi. Detta är ett klassiskt fall, dess förekomst är 94%. Uppstår när det finns en kränkning i divergensen mellan 21 par kromosomer under delning.
- Translokation. Denna typ av Downs syndrom är mindre vanligt, endast 5% av fallen. I det här fallet överförs en del av en kromosom eller en hel gen till en annan plats. Genetiskt material kan "hoppa" från en kromosom till en annan, eller inom samma kromosom. Vid uppkomsten av ett sådant syndrom spelar faderns genetiska material en avgörande roll.
- mosaicism. Den sällsynta formen av syndromet förekommer endast i 1-2% av fallen. Med en sådan kränkning innehåller en del av kroppens celler en normal uppsättning kromosomer - 46, och den andra delen är förstorad, dvs. 47. Downsbarn med mosaiksyndrom kan skilja sig lite från sina jämnåriga, men ligger något efter i mental utveckling. Vanligtvis är en sådan diagnos svår att bekräfta.
Manifestation av syndromet
Närvaron av ett barn med Downs syndrom är lätt att känna igen direkt efter födseln. Du måste vara uppmärksam på följande tecken:
- litet huvud, platt rygg;
- platt ansikte, tillplattad näsrygg;
- liten haka, mun, öron;
- ögon med ett karakteristiskt veck och ett sned snitt;
- ofta öppen mun;
- korta lemmar, fingrar, hals;
- försvagad muskeltonus;
- handflatorna är breda med ett tvärgående hudveck (apa).
Oftast nyfödda med Downs syndromkänns igen av dessa funktioner. De kan bestämmas inte bara av en specialist utan också av en vanlig person. Diagnosen bekräftas sedan genom en mer detaljerad undersökning och en serie tester.
Hur farligt är syndromet?
Om ett dun föddes i familjen måste du behandla detta med vederbörlig uppmärksamhet. Som regel utvecklar sådana barn, förutom yttre tecken, allvarliga patologier:
- nedsatt immunitet;
- medfödda hjärtfel;
- felaktig bröstutveckling.
Av dessa skäl är ett dunbarn mer benäget att få barninfektioner, lider av lungsjukdomar. Dessutom är dess tillväxt förknippad med en eftersläpning i mental och fysisk utveckling. Långsam bildning av matsmältningssystemet kan leda till en minskning av enzymaktiviteten och svårigheter att smälta maten. Ofta behöver en dunbebis komplex hjärtoperation. Dessutom kan han utveckla dysfunktioner i andra inre organ.
Ibland hjälper snabba åtgärder till att undvika obehagliga konsekvenser. Därför är snabba undersökningar viktiga även i det ofödda barnets intrauterin utveckling.
riskgrupper
Den genomsnittliga förekomsten av Downs syndrom är 1:600 (1 av 600 barn). Dessa siffror varierar dock beroende på många faktorer. Duniga barn föds ofta till kvinnor efter 35 års ålder. Ju äldre kvinnan är desto större är risken att få ett barn med funktionsnedsättning. Därför är det mycket viktigt för mödrar över 35 att genomgå alla nödvändiga medicinska undersökningar vid olika stadier av graviditeten.
Födelsen av barn med Downs syndrom inträffar dock imammor under 25. Man fann att faderns ålder, förekomsten av närbesläktade äktenskap och konstigt nog mormoderns ålder också kan vara orsakerna till detta.
Diagnos
I dag kan Downs syndrom diagnostiseras redan vid graviditetsstadiet. Den så kallade "down-analysen" omfattar en hel rad studier. Alla diagnostiska metoder före födseln kallas prenatala och är konventionellt indelade i två grupper:
- invasiv - involverar kirurgisk invasion av fostervattenutrymmet;
- icke-invasiv - ingen penetration in i kroppen.
Den första gruppen av metoder inkluderar:
- Fostervattenprov. Fostervatten tas med en speciell nål. Cellerna som finns i denna vätska utsätts för en genetisk studie för närvaron av kromosomavvikelser. Teoretiskt sett kan metoden utgöra en fara för det ofödda fostret, så den skrivs inte ut till alla.
-
Ta en liten mängd vävnad (biopsi) som utgör fostermembranet (chorion). Man tror att det erhållna materialet ger ett mer tillförlitligt resultat i genetiska studier.
ner analys
Den andra gruppen av metoder inkluderar säkrare, till exempel ultraljud och biokemiska studier. Downs syndrom på ultraljud upptäcks från och med 12:e graviditetsveckan. Vanligtvis kombineras en sådan studie med blodprover. Om det finns risk för att en kvinna ska få ett barn måste hon genomgå en hel rad undersökningar.
Kan det förhindras?
Förhindrautseendet på ett barn med Downs syndrom är endast möjligt före befruktningens början genom en genetisk undersökning av mamman och pappan. Särskilda tester kommer att visa graden av risk för kromosomal patologi hos det ofödda fostret. Detta tar hänsyn till många faktorer - mammans, pappans, mormoderns ålder, förekomsten av äktenskap med släktingar, fall av födelse av barn med nedgångar i familjen.
Efter att ha lärt sig om problemet i ett tidigt skede har en kvinna rätt att självständigt bestämma fostrets öde. Att uppfostra ett barn med Downs syndrom är en mycket komplex och tidskrävande process. Hela sitt liv kommer ett sådant barn att behöva högkvalitativ medicinsk vård. Vi bör dock inte glömma att även barn med sådana funktionshinder kan studera fullt ut i skolan och nå framgång i livet.
Finns det ett botemedel?
Downs syndrom tros vara omöjligt att behandla eftersom det är en genetisk sjukdom. Det finns dock sätt att minska dess yttringar.
Barn med Downs syndrom behöver extra omsorg. Tillsammans med högkvalificerad sjukvård behöver de ordentlig utbildning. Under lång tid kan de inte lära sig att ta hand om sig själva på egen hand, så det är nödvändigt att ingjuta dessa färdigheter i dem. Dessutom behöver de ständiga pass med en logoped och en sjukgymnast. Det finns specialdesignade rehabiliteringsprogram för dessa barn för att hjälpa dem att utvecklas och anpassa sig till samhället.
En sådan modern vetenskaplig utveckling som stamcellsterapi kan kompensera för eftersläpningen i barnets fysiska utveckling. Terapin kan normalisera bentillväxt, hjärnans utveckling, etablera korrekt näring av inre organ och stärka immuniteten. Införandet av stamceller i barnets kropp börjar omedelbart efter födseln.
Det finns bevis på effektiviteten av långtidsbehandling med vissa läkemedel. De förbättrar ämnesomsättningen och har en positiv effekt på utvecklingen av ett barn med Downs syndrom.
Ned och samhället
Barn med Downs syndrom har väldigt svårt att anpassa sig till samhället. Men samtidigt behöver de desperat kommunikation. Dunbarn är väldigt vänliga, lätta att kontakta, positiva, trots humörsvängningar. För dessa egenskaper kallas de ofta "solbarn".
I Ryssland kännetecknas inte attityden till barn som lider av en kromosomavvikelse av välvilja. Ett barn med försenad utveckling kan bli föremål för förlöjligande bland sina kamrater, vilket kommer att påverka hans psykologiska utveckling negativt.
Personer med Downs syndrom kommer att uppleva svårigheter under hela livet. Det är inte lätt för dem att komma in på dagis, skolan. De har svårt att få jobb. Det är inte lätt för dem att bilda familj, men även om de lyckas finns det problem med förmågan att skaffa barn. Downs-män är infertila och kvinnor har en ökad risk att få sjuka avkommor.
Men människor med Downs syndrom kan leva hela liv. De är kapabla att lära sig, trots att denna process är mycket långsammare för dem. Bland sådana människor finns det många begåvade skådespelare, för vilka skapades 1999Teater of the Innocent i Moskva.
