Varje barn, oavsett vilka problem som kan uppstå, bör älskas och önskas av sina föräldrar. I den här artikeln skulle jag vilja prata om hur graviditeten för ett barn med Downs syndrom fortskrider och vilka svårigheter som kan uppstå.
Några ord om sjukdomen
Den här sjukdomen fick sitt namn för att hedra läkaren som forskat om den - John Langdon Down. Läkaren började sitt arbete redan 1882, men publicerade resultaten fyra år senare. Vad kan man säga om själva sjukdomen? Så detta är en patologi som har en kromosomal natur: ett misslyckande inträffar i celldelningsprocessen. Forskare har bevisat att barn som föds med Downs syndrom har ytterligare en 47:e kromosom (hos friska människor har varje cell 46 kromosomer som bär viktig genetisk information). Enkelt uttryckt anses personer med denna diagnos vara utvecklingsstörda (även om de inte ska kallas det enligt moraliska och etiska normer).
Fakta
Nyckelfakta om denna sjukdom:
- Downs syndrom under graviditetpåverkar pojkar och flickor lika.
- Statistik: 1 barn med detta syndrom föds för varje 1100 friska barn.
- Den 21 mars är en dag för solidaritet med människor med Downs syndrom. Intressant nog valdes inte datumet av en slump. När allt kommer omkring är orsaken till sjukdomen trisomi på kromosom 21 (talet är 21, månadens ordningsnummer är 3).
- Personer med denna diagnos kan leva upp till 60 år. Och tack vare modern utveckling kan de leva ett helt norm alt fullt liv (de kan läsa, skriva, delta i det offentliga livet).
- Sjukdomen har inga gränser eller riskgrupper. Ett sådant barn kan födas till en kvinna oavsett utbildningsnivå, social status, hudfärg eller hälsotillstånd.
Reasons
Vi överväger vidare ämnet: "Downs syndrom: tecken under graviditeten." Vilka orsaker kan bidra till uppkomsten av denna sjukdom? Så, som redan nämnts ovan, är den extra 47:e kromosomen ansvarig för allt. Alla processer som leder till förekomsten av syndromet inträffar vid tidpunkten för intrauterin bildning av fostret, under celldelningsperioden. Moderna experter säger att detta är slumpmässiga kromosomala mutationer som är helt oberoende av yttre faktorer.
Riskgrupper och statistik
Risken för Downs syndrom under graviditeten skiljer sig åt för olika grupper av kvinnor:
- 20-25 år gammal. Risken för detta symptom hos ett barn är 1/1562.
- 25-35 år gammal. Riskökningar: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Över 45 år gammal. Risken är störst. I det här fallet, för 19 barn, föds ett barn med Downs syndrom.
När det gäller pappor är läkarnas slutsatser inte så entydiga. De flesta experter säger dock att pappor över 42 år har större möjlighet att bli gravida med ett "soligt barn".
Test
Moderna forskare har uppfunnit speciella tester som kan eliminera risken för Downs syndrom under graviditeten. I det här fallet måste kvinnan svara på följande kritiska frågor:
- Ålder.
- Etnicitet.
- Dåliga vanor (rökning).
- Kroppsvikt.
- Närvaro av diabetes.
- Antal graviditeter.
- Conception: har IVF använts.
Det är dock fortfarande värt att säga att bara tack vare testprogrammet är det omöjligt att helt eliminera risken för att ett barn får detta syndrom. För att göra detta måste du använda ytterligare pengar.
Hur vet jag det?
Vi fortsätter samtalet om ämnet: "Downs syndrom: tecken under graviditeten." Som nämnts ovan är denna patologi av genetisk natur. Därför kan du lära dig om det även vid en tidpunkt när barnet är i färd med att utvecklas intrauterin. Vilken forskning kommer att vara relevant i det här fallet?
- Ultraljud. Första gången bör utföras under perioden från 11 till 13 veckor. Det kommer det i så fallbarnets kragutrymme undersöks, vilket gör det möjligt att säga om barnet har denna patologi (ett extra veck kan vara synligt vid ultraljudsundersökningen eller den tillåtna tjockleken på kragezonen kommer att vara mer än 3 mm)
- Mammas blodprov. För att göra detta måste du donera blod från en ven. Om fostret har en patologi kommer modern att ha en ökad nivå av β-CHG-subenhet (det kommer att vara mer än 2 MoM).
- Plasmaanalys. Risken för att få ett syndrom hos ett ofött barn kan vara om PAPP-A-indikatorn är mindre än 0,5 MoM.
Det är värt att nämna att denna studie kallas "kombinerad screeninganalys" (eller första screeningtest). Endast i kombination kan du få resultat som kommer att vara 86 % korrekta.
Ytterligare studie
Så, Downs syndrom, tecken på graviditet. Ultraljud - som forskningsmetod - kommer helt enkelt inte att räcka för att ställa en korrekt diagnos. Om den första screeningen indikerar att barnet har denna cider, kan läkaren råda den blivande mamman att genomgå en annan studie (det kommer att behövas om damen ska besluta om abort). Detta är en transcervikal amnioskopi. Under denna procedur kommer prover av korionvilli att tas, som skickas till laboratoriet för noggrann bearbetning. Resultaten i detta fall är 100 % korrekta. En viktig punkt: denna procedur kan vara farlig för barnets liv, därför bör föräldrar tänka på det noggrant när de fattar ett beslut. Tvångsläkareen kvinna får inte delta i denna studie.
Andra visning
Vi studerar ämnet vidare: "Downs syndrom: tecken under graviditeten." Så den andra screeningen kommer också att vara viktig under bebisens bärande. Det utförs under andra trimestern mellan den 16:e och 18:e graviditetsveckan. Tecken på syndromet i studien av moderns blod:
- HCG över 2 månader.
- AFP mindre än 0,5 mån.
- Fri östriol - mindre än 0,5 MoM.
- Inhibin A - mer än 2 MoM.
Ultraljudsdiagnostik kommer också att vara viktigt:
- Fosterstorleken är mindre än norm alt.
- Förkortning eller frånvaro av näsbenet hos barnet.
- Förkortning av lårbenet och humerus.
- Babys överkäke kommer att vara mindre än norm alt.
- Barnets navelsträng kommer att ha en artär istället för två.
- Fosterblåsan kommer att förstoras.
- Barn är mest benägna att få hjärtklappning.
- En kvinna kan ha oligohydramnios. Eller så kanske det inte finns något fostervatten alls.
Abortion
Vad mer bör kvinnor som funderar på ämnet: "Downs syndrom: tecken på graviditet" veta om? Så ingen kan övertala dem att avbryta sin graviditet. Detta måste man väl komma ihåg. Läkaren kan bara ge råd om följande åtgärder:
- Abort av graviditet och kassering av ett foster med patologi.
- Att föda, trots allt, ett barn med särskilda behov (i det här fallet kommer det inte bara att behövas ytterligare krafter utan också pengar).
AccepteraBeslutet om hur händelserna kommer att utvecklas kan bara vara barnets föräldrar.
Om mamma
Så, Downs syndrom. Tecken under graviditeten, låt oss säga, bokstavligen allt som upptäcks i denna patologi är närvarande. Vad kommer den blivande mamman att känna när hon bär på en så speciell bebis? Inget ovanligt. Detta kommer inte att påverka det yttre tillståndet och hälsan hos en kvinna alls. De där. allt som händer med andra gravida kommer också att hända en mamma vars ofödda barn har en patologi. Så, genom endast ett yttre tecken eller förekomsten av vissa symtom, kommer en kvinna inte att kunna se om hennes barn har avvikelser.
Probabilities
Vi överväger vidare en sådan patologi som Downs syndrom. Under graviditeten, särskilt om en specifik diagnos ställs, är många föräldrar intresserade av: om ett barn föddes med en patologi, finns det en chans att ett andra barn föds utan avvikelser? Det finns två alternativ här:
- Om ett barn har den mest typiska tredubblingen av kromosom 21, är sannolikheten för en efterföljande graviditet med samma patologi 1%.
- Om det är en translokationsform som ärvts från mamma eller pappa är sannolikheten högre. Läkarna har dock inga exakta siffror.
Om barn
Antagligen inte alla vet att barn med denna patologi kallas "soliga bebisar". Dessa personer har mental retardation (kan variera från lätt tilltill mer komplexa former). Men det här är ingen mening. Tack vare moderna utbildningsprogram och utvecklingen av forskare kan sådana barn leva ett helt norm alt liv. Om allt görs på rätt sätt kan barnet inte bara, utan kan också lära sig att skriva och läsa. Sådana barn, som alla andra, älskar att "gå ut", gå, titta på något nytt, ljust och vackert. I storstäder finns speciella centra där de tar hand om spädbarn med en sådan diagnos. Det finns till och med vissa skolor för patienter med Downs syndrom. Utan tvekan kan en person med denna diagnos ibland inte klara sig utan hjälp utifrån, detta måste komma ihåg. Därför, om fostret diagnostiseras med Downs syndrom under graviditeten, bör föräldrar noggrant väga för- och nackdelar för att fatta rätt beslut.
