Downs syndrom, även kallat trisomi 21, är en genetisk störning som leder till kognitiv funktionsnedsättning. Patologi förekommer hos i genomsnitt en av åtta hundra nyfödda. Tecken på Downs syndrom manifesteras i utvecklingsförsening, som kan vara mild eller måttlig, bildandet av karakteristiska ansiktsdrag, låg muskeltonus. Människor som lider av patologi har ofta gastrointestinala sjukdomar, hjärtfel och andra problem.
Orsaker till Downs syndrom
Namnet på patologin ges för att hedra Langdon Down, läkaren som först beskrev denna sjukdom 1866. Läkaren kunde namnge hans grundläggande symtom, men han misslyckades med att korrekt fastställa orsaken till patologin. Detta hände först 1959, när forskare fick reda på att Downs syndrom har ett genetiskt ursprung. Varje mänsklig cell innehåller 23 par kromosomer som bär de gener som är nödvändiga för kroppens normala utveckling. 23 kromosomer ärvs genom ägget från modern, och par av dem utgör 23 kromosomer som ärvs genompappas spermier. Men det händer att ett barn från en av föräldrarna ärver ytterligare kromosomer. När han får två från sin mamma istället för en 21:a kromosomen, tot alt (med hänsyn till den 21:a kromosomen från sin far) är det tre av dem. Det är detta som orsakar Downs syndrom.
Tecken på Downs syndrom
Uttrycket av sjukdomen kan variera från mild till svår form, men de flesta personer med patologi har uttalade yttre drag. Så de yttre tecknen på Downs syndrom inkluderar:
- plattat ansikte, liten mun, små öron, kort hals, sneda ögon;
- breda och korta händer med korta fingrar;
- bågig himmel, sneda tänder, platt näsbrygga;
- bröstkurvatur, etc.
kognitiv funktionsnedsättning
Barn med denna störning har kommunikationsproblem. Detta visar sig i att de knappast får utbildning. Dessutom kvarstår detta problem hela livet. Det är fortfarande inte helt klart exakt hur en extra kromosom 21 kan påverka den kognitiva utvecklingen. Hjärnan hos en person med Downs syndrom är nästan lika stor som hjärnan hos en frisk person. Men strukturen för dess separata områden - lillhjärnan och hippocampus - har förändrats något. Detta gäller särskilt för hippocampus, som är ansvarig för minnet.
Hjärtfel och gastrointestinala sjukdomar
Tecknen på Downs syndrom som anges ovan handlar omhälften av barnen åtföljs också av medfödda hjärtfel. I vissa fall, för att korrigera defekter, krävs operation direkt efter födseln. Dessutom är många gastrointestinala sjukdomar karakteristiska för barn med denna störning, särskilt trakeoesofageal fistel och esofagusatresi.
Andra överträdelser
Barn med en patologi är predisponerade för sjukdomar som:
- hypotyreos;
- infantila spasmer, anfall;
- otitis media;
- hörsel- och synnedsättningar;
- instabilitet i ryggraden i nacken;
- fetma;
- hyperreaktivitet och uppmärksamhetsbrist;
- depression.
Behandling med Downs syndrom
I dagsläget finns det inget botemedel mot sjukdomen. Det är endast möjligt att utföra terapi för samtidiga störningar, till exempel hjärtsjukdomar eller gastrointestinala sjukdomar. Men livskvaliteten för barn med denna patologi kan fortfarande förbättras. Olika metoder används för detta, inklusive logopedi, sjukgymnastik, arbetsterapi.
