Downs sjukdom är namnet på sjukdomen, bekant för alla, men samtidigt är det få som verkligen vet vad dess egenhet är och vilken typ av människor som lider av den. Symptomen på sjukdomen beskrevs första gången 1866 av den engelske vetenskapsmannen John Langdon Down. I själva verket var syndromet uppkallat efter honom, även om forskaren själv hänvisade till defekten som han identifierade som "mongolism". Down uppfattade avvikelsen som en sorts psykisk störning. Senare forskning inom detta område avslöjade inte bara yttre likheter och utvecklingssvårigheter, utan också närvaron av en defekt gen i DNA. Från kategorin mentala abnormiteter flyttade Downs syndrom alltså till avsnittet patologier.
Downs sjukdom, orsaker
Alla kvinnor utan undantag kan föda ett barn med detta syndrom, oavsett ålder, social klass och ras. En genetisk defekt uppstår som ett resultat av divergensen av kromosomer i processen för gametbildning, som ett resultat av vilket en extra, tredje kromosom uppträder i det 21:a paret. Hos en liten andel av de som lider av denna avvikelse, istället för en hel extra kromosom, kan bara den finnas närvarande.separata fragment.
Enligt WHO:s statistik finns det ett med Downs syndrom för varje 800:e barn som föds över hela världen. Ju äldre kvinnan och mannen är, desto större risk har de att få ett handikappat barn. Även mormoderns ålder har inflytande. Ju senare hon födde sin dotter, desto mer sannolikt är det att hon får ett barn med detta syndrom.
Tack vare medicinens möjligheter är det idag möjligt att identifiera utvecklingsproblem i tidig graviditet. Enligt statistiken samtycker 9 av 10 kvinnor till abort vid abnormiteter i fostrets utveckling. Ännu mer sorglig statistik över födda barn. I Ryssland överges sådana nyfödda i 80% av fallen direkt på mödravårdssjukhuset. I de skandinaviska länderna har inte ett enda officiellt avslag på sådana barn registrerats. Amerikanska medborgare adopterar andra människors övergivna barn, uppfostrar dem och ger dem en chans till en normal framtid.
Symtom på Downs sjukdom
Yttre anomalier uttrycks i det så kallade platta ansiktet och bakhuvudet, skallen är onorm alt förkortad och tillplattad, förekomsten av epicanthus (hudveck runt ögonen), korta lemmar, inklusive nacken. Downs sjukdom påverkar också svagheten i munmusklerna, som ett resultat av vilket det är i ett öppet tillstånd. Mycket ofta ändras själva gommen, det finns tandavvikelser. I 66 % av fallen hittas grå starr hos patienter under det åttonde levnadsåret.
Immuniteten för sådana människor är försvagad, de är benägna att ofta drabbas av sjukdomar som är mycket svåra. På grund av detta dog tidigare de flesta patienter ibarndom. Idag är Downs sjukdom under kontroll, människor kan leva till 55 år eller mer.
Utvecklingsfördröjning är olika för alla som är födda med detta syndrom, vissa börjar gå vid två års ålder, andra - mycket senare. Med rätt medicinsk vård kan alla barn som föds växa till en fullvärdig medlem av samhället. Om han har tur med föräldrar som inte bara inte lämnar honom, utan också gör alla möjliga ansträngningar för att uppfostra honom, kommer en baby som föds med en extra kromosom inte bara att vara en glad person, en soci alt aktiv individ, utan kommer också att kunna att skapa sin egen familj.
