För de flesta okunniga människor är blödarsjuka den så kallade kungliga sjukdomen, de känner till den bara från historien: de säger att Tsarevich Aleksej led av den. På grund av bristande kunskap tror folk ofta att vanliga människor inte kan få hemofili. Det finns en åsikt att det bara påverkar gamla släkten. Samma inställning var länge till "aristokratisk" gikt. Men om gikt är en näringssjukdom, och vem som helst nu kan drabbas av den, så är blödarsjuka en ärftlig sjukdom, och alla barn vars förfäder hade en sådan sjukdom kan få det.
Vad är blödarsjuka?
Folk kallar sjukdomen "flytande blod". Faktum är att dess sammansättning är patologisk, i samband med vilken förmågan att koagulera är nedsatt. Minsta skråma - och blödningen är svår att stoppa. Men dessa är yttre manifestationer. Mycket allvarligare inre, förekommer i leder, mage, njurar. Blödningar ide kan kallas även utan yttre påverkan och har farliga konsekvenser.
Tolv speciella proteiner är ansvariga för blodkoagulering, som måste finnas i blodet i en viss koncentration. Blödarsjuka diagnostiseras när ett av dessa proteiner saknas eller finns i otillräcklig koncentration.
Typer av blödarsjuka
Inom medicin finns det tre typer av denna sjukdom.
- Blödarsjuka A. Orsakas av frånvaro eller brist på koagulationsfaktor VIII. Den vanligaste typen av sjukdom är enligt statistiken 85 procent av alla sjukdomsfall. I genomsnitt har ett av 10 000 barn denna typ av blödarsjuka.
- Hemophilia B. Med det finns det problem med faktor nummer IX. Listad som mycket sällsyntare, med sex gånger lägre risk än A.
- Hemophilia C. Faktor nummer XI saknas. Denna sort är unik: den är karakteristisk för både män och kvinnor. Dessutom är Ashkenazi-judar oftast sjuka (vilket i allmänhet inte är typiskt för några åkommor: de är vanligtvis internationella och lika "uppmärksamma" på alla raser, nationaliteter och nationaliteter). Uttrycken av hemofili C är också utanför den allmänna kliniska bilden, så på senare år har den tagits bort från listan över hemofili.
Det är värt att notera att i en tredjedel av familjerna inträffar (eller diagnostiseras) denna sjukdom för första gången, vilket blir ett slag för oförberedda föräldrar.
Varför uppstår sjukdom?
Det orsakas av den medfödda hemofiligenen, som finns på X-kromosomen. Dess bärare är en kvinna, och hon själv är inte patient, förutom att det kan förekomma frekventa näsblod, för kraftig menstruation eller långsammare läkning av små sår (till exempel efter en utdragen tand). Genen är recessiv, så alla som har en mamma som är bärare av sjukdomen blir inte sjuka. Vanligtvis är sannolikheten fördelad 50:50. Den stiger om pappan också är sjuk i familjen. Flickor blir bärare av genen utan att misslyckas.
Varför hemofili är en manlig sjukdom
Som redan nämnts är hemofiligenen recessiv och är fäst vid kromosomen, betecknad som X. Kvinnor har två sådana kromosomer. Om man påverkas av en sådan gen visar sig den vara svagare och undertrycks av den andra, dominanta, vilket resulterar i att flickan bara förblir en bärare genom vilken blödarsjuka överförs, men hon själv förblir frisk. Det är troligt att båda X-kromosomerna vid befruktningen kan innehålla motsvarande gen. Men när fostret bildar sitt eget cirkulationssystem (och detta händer under den fjärde graviditetsveckan) blir det olämpligt och spontan abort (missfall) inträffar. Eftersom detta fenomen kan orsakas av olika orsaker görs vanligtvis ingen forskning om självavbrutet material, så det finns ingen statistik om denna fråga.
En annan sak är män. De har inte en andra X-kromosom, den ersätts av Y. Det finns inget dominant "X",därför, om det recessiva manifesterar sig, så är det sjukdomsförloppet som börjar, och inte dess latenta tillstånd. Men eftersom det fortfarande finns två kromosomer är sannolikheten för en sådan utveckling av handlingen exakt hälften av alla chanser.
Blödarsymtom
De kan dyka upp redan vid ett barns födelse, om motsvarande faktor i kroppen praktiskt taget är frånvarande, och kan bara göra sig påminda med tiden, om det saknas det.
- Blöder utan uppenbar anledning. Det är inte ovanligt att ett barn föds med blodstrimmor från näsan, ögonen, naveln och det är svårt att stoppa blödningen.
- Blödarsjuka (bilder visar detta) visar sig i bildandet av stora ödematösa hematom från en absolut obetydlig påverkan (till exempel tryckning med ett finger).
- Upprepade blödningar från ett till synes läkt sår.
- Ökade hushållsblödningar: nasala, från tandköttet även när man borstar tänderna.
- Blödningar i lederna.
- Spår av blod i urin och avföring.
Men sådana "tecken" indikerar inte nödvändigtvis blödarsjuka. Till exempel kan näsblod indikera svaghet i blodkärlens väggar, blod i urinen - om njursjukdom och i avföringen - om ett sår. Därför krävs ytterligare forskning.
Detektering av blödarsjuka
Förutom att studera patientens historia och undersöka honom, utförs laboratorietester av olika specialister. Först och främst bestäms närvaron i blodet av alla koagulationsfaktorer och deras koncentration. Installeradtiden det tog för blodprovet att koagulera. Dessa tester åtföljs ofta av DNA-tester. För en mer exakt diagnos kan definition krävas:
- trombintid;
- mixed;
- protrombinindex;
- fibrinogennivåer.
Ibland efterfrågas mer högspecialiserad data. Naturligtvis är inte alla sjukhus utrustade med lämplig utrustning, så personer med misstänkt blödarsjuka skickas till ett blodlaboratorium.
Sjukdomen som åtföljer blödarsjuka (foto)
Det som är mest utmärkande för hemofili är artikulär blödning. Det medicinska namnet är hemoartrit. Det utvecklas ganska snabbt, även om det är mest karakteristiskt för patienter med svåra former av hemofili. De har blödningar i lederna utan någon yttre påverkan, spontant. I milda former krävs trauma för att provocera hemoartrit. Lederna påverkas främst av de som upplever stress, det vill säga knä, lårben och parietal. Den andra i raden är axeln, efter dem - armbågen. De första symtomen på hemoartrit uppträder redan hos åttaåriga barn. På grund av artikulära lesioner är de flesta patienter handikappade.
Sårbart organ: njurar
Blödarsjuka orsakar mycket ofta blod i urinen. Detta kallas hematuri; kan fortsätta smärtfritt, även om symtomet fortfarande är alarmerande. I ungefär hälften av fallen åtföljs hematuri av akut, långvarig smärta. Njurkolik orsakad av att blodproppar trycks genom urinledarna. Den vanligaste hos patienter med blödarsjuka är pyelonefrit, följt av hydronefros i frekvens av förekomst, och den sista platsen upptas av kapillär skleros. Behandlingen av alla njursjukdomar kompliceras av vissa restriktioner för medicinering: inget som tunnar ut blodet kan användas.
Behandling för hemofili
Blödarsjuka är tyvärr en obotlig sjukdom som följer en person hela livet. Det har ännu inte utarbetats ett sätt som kan tvinga kroppen att producera de nödvändiga proteinerna om den inte vet hur man gör detta från födseln. Men den moderna medicinens prestationer gör det möjligt att bibehålla kroppen på en nivå där patienter med blödarsjuka, särskilt i en inte särskilt allvarlig form, kan leda en nästan normal tillvaro. För att förhindra blåmärken och blödningar krävs regelbunden infusion av lösningar av de saknade koagulationsfaktorerna. De är isolerade från blod från mänskliga donatorer och djur som tagits upp för donation. Införandet av läkemedel har en permanent grund som en förebyggande åtgärd och en terapeutisk sådan vid en kommande operation eller skada.
Parallellt måste patienter med blödarsjuka ständigt genomgå sjukgymnastik för att bibehålla ledprestanda. Vid för omfattande, som har blivit farliga, hematom, utför kirurger operationer för att ta bort dem.
Eftersom transfusioner av läkemedel gjorda av donerat blod krävs, ökar blödarsjukan risken för viral hepatit, cytomegalovirusinfektioner, herpes och, värst av allt, HIV. Utan tvekan alla givareär testade för säkerheten att använda sitt blod, men ingen kan ge garantier.
Förvärvad hemofili
I de flesta fall är blödarsjuka ärvd. Det finns dock viss statistik över fall när det manifesterade sig hos vuxna som inte tidigare hade lidit av det. Lyckligtvis är sådana fall extremt sällsynta - en eller två personer per miljon. De flesta får sjukdomen när de är över 60 år. I alla fall är förvärvad blödarsjuka typ A. Det är anmärkningsvärt att orsakerna till vilka det visade sig identifierades hos mindre än hälften av patienterna. Bland dem är cancertumörer, tar vissa mediciner, autoimmuna sjukdomar, mycket sällan - patologiska, med en svår kurs, sen graviditet. Varför resten blev sjuka kunde läkarna inte fastställa.
Victorian disease
Det första fallet av en förvärvad sjukdom beskrivs i fallet med drottning Victoria. Under lång tid ansågs det vara det enda i sitt slag, eftersom varken före eller nästan ett halvt sekel efter blödarsjuka observerades hos kvinnor. Men under det tjugonde århundradet, med tillkomsten av statistik om förvärvet av kunglig sjukdom, kan en unik drottning inte övervägas: blödarsjuka som uppträdde efter födseln är icke-ärftlig, beror inte på patientens kön.
