Människokroppen är ett komplext mångfacetterat system som fungerar på olika nivåer. För att organ och celler ska fungera i rätt läge måste vissa ämnen delta i specifika biokemiska processer. Detta kräver en solid grund, det vill säga korrekt överföring av den genetiska koden. Det är det nedlagda arvsmaterialet som styr utvecklingen av embryot.
Men ibland sker förändringar i ärftlig information som förekommer i stora föreningar eller rör enskilda gener. Sådana fel kallas genmutationer. I vissa fall hänvisar detta problem till cellens strukturella enheter, det vill säga hela kromosomer. Följaktligen kallas felet i det här fallet en kromosommutation.
Varje mänsklig cell innehåller norm alt samma antal kromosomer. De delar samma gener. Den kompletta uppsättningen är 23 par kromosomer, men i könsceller är de 2 gånger mindre. Detta beror på det faktum att under befruktningen, sammansmältningen av spermiernaoch ägget måste representera en komplett kombination av alla nödvändiga gener. Deras fördelning sker inte slumpmässigt, utan i en strikt definierad ordning, och en sådan linjär sekvens är absolut densamma för alla människor.
Kromosomala mutationer bidrar till en förändring i deras antal och struktur. Således kan en extra kromosom dyka upp eller omvänt kommer de att missas. Denna obalans kan orsaka missfall eller bidra till kromosomala störningar.
Typer av kromosomer och deras anomalier
Kromosom är bäraren av ärftlig information i cellen. Det är en dubbel DNA-molekyl i komplex med histoner. Bildandet av kromosomer sker i profas (vid tidpunkten för celldelning). Men under metafasperioden är det bekvämare att studera dem. Kromosomer, som består av två kromatider, det vill säga förbundna med en primär förträngning, är belägna vid cellens ekvator. Den primära förträngningen delar upp kromosomen i 2 sektioner av samma eller olika längd.
Följande typer av kromosomer särskiljs:
- metacentric - med lika långa armar;
- submetacentric - med armar av ojämn längd;
- akrocentrisk (stavformad) - med en kort och den andra långa armar.
Anomalier är relativt stora och små. Forskningsmetoderna varierar beroende på denna parameter. Vissa är omöjliga att upptäcka med ett mikroskop. I sådana fall används den differentiella färgningsmetoden, men endast när det drabbade området mäts i miljoner nukleotider. Bara tacknukleotidsekvensering kan avslöja små mutationer. Och större kränkningar leder till en uttalad effekt på människokroppen.
Om en av kromosomerna saknas kallas anomin monosomi. En extra kromosom i kroppen är trisomi.
Kromosomsjukdomar
Kromosomsjukdomar är genetiska patologier som uppstår som ett resultat av onormala kromosomer. De uppstår på grund av förändringar i antalet kromosomer eller stora omarrangemang
När medicin fortfarande var långt ifrån den moderna utvecklingsnivån, trodde man att en person har 48 kromosomer. Och först 1956 kunde de korrekt räkna, numrera och identifiera sambandet mellan kränkningen av antalet kromosomer och vissa ärftliga sjukdomar.
Efter 3 år fann den franske vetenskapsmannen J. Lejeune att psykiska störningar hos människor och motståndskraft mot infektioner är direkt relaterade till genomisk mutation. Det var en extra 21 kromosom. Hon är en av de minsta, men ett stort antal gener är koncentrerade i henne. En extra kromosom observerades hos 1 av 1000 nyfödda. Denna kromosomsjukdom är den överlägset mest studerade och kallas Downs syndrom.
Samma 1959 studerades och bevisades det att närvaron av en extra X-kromosom hos män leder till Klinefelters sjukdom, där en person lider av mental retardation och infertilitet.
Men trots att kromosomavvikelser har observerats och studerats under lång tid, gör inte ens modern medicinkunna behandla genetiska sjukdomar. Men metoderna för att diagnostisera sådana mutationer har moderniserats.
Orsaker till en extra kromosom
Anomali är den enda orsaken till uppkomsten av 47 kromosomer istället för de föreskrivna 46. Medicinska experter har bevisat att huvudorsaken till uppkomsten av en extra kromosom är den blivande moderns ålder. Ju äldre den gravida kvinnan är, desto större är sannolikheten för att kromosomerna inte skiljs åt. Bara av denna anledning rekommenderas kvinnor att föda barn före 35 års ålder. Om du blir gravid efter denna ålder bör du testas.
De faktorer som bidrar till uppkomsten av en extra kromosom inkluderar nivån av anomali, som har ökat i hela världen, graden av miljöföroreningar och mycket mer.
Det finns en uppfattning om att en extra kromosom uppstår om det finns liknande fall i familjen. Detta är bara en myt: studier har visat att föräldrar vars barn lider av en kromosomsjukdom har en helt frisk karyotyp.
Diagnos av utseendet på ett barn med en kromosomavvikelse
Igenkänning av onorm alt antal kromosomer, den så kallade aneuploidiscreeningen, avslöjar bristen eller överskottet av kromosomer i embryot. Gravida kvinnor över 35 år rekommenderas att genomgå en procedur för att ta ett prov av fostervatten. Om en kränkning av karyotypen upptäcks, kommer den blivande mamman att behöva avbryta graviditeten, eftersom det födda barnet kommer att lida av en allvarlig sjukdom hela sitt liv i avsaknad av effektiva behandlingsmetoder.
Kromosomala störningar är huvudsakligen av moderns ursprung, så det är nödvändigt att analysera inte bara embryots celler, utan också de ämnen som bildas under mognad. Denna procedur kallas diagnos av genetiska störningar av polära kroppar.
Downs syndrom
Forskaren som först beskrev mongolismen är nere. En extra kromosom, sjukdomen av gener i närvaro av vilken nödvändigtvis utvecklas, har studerats brett. Med mongolism uppstår trisomi på kromosom 21. Det vill säga, hos en sjuk person, istället för de föreskrivna 46, erhålls 47 kromosomer. Det huvudsakliga symtomet är utvecklingsförsening.
Barn som har en extra kromosom upplever allvarliga inlärningssvårigheter i skolan, så de behöver en alternativ undervisningsmetod. Förutom mental finns det också en avvikelse i den fysiska utvecklingen, nämligen: sneda ögon, ett platt ansikte, breda läppar, en platt tunga, förkortade eller vidgade lemmar och fötter, en stor ansamling av hud i nacken. Den förväntade livslängden når i genomsnitt 50 år.
Pataus syndrom
Trisomi inkluderar även Pataus syndrom, där 3 kopior av kromosom 13 observeras. Ett särdrag är en kränkning av aktiviteten i det centrala nervsystemet eller dess underutveckling. Patienter har flera missbildningar, inklusive medfödd hjärtsjukdom. Mer än 90 % av personer med Pataus syndrom dör under det första levnadsåret.
Edwards Syndrome
Denna anomali, liksom de tidigare,relaterad till trisomi. I det här fallet pratar vi om kromosom 18. Edwards syndrom kännetecknas av olika störningar. I grund och botten har patienterna bendeformitet, en förändrad form av skallen, problem med andningsorganen och det kardiovaskulära systemet. Den förväntade livslängden är vanligtvis cirka 3 månader, men vissa barn lever upp till ett år.
Endokrina sjukdomar med kromosomavvikelser
Förutom de listade syndromen av kromosomavvikelser, finns det andra där det också finns en numerisk och strukturell anomali. Dessa sjukdomar inkluderar följande:
- Triploidy är en ganska sällsynt störning av kromosomerna, där deras modala antal är 69. Graviditeten slutar vanligtvis i ett tidigt missfall, men om barnet överlever i högst 5 månader, observeras många fosterskador.
- Wolf-Hirschhorns syndrom är också en av de mest sällsynta kromosomavvikelserna, som utvecklas på grund av en deletion av den distala änden av kromosomens korta arm. Den kritiska regionen för denna störning är 16,3 på kromosom 4p. Karakteristika är utvecklingsproblem, hämning, kramper och typiska ansiktsdrag
- Prader-Willis syndrom - sjukdomen är mycket sällsynt. Med en sådan avvikelse i kromosomerna fungerar inte 7 gener eller några av deras delar på den 15:e faderns kromosom eller tas bort helt. Tecken: skolios, skelning, försenad fysisk och intellektuell utveckling, trötthet.
Hur uppfostrar man ett barn med en kromosomsjukdom?
Att uppfostra ett barn med medfödda kromosomsjukdomar är inte lätt. För att göra ditt liv enklare måste du följa några regler. Först bör du omedelbart övervinna förtvivlan och rädsla. För det andra, det finns ingen anledning att slösa tid på att leta efter den skyldige, han finns helt enkelt inte. För det tredje är det viktigt att bestämma vilken typ av hjälp barnet och familjen behöver, och sedan vända sig till specialister för medicinsk och psykologisk och pedagogisk hjälp.
Under det första levnadsåret är diagnosen extremt viktig, eftersom motorisk funktion utvecklas under denna period. Med hjälp av proffs kommer barnet snabbt att förvärva motoriska färdigheter. Det är nödvändigt att objektivt undersöka barnet för patologi av syn och hörsel. Barnet bör också observeras av en barnläkare, psykoneurolog och endokrinolog.
Föräldrar uppmuntras att gå med i en speciell förening för att få värdefulla praktiska råd från människor som har övervunnit en liknande situation och är redo att dela med sig.
Bäraren av den extra kromosomen är vanligtvis vänlig, vilket gör det lättare att uppfostra honom, och han försöker också få en vuxens godkännande efter bästa förmåga. Utvecklingsnivån för en speciell baby kommer att bero på hur hårt de lär honom grundläggande färdigheter. Sjuka barn, även om de släpar efter resten, kräver mycket uppmärksamhet. Det är alltid nödvändigt att uppmuntra barnets självständighet. Egenvårdsfärdigheter bör läras ut genom exempel, och sedan kommer resultatet inte att vänta på sig.
Barn med kromosomsjukdomar är utrustade med speciella talanger,som måste avslöjas. Det kan vara musik eller målning. Det är viktigt att utveckla barnets tal, spela aktiva spel som utvecklar motoriska färdigheter, läsa och även vänja sig vid regimen och noggrannheten. Om du visar all din ömhet, omsorg, uppmärksamhet och tillgivenhet för barnet, kommer han att svara detsamma.
Kan det botas?
I dagsläget är det omöjligt att bota kromosomsjukdomar; varje föreslagen metod är experimentell och deras kliniska effektivitet har inte bevisats. Systematisk medicinsk och pedagogisk hjälp hjälper till att nå framgång i utveckling, socialisering och förvärv av färdigheter.
Ett sjukt barn bör observeras av specialister hela tiden, eftersom medicinen har nått den nivå på vilken den kan tillhandahålla nödvändig utrustning och olika typer av terapi. Lärare kommer att tillämpa moderna metoder i undervisning och rehabilitering av barnet.
