Medfödd defekt – vad är det? Du kommer att lära dig svaret på frågan från den presenterade artikeln. Dessutom kommer vi att berätta om vilka typer av defekter som finns, varför de utvecklas och så vidare.
Allmän information om fosterskador
En defekt är en onormal utveckling, såväl som en uppsättning av eventuella avvikelser från den normala (standard) strukturen i människokroppen som uppstår i processen för intrauterin utveckling (mindre ofta efter förlossningen).
Som regel bildas sådana förändringar under påverkan av olika inre och yttre faktorer (till exempel hormonella störningar, ärftlighet, underlägsenhet hos könsceller, virusinfektion, joniserande strålning, syrebrist, etc.). Sedan andra hälften av 1900-talet började experter notera en betydande ökning av patologiska förändringar. De flesta medfödda missbildningar förekommer hos människor som bor i utvecklade länder.
Sannolika orsaker till händelsen
Hos 40-60 % av människorna är orsakerna till dessa avvikelser okända. En term används för sådana patienter, som låter som en "sporadisk fosterskada". Detta uttryck betyder slumpmässigtförekomst eller okänd orsak, och minskad risk för återfall i kommande generationer.
För 20-25 % av människorna bildas medfödda missbildningar av en "multifaktoriell" orsak, det vill säga en komplex interaktion av genetiska defekter (ofta små sådana) eller miljöriskfaktorer. 10-13% av anomalierna är endast förknippade med miljöpåverkan. Och endast 12-25 % av defekterna har uteslutande genetiska orsaker till utvecklingen.
Så, låt oss titta närmare på varför vissa människor har medfödda missbildningar.
Teratogener
Effekten av sådana faktorer beror på deras dosering. Skillnader i teratogena effekter hos olika biologiska arter kan vara förknippade med egenskaperna för metabolism, absorption, ämnets förmåga att penetrera moderkakan och spridas i hela kroppen.
De mest populära och studerade teratogena faktorerna
Missbildningen ses oftast hos personer som utsätts för följande:
- Smittsamma sjukdomar som överförs från mor till foster. Ett antal sådana virussjukdomar som drabbats av under barnafödandet, såsom påssjuka, röda hund eller inklusionscytomegali, kan mycket väl bidra till utvecklingen av defekten.
- Alkohol. Av särskild betydelse är alkoholismen hos föräldrar, eller snarare, mödrar. Att dricka alkohol under graviditeten kan lätt leda till fet alt alkoholsyndrom.
- Joniserande strålning. Exponering för radioaktivtisotoper, såväl som röntgenstrålar kan ha en negativ inverkan på den genetiska apparaten. Det bör också noteras att strålning (joniserande) också har en toxisk effekt. Detta faktum är orsaken till de flesta medfödda anomalier.
- Droger. Hittills finns det inga sådana läkemedel som skulle anses vara helt säkra för fostret, särskilt under graviditetens två första trimestrar.
- Nikotin. Rökning av blivande mödrar (under graviditeten) kan ganska lätt göra att barnet släpar efter i den fysiska utvecklingen.
- Näringsbrist. Näringsbrist (t.ex. jod, myo-inositol, folat, etc.) är en bevisad riskfaktor för medfödd hjärtsjukdom och neuralrörsdefekter.
Låt oss överväga en så vanlig anomali som hjärtklaffssjukdom mer i detalj.
Hjärtfel
Hjärtsjukdom är en patologisk förändring i klaffarna, stora intratorakala kärl, såväl som i hjärtats väggar, vilket resulterar i störningar av den normala rörelsen av blod. Det bör noteras att sådana avvikelser kan vara både förvärvade och medfödda.
Oftast uppstår valvulär hjärtsjukdom på grund av överdriven kamp av människokroppens immunkrafter med skadliga mikroorganismer som har trängt in i den. Behandlingen för denna avvikelse är att ersätta naturliga men skadade klaffar med konstgjorda genom kirurgi.
Närvice utvecklar
Detta patologiska fenomen (vilken typ som helst) bildas oftast under perioden av embryonal morfogenes (det vill säga vid 3-10:e veckan). Detta faktum beror på det faktum att det är vid denna tidpunkt som processerna för reproduktion, differentiering, migration och celldöd störs. Sådana fenomen uppstår på nivåerna mellan vävnader, intracellulär, interorgan, extracellulär, organ och vävnad.
Befintliga typer
Medfödd missbildning är den bredaste kategorin, och omfattar tillstånd som sträcker sig från mindre fysiska anomalier (såsom stora födelsemärken, födelsemärken, etc.) till allvarliga systemiska störningar (såsom hjärtklaffsjukdomar, missbildningar i extremiteterna och etc.). Det finns också kombinationsavvikelser som påverkar flera delar av kroppen samtidigt. Metaboliska defekter betraktas också som fosterskador.
I medicinsk verksamhet finns det tre huvudtyper av fosterskador:
- medfödda metabolismfel;
- medfödda fysiska anomalier;
- andra genetiska defekter.
Fekvens av förekomst
Långtidsstudier av medfödda anomalier har visat att en eller annan missbildning hos fostret visar sig med en viss frekvens, beroende på barnets kön. Till exempel är klumpfots- och pylorusstenos vanligast hos pojkar, medan medfödd luxation av höften är vanligast hos flickor.
Bland de barn som föddes med en njure finns det fler representanter för det starkare könet. Det bör också noteras att oftast sådana anomalier somöverskott av revben, tänder, kotor och andra organ finns bland nyfödda flickor.
Lista över missbildningar
Idag finns det ett enormt antal missbildningar. Oftast upptäcks de vid en ultraljudsundersökning av modern. Om anomalien är tillräckligt allvarlig, erbjuds kvinnan att avbryta graviditeten. Detta beror först och främst på det faktum att ett fött barn kommer att vara i fara hela livet och känna sig underlägsen (beroende på typen av anomalier).
Låt oss tillsammans utforska vilka missbildningar som finns:
- aortadefekt;
- jejunal atresia;
- lungagenes;
- acrania;
- bilateral renal agenesis;
- anencephaly;
- medfödd dislokation av höften;
- unilateral renal agenesis;
- esofageal atresi;
- medfödd avloppsbrunn;
- albinism;
- VACTERL association;
- lungaplasi;
- vargmun;
- anus atresia;
- klubbfot;
- Downs sjukdom;
- medfödd kretinism;
- congenital megacolon;
- medfödda hjärtfel;
- hydrocephalus;
- bråck;
- lunghypoplasi;
- esophageal diverticula;
- syndactyly;
- X-kromosompolysomi;
- Meckels divertikulum;
- Pataus syndrom;
- hareläpp;
- polytelia;
- Klinefelters syndrom;
- cryptorchism;
- defekter i könsorganen;
- klubbfot;
- Klippel-Feil syndrom;
- megacolon;
- cat cry syndrome;
- mikrocefali;
- Shereshevsky-Turners syndrom;
- underutveckling av lårbenet och skenbenet;
- fosteralkoholsyndrom;
- omphalocele;
- ryggradsbråck;
- fibrodysplasi;
- pylorisk stenos;
- polydactyly;
- Edwards syndrom;
- cyclopia;
- kraniocerebral bråck;
- blåsexstrofi;
- epispadias;
- elektrodaktyl.
Sammanfatta
Som du kan se finns det en hel del medfödda missbildningar som uppstår hos fostret under den prenatala utvecklingsperioden. För att undvika förekomsten av sådana anomalier hos deras barn bör framtida föräldrar undvika exponering för faktorer som bidrar till deras utbildning. Därför rekommenderas blivande mammor och fäder att sluta dricka alkoholh altiga drycker 6-9 månader före befruktningen och att inte använda dem under graviditeten (för kvinnor). Dessutom bör du sluta röka, undvika platser där det kan finnas joniserande strålning, inte ta mediciner som inte är ordinerade av läkare, vara utomhus oftare och ta alla nödvändiga vitaminer och mineraler.
