Det finns ett stort antal olika sjukdomar som förekommer hos barn, oavsett omständigheter eller miljöpåverkan. Detta är kategorin av ärftliga sjukdomar. Nu ska vi prata om ett sådant problem som Duchennes muskeldystrofi: vilken typ av sjukdom är detta, vilka är dess symtom och om det kan hanteras.
Terminologi
Inledningsvis måste du veta vad ärftliga sjukdomar är. Så det här är sjukdomar som uppstår som ett resultat av defekter i apparaten hos ärftliga celler. Det vill säga, detta är vissa misslyckanden som inträffar på genetisk nivå.
Duchennes muskeldystrofi är just en ärftlig sjukdom. Det manifesterar sig mycket snabbt, huvudsymptomet i detta fall är en snabbt progressiv svaghet i musklerna. Det bör noteras att, precis som alla andra muskelsjukdomar, leder Duchennes sjukdom också till muskelatrofi, dysmotilitet och, naturligtvis, funktionsnedsättning. I tonåren kan barn med denna diagnos inte längre röra sig självständigt och kan inte klara sig utan hjälp utifrån.
Vad händerpå gennivå
Som redan nämnts är Duchennes muskeldystrofi en genetisk sjukdom. Så en mutation uppstår i genen som är ansvarig för produktionen av ett speciellt dystrofinprotein. Det är han som är nödvändig för muskelfibrernas normala funktion. Det är viktigt att notera att denna genetiska mutation antingen kan ärvas eller uppstå spontant.
Det är också viktigt att notera att genen är lokaliserad på kromosomen X. Men kvinnor kan inte bli sjuka av denna sjukdom, eftersom de bara överför mutationen från generation till generation. Det vill säga, om en mamma överför mutationen till sin son kommer han att bli sjuk med 50 % chans. Om hon är en flicka kommer hon helt enkelt att vara bärare av genen, hon kommer inte att ha kliniska manifestationer av sjukdomen.
Symptomatisk: grupper
Sjukdomen visar sig i princip aktivt vid cirka 5-6 års ålder. De första symtomen kan dock uppstå hos ett barn som ännu inte har fyllt tre år. Samtidigt bör det noteras att alla patologiska störningar på vårdcentralen är villkorligt uppdelade i flera stora grupper:
- Muskulär skada.
- Hjärtmuskelskada.
- Deformation av barnets skelett.
- Olika endokrina störningar.
- Störningar i normal mental aktivitet.
De vanligaste manifestationerna av sjukdomen
Se till att också prata om hur Duchennes syndrom yttrar sig. Symtomen är följande:
- Svaghet. Som gradvis växer, utvecklas.
- Progressivmuskelsvaghet är från de övre extremiteterna, då påverkas benen, och först då - alla andra delar av kroppen och organen.
- Barnet tappar förmågan att röra sig själv. Vid ungefär 12 års ålder är dessa barn helt beroende av rullstol.
- Störningar i andningsorganen har också observerats.
- Och, naturligtvis, det finns kränkningar i det kardiologiska systemets arbete. Senare inträffar irreversibla förändringar i myokardiet.
Om skelettmuskelskador
Det är muskelvävnadsskador som är det vanligaste symtomet när det kommer till ett sådant problem som Duchennes syndrom. Det bör noteras att barn föds utan några speciella avvikelser i utvecklingen. I unga år är barn mindre aktiva och rörliga än sina jämnåriga. Men oftast är detta förknippat med barnets temperament och karaktär. Därför märks avvikelser mycket sällan. Mer betydande tecken visas redan när barnet går. Sådana barn kan röra sig på tårna utan att stå på en hel fot. De faller också ofta.
När pojken redan kan prata, klagar han ständigt över svaghet, smärta i armar och ben, trötthet. Sådana smulor gillar inte att springa, hoppa. De gillar inte någon fysisk aktivitet, och de försöker undvika det. "Säg" att bebisen har Duchennes muskeldystrofi, kanske till och med gång. Hon blir som en anka. Pojkarna verkar skifta från fot till fot.
Governers symptom är också en speciell indikator. Det vill säga barnetför att resa sig från golvet, använder aktivt händerna, som om han klättrar själv.
Det bör också noteras att med ett sådant problem som Duchennes syndrom, atrofierar barnets muskler gradvis. Men det händer ofta att i smulorna utåt verkar musklerna vara mycket utvecklade. Pojken, även vid den första vskidka, visar sig vara pumpad, så att säga. Men detta är bara en optisk illusion. Saken är att under sjukdomsprocessen sönderfaller muskelfibrerna gradvis och fettvävnad tar sin plats. Därav ett så imponerande utseende.
Lite om skelettets deformation
Om ett barn har progressiv Duchenne-muskeldystrofi, kommer skelettets form gradvis att förändras hos pojken. Först kommer patologin att påverka ländryggen, sedan kommer skolios att inträffa, det vill säga krökningen av bröstryggen kommer att uppstå. Senare kommer böjning att dyka upp och naturligtvis kommer fotens normala form att förändras. Alla dessa symtom kommer i ännu högre grad att åtföljas av en försämring av barnets motoriska aktivitet.
Om hjärtmuskeln
Ett obligatoriskt symptom på denna sjukdom är också skador på hjärtmuskeln. Det finns en kränkning av hjärtats rytm, det finns regelbundna blodtrycksfall. I det här fallet ökar hjärtat i storlek. Men dess funktionalitet är tvärtom reducerad. Och som ett resultat utvecklas hjärtsvikt gradvis. Om detta problem fortfarande kombineras med andningssvikt, är det stor sannolikhet för dödsfall.
Psykisk funktionsnedsättning
Det bör noteras att Duchenne-Beckers muskeldystrofi inte alltid manifesteras av ett sådant symptom som mental retardation. Detta kan bero på en brist på ett ämne som apodystrofin, vilket är nödvändigt för hjärnans funktion. Intellektuella funktionsnedsättningar kan vara väldigt olika – från lindrig utvecklingsstörning till idioti. Förvärringen av dessa kognitiva störningar underlättas också av oförmågan att gå på dagis, skolor, klubbar och andra platser där barn samlas. Resultatet är social missanpassning.
Störningar i det endokrina systemet
Olika endokrina störningar förekommer hos högst 30-50 % av alla patienter. Oftast är det övervikt, fetma. Samtidigt har barn också lägre längd än sina jämnåriga.
Utfall
Vilka är de kliniska och epidemiologiska egenskaperna hos Duchennes muskeldystrofi? Således är förekomsten av sjukdomen 3,3 patienter per 100 000 friska personer. Det bör noteras att muskelatrofi gradvis fortskrider, och vid 15 års ålder kan pojken inte längre klara sig utan hjälp av andra och är helt immobiliserad. Dessutom finns det också en frekvent fastsättning av olika bakterieinfektioner (oftast är det genitourinära och andningsorganen), med felaktig vård av barnet uppstår liggsår. Om problem med andningsorganen kombineras med hjärtsvikt är det dödligt. Generellt sett dessa patienterlever nästan aldrig de senaste 30 åren.
Sjukdomsdiagnos
Vilka procedurer kan hjälpa till att diagnostisera Duchennes muskeldystrofi?
- Genetisk testning, d.v.s. DNA-analys.
- Elektromyografi när primär muskelförändring har bekräftats.
- Muskelbiopsi, när närvaron av dystrofinprotein i muskeln bestäms.
- Ett blodprov för att fastställa nivån av kreatinkinas. Det bör noteras att det är detta enzym som indikerar muskelfibrernas död.
Behandling
Det är omöjligt att helt återhämta sig från denna sjukdom. Du kan bara lindra manifestationen av symtom, vilket kommer att göra patientens liv lite lättare och bekvämare. Så, efter att patienten har diagnostiserats med en sådan diagnos, ordineras han oftast glukokortikosteroidterapi, som är utformad för att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Andra procedurer som också kan användas för detta problem:
- Extra ventilation.
- Medicinterapi, som syftar till att normalisera hjärtmuskelns arbete.
- Användning av en mängd olika enheter som ökar patienternas rörlighet.
Det är också viktigt att notera att de senaste teknikerna utvecklas idag, som är baserade på genterapi, samt stamcellstransplantation.
Andra muskelsjukdomar
Det finns även andra medfödda muskelsjukdomar hos barn. Dessa sjukdomar inkluderar, förutomDuchenne:
- Beckers dystrofi. Denna sjukdom är mycket lik Duchenne.
- Dreyfus muskeldystrofi. Det är en långsamt progressiv sjukdom där intelligensen bevaras.
- Progressiv muskeldystrofi hos Erb-Roth. Manifesteras i tonåren, utvecklingen är snabb, funktionshinder uppstår tidigt.
- Shoulo-scapulo-ansiktsform av Landouzy-Dejerine, när muskelsvaghet är lokaliserad i ansiktet, axlarna.
Det bör noteras att ingen av dessa sjukdomar orsakar muskelsvaghet hos nyfödda. Alla symtom uppträder främst i tonåren. Den förväntade livslängden för patienter överstiger oftast inte 30 år.
