Modern medicin har nu nått den högsta nivån. Vissa framgångar har också noterats i kampen mot ärftliga sjukdomar. Men lika viktig som behandlingen av dessa åkommor skulle vara, prioriteringen är förebyggande. Denna process utförs i två riktningar: att förhindra uppkomsten av nya sjukdomar och förhindra födseln av barn i de familjer där det finns ärftliga problem. Många människor identifierar dem med medfödda sjukdomar. Det finns dock en grundläggande skillnad mellan dem. Medfödda sjukdomar orsakas av flera faktorer. Förutom ärftliga problem kan yttre omständigheter, såsom exponering för läkemedel, strålning etc. fungera som aktivatorer av sjukdomen. I alla fall måste förebyggandet av ärftliga sjukdomar utföras utan att misslyckas för att undvika allvarliga konsekvenser i framtiden.
Betydningen av genetik
Det är värt att notera att innan man ägnar sig åt förebyggande åtgärder är det nödvändigt att ta reda på om det finns problem i en viss familj. I denna fråga är genetiska faktorer av stor betydelse. Till exempel visade sig flera medlemmar av en cell i samhället ha en ärftlig sjukdom. Då måste övriga familjemedlemmar genomgå en särskild undersökning. Det kommer att hjälpa till att identifiera personer som har en predisposition för denna sjukdom. Förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar i rätt tid kommer att rädda dig från många problem i framtiden.
För närvarande arbetar forskare med att studera gener som predisponerar för kroniska sjukdomar. Om allt går bra kommer det att vara möjligt att bilda vissa patientgrupper och börja genomföra förebyggande åtgärder.
Genetic Passport
Som redan nämnts utvecklas modern medicin varje dag. Detta gäller även förebyggande av ärftliga sjukdomar. Specialister funderar nu på allvar på att införa ett genetiskt pass. Den representerar information som återspeglar tillståndet hos en grupp gener och markörställen hos en viss individ. Det är värt att notera att detta projekt redan har godkänts i förväg, och länder som USA och Finland anslår investeringar för att utveckla idén.
Införandet av det genetiska passet verkar vara ett allvarligt steg i utvecklingen av diagnostik och förebyggande av ärftliga sjukdomar. När allt kommer omkring, med dess hjälp kommer det att vara lätt att identifiera en predisposition för patologi och börja bekämpa den.
Sjukdomstendensupptäckt
Till att börja med är det värt att säga att varje familj bör övervaka sin hälsa och vara medveten om sina ärftliga åkommor. Om enkorrekt komponera och analysera stamtavlan, det är möjligt att upptäcka familjens anlag för en viss patologi. Sedan, med hjälp av olika metoder, identifierar specialister närvaron av en tendens hos enskilda medlemmar av samhällets cell till sjukdomen.
I vår tid upptäcks gener med anlag för allergier, hjärtinfarkt, diabetes mellitus, astma, onkologi, gynekologiska sjukdomar etc. Ibland utvärderar en läkare patientens immunitetsnivå och fastställer förekomsten av förändrade gener. Det bör noteras att ärftliga och medfödda sjukdomar och deras förebyggande är en ganska komplicerad fråga. Därför måste du först utföra den mest kompletta forskningen för att få en uppfattning om problemet. Läkarundersökningar bör endast utföras med individens samtycke, medan specialisten är skyldig att upprätthålla konfidentialitet för information.
Efter att ha mottagit resultatet kan specialisten, även efter överenskommelse, skicka dem till din läkare. Och sedan kommer läkaren att börja arbeta med att förebygga ärftliga sjukdomar.
Typer av ärftliga patologier
Som alla andra sjukdomar har den här sin egen klassificering. Ärftliga problem delas in i tre huvudtyper:
- Genetiska sjukdomar. Denna sjukdom uppstår som ett resultat av DNA-skada på gennivå.
- Kromosomsjukdomar. Denna patologi uppträder på grund av fel antal kromosomer. Den vanligaste ärftliga sjukdomen hos denna art är Downs syndrom.
- Sjukdomar med ärftligaanlag. Dessa inkluderar diabetes, högt blodtryck, schizofreni, etc.
När det gäller metoderna för att förebygga ärftliga sjukdomar, finns det flera av de mest effektiva, som kommer att diskuteras nedan.
Identifiering av sjukdomen innan barnet föds
För närvarande är sådana studier mycket effektiva. Detta beror på införandet av de senaste metoderna för prenatal diagnostik. Tack vare dessa metoder blev det möjligt att rekommendera att inte ha barn i familjer, och till och med att avsluta graviditeten. Det är omöjligt att göra utan extrema åtgärder, för när en ärftlig patologi upptäcks är det nödvändigt att vidta åtgärder. Annars kan olösliga situationer uppstå som leder till allvarliga konsekvenser.
Med hjälp av prenatal diagnos är det möjligt att förutsäga resultatet av en graviditet med en viss patologi. När man gör olika studier är det med stor sannolikhet möjligt att upptäcka problem i fostrets utveckling samt ungefär ett halvt tusen ärftliga åkommor.
Anledningen till att man påbörjar en diagnos kan vara:
- identifiera en specifik sjukdom i familjen;
- vissa sjukdomar hos båda föräldrarna eller endast modern;
- kvinnans ålder (över 35).
Prenatala diagnosmetoder
Åtgärder för att förebygga ärftliga sjukdomar inkluderar metoder för prenatal upptäckt av sjukdomar. Bland dem är:
- Fostervattenprov. Dess väsen ligger i utvinningen av fostervatten. Denna processutförs vid 20 veckors graviditet med hjälp av en punktering av bukväggen.
- Chorion-biopsi. Denna metod består i att erhålla korionvävnad. Det bör användas tidigare, nämligen vid 8-9 veckors graviditet. Resultatet uppnås med en punktering av bukväggen eller genom tillgång till livmoderhalsen.
- Placentocentes. I det här fallet måste du få moderkakans villi. Denna metod används när som helst under graviditeten. Som i tidigare fall kan villi erhållas genom att punktera bukväggen.
- Cordocentesis. Experter identifierar denna metod som den mest effektiva. Dess essens är att få blod genom att punktera navelsträngen. Använd metoden vid 24-25 veckors graviditet.
Graviditetsstudie
Diagnos, förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar hos ofödda barn med defekter görs med hjälp av screening av gravida kvinnor. Denna process utförs i två steg: detektering av blodproteinnivåer och ultraljud av fostret.
Det första ingreppet utförs av obstetriker eller gynekologer som är kvalificerade och har nödvändig utrustning. Proteinnivåerna kontrolleras två gånger: vid 16 och 23 veckor av graviditeten.
Det andra steget är endast relevant om det finns misstankar om att det ofödda barnet har problem. Ultraljudsundersökning görs bäst på speciella institutioner. Därefter utförs en genetisk konsultation, på grundval av vilken en metod väljs.prenatal diagnos. När alla nödvändiga tester har godkänts kommer det fortsatta ödet för graviditeten att avgöras av specialister.
Undersökning av nyfödda bebisar
Vad förebygger ärftliga sjukdomar? Denna fråga ställs av många för att de tror att det inte går att förhindra, men de har fel. Med snabb diagnos och behandling kommer ärftliga åkommor inte att ge komplikationer som kan leda till döden.
Screening är en ganska populär och effektiv metod för att upptäcka en sjukdom. Ett stort antal sådana program har utvecklats. De hjälper till att göra en kartläggning av den prekliniska bilden av vissa sjukdomar. De äger rum om sjukdomen är allvarlig. Sedan, vid tidig och snabb diagnos, kan sjukdomen botas.
I Ryssland finns nu en sådan praxis. Vissa kliniker har infört program för diagnos och behandling av hypotyreos och fenylketonuri. Som ett test tas blod från barn den 5:e-6:e levnadsdagen. De med identifierade kränkningar tillhör en viss riskgrupp. Dessa barn får behandling som avsevärt minskar risken för komplikationer.
Genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning är en specialiserad medicinsk vård som syftar till att förhindra att sjuka barn föds. Mänskliga ärftliga sjukdomar och deras förebyggande intar en speciell plats bland andra åkommor. Vi pratar trots allt om barn.som inte ens har fötts än.
Rådgivning kan endast utföras av en högt kvalificerad specialist inom genetikområdet. Denna metod är perfekt för att förhindra födseln av barn med ärftliga sjukdomar som är svåra att behandla. Syftet med rådgivningen är att fastställa risken för att ett barn föds med en ärftlig sjukdom. Läkaren bör också förklara för föräldrarna innebörden av denna procedur och hjälpa dem att fatta ett beslut.
Skäl för rådgivning
Förebyggande av ärftliga sjukdomar utvecklas på hög nivå tack vare nya metoder och tekniker. Genetisk rådgivning utförs i följande fall:
- ett barn föds med en medfödd utvecklingspatologi;
- misstanke eller etablering av en ärftlig sjukdom i familjen;
- äktenskap mellan släktingar;
- om det förekom fall av aborter eller dödfödslar;
- gravid ålder (över 35);
- graviditeten är svår och med komplikationer.
Läkaren tar på sig ett enormt ansvar när han ger råd om vilket beror på att förhindra födelsen av ett handikappat barn, dömt till fysiskt och psykiskt lidande. Därför är det nödvändigt att inte baseras på intryck, utan på exakta beräkningar av sannolikheten att få ett sjukt barn.
Slutsats
Det finns ofta tillfällen då föräldrar själva är rädda för att föda en sjuk bebis och vägrar att göra det. Dessa farhågor är inte alltid berättigade, och om läkaren inte gör detövertyga dem, då kanske en helt frisk familj inte får plats.
Förebyggande av ärftliga sjukdomar börjar på läkarmottagningen. Efter att ha genomfört den nödvändiga forskningen måste specialisten förklara alla nyanser för föräldrarna innan de fattar ett slutgiltigt beslut. De har i alla fall sista ordet. Läkaren måste i sin tur göra allt för att hjälpa barnet att födas friskt och bilda en sund familj.
