Neonatal screening och dess betydelse för tidig upptäckt av ärftliga patologier

Neonatal screening och dess betydelse för tidig upptäckt av ärftliga patologier
Neonatal screening och dess betydelse för tidig upptäckt av ärftliga patologier

Video: Neonatal screening och dess betydelse för tidig upptäckt av ärftliga patologier

Video: Neonatal screening och dess betydelse för tidig upptäckt av ärftliga patologier
Video: Aquarium Fish Diseases - Your Fish Photos Are Reviewed By A Veterinarian 2024, Juli
Anonim

Tiden från födseln till 28 dagar i livet är neonatalperioden. Det är uppdelat i tidigt och sent. Den tidiga menstruationen varar upp till 8 dagar efter födseln. Denna tid kännetecknas av övergången av aktiva adaptiva reaktioner på tillstånd utanför moderns kropp. Så typen av näring, andning och blodcirkulation förändras radik alt. Under den sena neonatalperioden fortsätter adaptiva reaktioner.

neonatal period
neonatal period

Med tanke på de allvarliga förändringarna i kroppen hos en nyfödd, är han föremål för noggrann observation under den första månaden av livet. Vid denna tidpunkt genomförs neonatal screening - en uppsättning obligatoriska undersökningar som utförs med syfte att tidigt upptäcka medfödda och ärftliga sjukdomar.

En droppe blod tas från hälen på varje nyfödd på speciella blanketter, som skickas till medicinska genetiska centra för gratis forskning. Om en markör för en viss sjukdom påträffas i blodet remitteras barnet till konsultation hos en genetiker, som föreskriver upprepade tester och lämplig behandling ev.bekräftelse av diagnosen.

neonatal screening
neonatal screening

Neonatalscreening är extremt viktigt, eftersom det hjälper till att i tid upptäcka allvarliga störningar i kroppen hos nyfödda och omedelbart genomföra terapeutiska åtgärder.

Denna undersökning kan upptäcka:

• Medfödd hypotyreos är en av de vanligaste patologierna. Sjukdomen uppstår mot bakgrund av otillräcklig utveckling av sköldkörteln, såväl som i frånvaro eller brist på sköldkörtelstimulerande hormon i hypofysen. Dessutom bestäms sköldkörtelsjukdomar av antikroppar mot sköldkörteln och vissa läkemedel som kan cirkulera i moderns blod under graviditeten. Om denna patologi inte upptäcks i tid, utvecklar barn allvarliga hjärnstörningar och mental retardation. Symptomen på medfödd hypotyreos är ganska "suddiga" - gulsot, hypotermi, dålig aptit och trög bröstsugning, närvaron av ett navelbråck och hes gråt, torr hud, en stor tunga, breda suturer av skallen. En sådan klinisk bild är ospecifik, så det är ganska svårt att ställa en korrekt diagnos. Och det är neonatal screening som möjliggör snabb diagnos;

• fenylketonuri, som är en medfödd störning av aminosyrametabolismen, när bildningen av tyrosin störs, vilket leder till mental retardation. Tidig upptäckt av denna patologi gör att du kan ordinera en speciell diet och förhindra allvarliga komplikationer;

neonatal sepsis
neonatal sepsis

• adrenogenit alt syndrom - manifesteratmedfödd dysfunktion i binjurebarken;

• galaktosemi - en ärftlig enzymatisk patologi där galaktosmetabolismen störs och en allvarlig klinik inträffar redan under andra veckan av sjukdomen - svaghet, kräkningar, leverskador och utveckling av bilaterala grå starr. Neonatal screening hjälper till att identifiera denna sjukdom och ordinera en diet av mjölkersättning för sojaprodukter, vilket hjälper till att normalisera barnets tillstånd;

• cystisk fibros.

Noggrann observation av den nyfödda hjälper också till att diagnostisera neonatal sepsis, vilket leder till multipel organsvikt och barns död om de lämnas obehandlade, såväl som hörselpatologi.

Rekommenderad: