Sicklecellanemi är en typ av hemolytisk blodsjukdom. Sjukdomens natur är genetisk, förknippad med en kränkning av strukturen hos gener som kodar för erytrocytglobiner, på grund av vilken deras form förändras. Defekta blodkroppar kan inte utföra sin funktion korrekt, det anemiska tillståndet påverkar vitala funktioner.
Utseende av röda blodkroppar
Formen på en frisk persons erytrocyter liknar två sammankopplade konkava linser, en skiva med en förtjockad kant längs kanten. De är lätt böjda, böjliga och elastiska, vilket gör att de kan passera genom de minsta kapillärerna. Tack vare hemoglobin, som fyller röda blodkroppar, sker ett effektivt utbyte av gaser i alla vävnader.
Närvaron av sicklecellanemi hos människor leder till en förändring i formen av röda blodkroppar. Röda blodkroppar liknar halvmånen på en ung måne, därav namnet på sjukdomen. Men det viktigastedet är inte problemet.
Förändrade celler blir stela, passerar dåligt genom en smal kapillärlumen. Samtidigt stannar blodet, hypoxi (syresvält) i vävnaderna observeras. Cellerna i hjärnan, hjärtat, njurarna och näthinnan lider mest.
Sjukdomens epidemiologiska egenskaper
Närvning av sicklecellanemi hos människor utförs enligt ett autosom alt recessivt drag. Det vill säga att de påverkade generna inte finns på könskromosomerna. För fullständig manifestation av sjukdomen måste barnet ärva recessiva egenskaper från båda föräldrarna för att denna allel ska vara homozygot.
Sicklecellanemi drabbar mest barn. Sedan tonåren är det mindre vanligt.
Sjukdomen är huvudsakligen begränsad till vissa geografiska områden:
- Apennin- och Balkanhalvöarna.
- Östra Medelhavet (Turkiet), Cypern.
- Indien.
- Länder i Mellanöstern och Mellanöstern.
- Östliga och centrala regioner på den afrikanska kontinenten.
I andra delar av Afrika förekommer sjukdomen också, men inte konstant, utan förekommer sporadiskt.
Etiology of anemia
Hemoglobinmolekylen består av en proteindel - fyra globinsubenheter och en icke-proteinprotetisk grupp, representerade av fyra järnatomer (hem). En genmutation orsakar sicklecellanemi. Den som bestämmer sekvensen av aminosyror i proteinerunderenheter.
Det förändrade proteinet är en del av hemoglobinet, kallat HbS (sicklecell-hemoglobin). Den har ett antal skillnader från normal HbA:
- minskning i rörlighet i ett elektriskt fält, samt löslighet med 98 %;
- får blod att tjockna;
- har lägre affinitet för syre.
Tecken på sicklecellanemi manifesteras akut av en minskning av koncentrationen av syre i den omgivande luften, eller snarare, dess parti altryck. Hemoglobin går in i ett geltillstånd, strukturen av innehållet i blodkroppar och deras form förändras.
Sickleceller framkallar hypoxi i vävnaderna, vilket gör att parti altrycket av syre minskar ännu mer, och symtomen på sicklecellanemi är mer uttalade.
Patologiska förändringar i metaboliska processer i erytrocyter framkallar självdestruktion av dessa celler. Kroppen kan inte kompensera sin brist i rätt hastighet.
Diagnos
Verifiera sicklecellssjukdom genom klinisk bild och hematologiska tester.
Komplex av symtom som är karakteristiska för sjukdomen:
- stunting;
- förstorad mjälte;
- smärta i muskuloskeletala systemet;
- bensår;
- luftvägsinfektioner;
- sjukdomar i det kardiovaskulära systemet.
Under normala förhållanden upptäcks inte skäraformade erytrocyter i ett blodutstryk. För att provocera deras utseende skapas lokal vävnadshypoxi genom att temporärt binda fingrets bas med en turniquet.
Om sjukdomen genotypiskt representeras av ett homozygott tillstånd sker blodförändringar snabbt, senast en timme. Det heterozygota tillståndet för genotypen för denna egenskap ger karakteristiska förändringar på en dag.
På bilden: skäran av röda blodkroppar i ett blodutstryk.
Istället för sicklecell-testet används ibland haze-testet. Den är baserad på den svaga lösligheten av hemoglobin S. Bekräftelse av diagnosen kan erhållas efter en elektroforetisk studie och upptäckt av patologiskt hemoglobin.
Särdrag i sjukdomsförloppet hos barn
Hemolytisk ärftlig anemi är allvarlig i tidig ålder. I genomsnitt uppträder de första anemiska kriserna vid den femte levnadsmånaden. Vanligtvis är de förknippade med någon form av infektion.
Barnet har feber, det huttrar. Analyser avslöjar otillräckligt hemoglobininnehåll (anemi). Fritt hemoglobin förekommer i urin, såväl som dess omvandlingsprodukter (bilirubin och andra) i urin, avföring och blodserum.
En stor mängd bilirubin i plasma leder till färgning av slemhinnor och hud. De blir gulaktiga. Pigmenterade gallstenar kan bildas.
Sicklecellssjukdomens inverkan på kroppen
Följande förändringar observeras på muskuloskeletala systemet:
- krökning av ryggraden, överdrivet uttryck av dess bröst- och ländkurvor;
- krökning av lemmarna, svaghet i musklerna, på grund av vilken barnet vägrar att gå;
- benskörhet, benskörhet;
- tillväxt av det kortikala lagret av ben;
- skallets form, långsträckt i parietalriktningen.
För patienter är en astenisk typ av konstitution karakteristisk mot bakgrund av en allmän brist på kroppsvikt. Samtidigt ökar levern och mjälten i volym och bildar en utbuktande mage.
Konsekvenser av trombos
Täppning av små kärl med erytrocytmassa leder till svullnad av händer och fötter, vilket orsakar svår smärta. Konsekvenserna av en anemisk kris är särskilt allvarliga och smärtsamma för en liten patient - nekrotiska förändringar i höft- och axelleder. De åtföljs av smärtsam svullnad.
På grund av tromboser i kapillärerna i de inre organen är blödningar i vävnaderna i lungorna, njurarna, levern, mjälten och retinala lesioner möjliga. Undernäring av vävnader och hud leder till uppkomsten av trofiska sår på armar och ben, partiell eller fullständig synförlust.
Sjukdomsmanifestation hos äldre patienter
I tonåren kan sjukdomen vara mild. Tillväxthämning är karakteristisk. Puberteten är försenad med 2-3 år jämfört med friska jämnåriga.
Kvinnor på grund av sicklecellanemi har sen menstruation, komplikationer av graviditeten i form av hypoxi,för tidig födsel och spontan abort.
Hos personer i mogen ålder som lider av denna sjukdom, bildas karakteristiska morfologiska egenskaper:
- krökning av ryggraden;
- liten volym av axel- och bäckengördeln på extremiteterna;
- oproportionerligt långa armar och ben;
- deformerad bröstkorg (tunnformad);
- förlängd skalleform.
Med tiden kompliceras sjukdomen av nedsatt lungfunktion på grund av fibrös ersättning av vävnader som skadats av hjärtinfarkt, priapism (smärtsam erektion som leder till impotens), angina och arytmi.
Sjukdomen kan yttra sig på olika sätt. Vissa patienter har svåra och frekventa smärtattacker, medan andra har praktiskt taget inga symtom, ingen smärta. Mellan anemianfall lever patienten ett norm alt liv.
Behandling av sicklecellanemi
Många symtom och komorbida tillstånd i denna sjukdom bestämmer flera terapiriktningar:
- Påverkan på blodet genom intravenös infusion av s altlösning för att återställa vattenbalansen i kroppen. Blodtransfusion eller införandet av tvättade röda blodkroppar, antikoagulantia gör att du kan återställa störd vävnadstrofism.
- Lättnad av smärtattacker vid exacerbationer. I det här fallet används både konventionella analgetika och narkotiska läkemedel, beroende på hur allvarlig smärtsyndromet är.
- Immunisering och behandling som härrör från låg immunitetinfektionssjukdomar. Detta är nödvändigt för att minska antalet anemiska attacker, för att undvika sepsis.
- En syrgasmask för att övervinna effekterna av hypoxi hjälper till att återställa syreparti altrycket till den norm som krävs.
- Användningen av hydroxiurea (Hydrea), som kan öka produktionen av fosterhemoglobin hos vissa patienter. Denna behandling minskar frekvensen av nödvändiga blodtransfusioner.
Kirurgisk behandling av ärftlig anemi är transplantation av hematopoetisk vävnad - röd benmärg. Bästa resultat uppnås hos patienter under sexton år med en lämplig vävnadsdonator.
Enligt indikationer kan en mjältoperation krävas - avlägsnande av mjälten.
Faktorer som framkallar anemikris
Under vissa förhållanden är en förvärring av sjukdomen mer sannolikt. För att undvika en kris måste du vara uppmärksam på riskfaktorer:
- Att flyga långa sträckor och klättra i berg som leder till syresvält.
- Exponering för låga och höga temperaturer (bad, bastu, bad i kallt vatten).
- Alla infektioner, även de som inte är direkt relaterade till blodet.
- Otillräcklig återfuktning. En person med sicklecellssjukdom bör alltid ha dricksvatten med sig.
- Känslomässig och fysisk stress.
Hjälp hemma
Sickle cellanemi sätter restriktioner på mänskligt liv. För att undvika exacerbationer och lindra tillståndet måste du följa vissa regler:
- Ta kosttillskott av folsyra enligt anvisningar från din läkare. Vanligtvis dagligen för att stimulera produktionen av nya röda blodkroppar.
- Att kompensera för folsyrabrist genom att äta tillräckligt med fullkorn, frukt och grönt.
- Drick vatten regelbundet utan att känna dig törstig. Detta hjälper till att bibehålla låg blodviskositet och undvika frekventa återkommande kriser.
- I den utsträckning det är möjligt, ägna dig åt sport eller träning med måttlig belastning, lär dig fysisk avslappningsförmåga.
- Försök att undvika känslomässig överbelastning.
- Använd en varm kompress eller värmedyna för att minska smärtan.
- Vid den första misstanken om en infektion, kontakta din läkare. Behandling i rätt tid kommer att minska sannolikheten för en "fullstor" attack av anemi.
Prognos kan variera från patient till patient. Faktum är att för vissa är frekventa smärtsamma kriser normen, medan de för andra inträffar mycket sällan.
Det finns inga åtgärder för att förhindra sjukdomen, eftersom det enda sättet att få sicklecellanemi är genom arv från föräldrar. Genetisk rådgivning kan ge svar om egenskapens bärande, möjliga konsekvenser och sätt att övervinna det.
