Immunbrist är en kränkning av människokroppens skyddande funktioner, på grund av en försvagning av immunsvaret mot patogener av olika natur. Vetenskapen har beskrivit en hel rad sådana tillstånd. Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av en ökning och förvärring av förloppet av infektionssjukdomar. Misslyckanden i immunitetsarbetet i detta fall är förknippade med en förändring i de kvantitativa eller kvalitativa egenskaperna hos dess individuella komponenter.
Immunitetsegenskaper
Immunförsvaret spelar en viktig roll för kroppens normala funktion, eftersom det är utformat för att upptäcka och förstöra antigener som både kan penetrera från den yttre miljön (smittsamma) och vara resultatet av ens egen tumörtillväxt celler (endogena). Den skyddande funktionen tillhandahålls i första hand av medfödda faktorer som fagocytos och komplementsystemet. Förvärvad immunitet är ansvarig för kroppens adaptiva respons: humoral och cellulär. Kommunikation av hela systemet sker genom speciella ämnen - cytokiner.
Beroende på orsaken är tillståndet för immunsjukdomar uppdelat i primära och sekundära immunbrister.
Vad är primär immunbrist
Primära immunbrister (PID) är störningar i immunsvaret som orsakas av genetiska defekter. I de flesta fall är de ärvda och är medfödda patologier. PID upptäcks oftast i tidig ålder, men ibland diagnostiseras de inte förrän i tonåren eller till och med vuxen ålder.
PID är en grupp medfödda sjukdomar med olika kliniska manifestationer. Den internationella klassificeringen av sjukdomar inkluderar 36 beskrivna och tillräckligt studerade primära immunbristtillstånd, men enligt den medicinska litteraturen finns det cirka 80. Faktum är att ansvariga gener inte har identifierats för alla sjukdomar.
Endast för X-kromosomens gensammansättning är minst sex olika immunbrister karakteristiska, och därför är förekomsten av sådana sjukdomar hos pojkar en storleksordning högre än hos flickor. Det finns ett antagande om att intrauterin infektion kan ha en etiologisk effekt på utvecklingen av medfödd immunbrist, men detta påstående har ännu inte bekräftats vetenskapligt.
Klinisk bild
De kliniska manifestationerna av primära immunbrister är lika olika som dessa tillstånd i sig, men det finns ett gemensamt drag - ett hypertrofierat infektiöst (bakteriellt) syndrom.
Primära immunbrister, såväl som sekundära sådana, manifesteras av patienters tendens att ofta återkommande (återkommande) infektionssjukdomaretiologier som kan orsakas av atypiska patogener.
Bronkopulmonella systemet och ÖNH-organen hos en person påverkas oftast av dessa sjukdomar. Även slemhinnor och hud påverkas ofta, vilket kan visa sig som bölder och sepsis. Bakteriella patogener orsakar bronkit och bihåleinflammation. Personer med nedsatt immunförsvar upplever ofta tidig skallighet och eksem, och ibland allergiska reaktioner. Autoimmuna sjukdomar och en tendens till maligna neoplasmer är inte heller ovanliga. Immunbrist hos barn orsakar nästan alltid mental och fysisk retardation.
Mekanism för utveckling av primära immunbrister
Klassificering av sjukdomar enligt mekanismen för deras utveckling är den mest informativa när det gäller att studera immunbristtillstånd.
Medics delar in alla sjukdomar av immunförsvar i fyra huvudgrupper:
- Humoral eller B-cell, som inkluderar Brutons syndrom (agammaglobulinemi kopplad till X-kromosomen), brist på IgA eller IgG, överskott av IgM med allmän immunglobulinbrist, enkel variabel immunbrist, övergående hypogammaglobulinemi hos nyfödda och ett antal andra sjukdomar associerade med humoral immunitet.
- T-cells primära immunbrister, som ofta kallas kombinerade, eftersom de första störningarna alltid stör humoral immunitet, såsom hypoplasi (Di Georges syndrom) eller dysplasi (T-lymfopeni) i tymus.
- Immunbrister orsakade av defekter i fagocytos.
- Immunbrister på grund av störningar i komplementsystemet.
Mottaglighet för infektioner
Eftersom orsaken till immunbrist kan vara en kränkning av olika delar av immunsystemet, kommer känsligheten för smittämnen inte att vara densamma för varje specifikt fall. Så, till exempel, med humorala sjukdomar, är patienten benägen för infektioner orsakade av streptokocker, stafylokocker, Haemophilus influenzae. Samtidigt visar dessa mikroorganismer ofta resistens mot antibakteriella läkemedel. Med kombinerade former av immunbrist kan virus, såsom herpes eller svampar, som främst representeras av candidiasis, ansluta sig till bakterier. Den fagocytiska formen kännetecknas huvudsakligen av samma stafylokocker och gramnegativa bakterier.
Förekomst av primär immunbrist
Äftliga immunbrister är ganska sällsynta sjukdomar hos människor. Frekvensen av förekomsten av denna typ av immunitetsstörningar måste bedömas för varje specifik sjukdom, eftersom deras prevalens inte är densamma.
I genomsnitt kommer bara en nyfödd av femtiotusen att lida av medfödd ärftlig immunbrist. Den vanligaste sjukdomen i denna grupp är selektiv IgA-brist. Medfödd immunbrist av denna typ förekommer i genomsnitt hos en av tusen nyfödda. Dessutom är 70 % av alla fall av IgA-brist relaterade till fullständig otillräcklighet av denna komponent. Samtidigt några sällsyntamänskliga immunsjukdomar, ärftliga, kan fördelas i förhållandet 1:1000000.
Om vi tar hänsyn till förekomsten av PID-sjukdomar beroende på mekanismen, så framträder en mycket intressant bild. B-cells primära immunbrister, eller, som de också brukar kallas, antikroppsbildningsstörningar, är vanligare än andra och står för 50-60 % av alla fall. Samtidigt diagnostiseras T-cells- och fagocytiska former hos 10-30 % av patienterna vardera. De mest sällsynta är sjukdomar i immunsystemet orsakade av komplementdefekter - 1-6%.
Det bör också noteras att data om incidensen av PID är mycket olika i olika länder, vilket kan bero på den genetiska predispositionen hos en viss nationell grupp för vissa DNA-mutationer.
Diagnos av immunbrist
Primär immunbrist hos barn bestäms oftast för sent på grund avdet faktum att det är ganska svårt att ställa en sådan diagnos hos den lokala barnläkaren.
Detta tenderar att resultera i försenad behandling och dålig prognos. Om läkaren, på grundval av den kliniska bilden av sjukdomen och resultaten av allmänna tester, föreslog ett immunbristtillstånd, är det första han bör göra att hänvisa barnet till en konsultation med en immunolog.behandling av sådana sjukdomar, kallad EOI (EuropeiskaSociety for Immunodeficiency). De har skapat och ständigt uppdaterat en databas över PID-sjukdomar och godkänt en diagnostisk algoritm för en ganska snabb diagnos.
Börja diagnosen med insamling av anamnes av sjukdomen. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt den genealogiska aspekten, eftersom de flesta medfödda immunbrister är ärftliga. Vidare, efter att ha genomfört en fysisk undersökning och erhållit data från allmänna kliniska studier, görs en preliminär diagnos. I framtiden, för att bekräfta eller motbevisa läkarens antagande, måste patienten genomgå en grundlig undersökning av specialister som en genetiker och immunolog. Först efter att ha utfört alla ovanstående manipulationer kan vi prata om att ställa en slutlig diagnos.
Laboratoriestudier
Om primärt immunbristsyndrom misstänks under diagnos, bör följande laboratorietester utföras:
- upprättande av en detaljerad blodformel (särskild uppmärksamhet ägnas åt antalet lymfocyter);
- bestämning av innehållet av immunglobuliner i blodserum;
- kvantitativt antal B- och T-lymfocyter.
Ytterligare forskning
Utöver de diagnostiska laboratorietester som redan nämnts ovan, kommer individuella ytterligare tester att beställas i varje specifikt fall. Det finns riskgrupper som behöver testas för HIV-infektion eller för genetiska avvikelser. Läkaren överväger också möjligheten att det finns en immunbrist.människa 3 eller 4 arter, där han kommer att insistera på en detaljerad studie av patientens fagocytos genom att sätta upp ett test med en indikator för tetrazolinblått och kontrollera komponentsammansättningen av komplementsystemet.
PID-behandling
Självklart kommer den nödvändiga terapin främst att bero på själva immunsjukdomen, men tyvärr kan den medfödda formen inte helt elimineras, vilket inte kan sägas om förvärvad immunbrist. Baserat på modern medicinsk utveckling försöker forskare hitta ett sätt att eliminera orsaken på gennivå. Tills deras försök var framgångsrika kan man konstatera att immunbrist är ett obotligt tillstånd. Tänk på principerna för den tillämpade terapin.
substitutionsterapi
Behandling av immunbrist handlar vanligtvis om ersättningsterapi. Som nämnts tidigare kan patientens kropp inte självständigt producera vissa komponenter i immunsystemet, eller deras kvalitet är betydligt lägre än nödvändigt. Terapi i detta fall kommer att bestå i läkemedelsintag av antikroppar eller immunglobuliner, vars naturliga produktion är nedsatt. Oftast administreras läkemedel intravenöst, men ibland är den subkutana vägen också möjlig, för att göra livet lättare för patienten, som i det här fallet inte behöver besöka en medicinsk inrättning igen.
Principen om substitution tillåter ofta patienter att leva ett nästan norm alt liv: studier, arbete och vila. Naturligtvis immunitet försvagad av sjukdomen, humorala och cellulära faktorer och konstantbehovet av att administrera dyra läkemedel kommer inte att tillåta patienten att helt slappna av, men det är ändå bättre än livet i en tryckkammare.
Symptomatisk behandling och förebyggande
Med tanke på det faktum att varje bakteriell eller virusinfektion som är obetydlig för en frisk person för en patient med en sjukdom i den primära immunbristgruppen kan vara dödlig, är det nödvändigt att på ett kompetent sätt utföra förebyggande åtgärder. Det är här antibakteriella, svampdödande och antivirala läkemedel kommer in i bilden. Nyckelsatsningen bör placeras exakt på förebyggande åtgärder, eftersom ett försvagat immunförsvar kanske inte tillåter behandling av hög kvalitet.
Dessutom bör man komma ihåg att sådana patienter är benägna att få allergiska, autoimmuna och, ännu värre, tumörtillstånd. Allt detta utan fullständig medicinsk övervakning kanske inte tillåter en person att leva ett helt liv.
Transplantation
När specialister beslutar att det inte finns någon annan utväg för patienten än operation, kan benmärgstransplantation utföras. Denna procedur är förknippad med flera risker för patientens liv och hälsa och i praktiken, även i fallet med ett framgångsrikt resultat, kanske det inte alltid löser alla problem för en person som lider av en immunsjukdom. Under en sådan operation ersätts hela det hematopoetiska systemet hos mottagaren av detsamma som tillhandahålls av givaren.
Primära immunbrister är det svåraste problemet inom modern medicin, som tyvärr inte har lösts helt. Dålig prognos för sjukdomardetta slag råder fortfarande, och det är dubbelt olyckligt med tanke på att barn oftast lider av dem. Ändå är många former av immunbrist kompatibla med ett helt liv, förutsatt att de diagnostiseras i tid och adekvat behandling tillämpas.
